NEXMIF基因突变导致智力障碍合并癫痫2例并文献复习

目前已发现超过100个位于X染色体上的基因与X连锁智力障碍(X-linked intellectual disability,XLID)相关.NEXMIF基因是一个XLID致病基因,该基因突变的患者除表现为智力障碍外,还可合并癫痫、行为异常、肌张力降低等其他神经系统症状,以及其他系统的异常.中南大学湘雅医院儿科2017...     

甘氨脱氧胆酸钠对人肝癌细胞周期及P21 mRNA表达的影响

目的：探讨甘氨脱氧胆酸钠（glycodeoxrycholic acid,GDCA）作用人肝癌细胞SMMC7721后对细胞周期及P21mRNA表达的影响。方法：流式细胞仪对细胞周期进行检测;Trizol提取细胞RNA,然后进行RT-PCR。结果：GD-CA100、200、400μmol/L处理组均对SMMC7721的细胞周期具有阻滞作用,主要表现为G1期的延长,S期缩短。P21mRNA的表达明显上调。结论：GDCA对SMMC7721的细胞周期具有明显阻滞作用,并能下调P21mRNA的表达。     

2003年宁夏固原市农村5岁以下儿童营养状况监测

[目的]通过对农村地区儿童营养状况的监测了解其生长发育情况。[方法]2003年7月对固原市东郊乡大堡、明庄两村415名5岁以下儿童及其住户进行了现场监测(5岁以下儿童身高、体重的测量,与儿童生长发育相关因素的问卷调查)。[结果]5岁以下儿童的生长迟缓率(身高不足)为13.25%,低体重率为8.67%;调查前两周儿童呼吸系统疾病的患病率为16.87%,腹泻患病率为14.46%;2岁以下儿童辅食添加率分别是:谷类66.09%,乳类25.86%,蔬菜水果类61.49%,蛋类67.24%,禽畜肉类47.70%,鱼虾类30.46%,豆类24.71%;测定21名5岁以下儿童血红蛋白含量,贫血率21.33%。[结论]农村儿童由于经济收入、文化水平、育儿观念等因素的制约,低体重和生长发育迟缓占较高比例,呼吸系统疾病和腹泻仍是主要疾病,影响儿童的生长发育。     

三氧化二砷及化疗序贯治疗原始细胞增多及转化的骨髓增生异常综合征的临床观察

联合化疗在高危及转化的骨髓增生异常综合征（myelodysplastic sydrome，MDS）治疗中的总体疗效不太满意，而且骨髓抑制严重。我院2000-2005年对高危MDS尝试应用砷剂及联合化疗的治疗方法，获得了初步的满意疗效。现报告如下。     

岭南道地药材在中山地区新型冠状病毒肺炎防治中的应用

在辨证论治的基础上,结合"因地制宜"理论,充分运用岭南道地药材,全程参与新型冠状病毒肺炎(Corona Virus Disease 2019,COVID-19)(简称新冠肺炎)的防治,总结中山地区使用道地药材防治新冠肺炎的经验,以期为中医防治新冠肺炎提供借鉴和帮助.     

应用益气凉血汤治疗难治性ITP的临床研究

目的探索难治性血小板减少性紫癜廉价而有效的治疗方法.方法在激素减撤过程中加用"益气凉血汤"联合治疗难治性特发性血小板减少性紫癜.结果治疗前45例患者血小板计数平均为17.31±8.70×109/L,经激素治疗后血小板上升至57.53±24.50×109/L,治疗前后比较,血小板上升明显(P<0.01).开始减撤激素时,病例随机分为两组,一组加用"益气凉血汤"设为治疗组,另一组不加者设为对照组.观察2月后,治疗组血小板平均为37.72±21.04×109/L,,对照组血小板平均为25.01±15.50×109/L,尽管两组血小板均明显下降,但治疗组下降幅度小,两组比较有显著性差异(P<0.05).且治疗组中,激素减撤较对照组快,其血小板计数与年龄呈负相关.进一步随访发现,治疗组血小板计数仍显著高于对照组.结论 "益气凉血汤"治疗难治性ITP,不但疗效肯定,而且激素减撤速度快,是一种可供选择的治疗难治性ITP廉价而有效的方法之一.     

