CircRNAs与阿尔茨海默病相关性的研究进展与未来方向

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)是一种进行性神经退行性疾病,以认知障碍、记忆丧失和功能下降为特征。阿尔茨海默病的病理特征包括β-淀粉样斑块和tau蛋白缠结,这些病理改变最终引起大脑特定区域的退化,包括海马体、内嗅皮层和新皮层,从而导致阿尔茨海默病的特征性临床症状。阿尔茨海默病病理的确切机制仍不完全清楚,尽管学者们对阿尔茨海默病进行了广泛的研究,但仍然没有有效的治疗方法可以减缓或阻止疾病的进展。因此,迫切需要开发新的针对阿尔茨海默病潜在病理生理学治疗策略。环状RNA(Circular RNAs, circRNAs)是一类非编码RNA,在各种生物过程中发挥着重要作用,它们的调节异常与包括阿尔茨海默病在内的多种疾病的发病机制有关。本综述将阐述阿尔茨海默病患者中环状RNA的失调、失调的机制、环状RNA在阿尔茨海默病疾病进展中的潜在作用和诊断、治疗的意义以及未来的研究方向。     

糖尿病肾病遗传学研究进展

遗传因素在糖尿病肾病(DN)的发生发展中起重要作用。DN属于多基因病,其遗传易感模式有主基因效应、等效基因效应和多基因效应模式。目前寻找DN易感基因的策略多采用家系基础上的传递不平衡检测(TDT)和群体病例-对照的遗传关联研究。已发现多个基因的多个位点与DN有相关关系,但是在不同人群中有不同的结论。     

人参醇提物对糖尿病小鼠模型的治疗机理研究

目的 观察人参醇提物对糖尿病小鼠的治疗作用,并探讨其可能机理.方法 采用多次小剂量腹腔注射链脲佐菌素方法制备糖尿病小鼠模型,用人参醇提物连续治疗14天.结果 病理形态学观察显示,人参组小鼠的胰岛数量无明显减少(P>0.05),胰岛细胞大小基本正常,淋巴细胞浸润程度减轻;人参组小鼠血糖明显低于模型组小鼠,体重高于模型组,...     

高血压的发病因素及防治

高血压是最常见的心血管病,也是我国人群脑卒中和冠心病发病的最重要危险因素。除本身的直接危害外,更主要的是造成心、脑、肾等靶器官的损害,进而导致发病、生活质量下降、致残和致死。因此,高血压的防治对提高我国居民的整体健康水平有着十分重要的意义