心电散点图在心率变异性分析中的应用研究

目的 探究心电散点图在心率变异性分析中的临床价值.方法 回顾性分析2018年6月至2019年6月本院收治的80例住院患者的动态心电图数据,分析心电散点图心率变异性指标的应用效果及与频域、时域指标的关系.结果 与时域、频域指标比较,散点心电图心率变异性分析指标具有较强的视觉直观性,可分离真实窦性心博与伪差心博图形,窦性心博图形具有个体唯一性、针对性、多样性,且散点心电图心率变异性分析指标存在对应的关系.结论 心电散点图反映心率变异性非线性动力学特征点,可有效识别时域和频域,具有较高的临床诊断准确性.     

以情绪低落症状起病的松果体肿瘤术后梗阻性脑积水1例

松果体肿瘤(pinealoma)因其特殊的位置类型, 常伴有梗阻性脑积水, 在手术切除的同时需联合脑室-腹腔分流术(ventriculoperitoneal shunt, VPS)进行治疗。而分流管堵塞导致分流失败是最常见的术后并发症。本文通过报道1例联合行松果体肿瘤切除术及脑室-腹腔分流术后因分流管堵塞导致梗阻性脑积水(obstructive hydrocephalus), 以情绪低落、兴趣下降、精力减退为起始症状, 逐渐出现少吃、少语、少动亚木僵表现而反复就诊精神科且经多种抗抑郁药治疗无效的患者, 以期提高临床医生对这类症状复杂多变、容易误诊误用精神科药物的疾病的认识。     

CBL联合影像三维重建及手术视频教学在胸外科临床教学中的实践

目的 探讨以案例为基础学习（CBL）教学法联合影像三维重建及手术视频教学在胸外科教学中的实践效果。方法 随机选取浙江大学医学院附属邵逸夫医院胸外科2021年9月至2022年9月50名见习学生为研究对象进行研究,根据教学方法随机分为对照组和实验组,分别予CBL教学法,CBL联合影像三维重建及手术视频教学法。比较两组之间的考核成绩和对教学的满意度。结果 实验组对解剖认识的成绩明显高于对照组（t=5.26,P<0.05）。两组学生对两种教学方式的满意度均较高,差异无统计学意义（P>0.05）。结论 CBL联合影像三维重建及手术视频教学可以有效提高学生对解剖的认识能力,且学生有很高的满意度。     

半封闭管理联合农场劳动对精神分裂症长期住院患者阴性症状的影响

目的探讨半封闭式管理加农场劳动对长期住院的慢性精神分裂症患者阴性症状和社会功能的影响.方法前瞻性纳入2017年9月至2018年9月于上海市奉贤区精神卫生中心住院的80例慢性精神分裂症患者,按照随机数字表分为干预组(n=40)与对照组(n=40),干预组给予抗精神病药物结合半封闭式干预加农场劳动管理,对照组给予抗精神病药物结合封闭式管理,持续12个月.对所有受试者在干预前后进行阳性与阴性症状量表(PANSS)、住院精神病人社会功能评定量表(SSFPI)和自知力与治疗态度问卷(ITAQ)评估.结果重复测量方差分析结果显示,PANSS的阳性症状因子分显示分组主效应差异有统计学意义(F=4.887,P=0.030);阴性症状因子分显示时间和分组交互效应差异有统计学意义(F=6.249,P=0.015),干预组在12个月末阴性症状分有下降;一般精神病理症状两组在时间主效应、分组主效应、时间和分组交互效应上差异均无统计学意义(均P>0.05);SSFPI的社会性活动技能显示,时间主效应差异有统计学意义(F=9.648,P=0.003),但分组主效应和时间与分组交互效应差异均无统计学意义(均P>0.05);SSFPI日常生活能力、动性和交往情况两组在时间主效应、分组主效应、时间和分组交互效应上差异均无统计学意义(P>0.05).ITAQ量表总分显示时间和分组交互效应差异有统计学意义(F=36.865,P<0.001).结论半封闭式管理加农场劳动可以有效地改善长期住院慢性精神分裂症患者阴性症状、自知力与治疗的态度,对社会功能影响不明显.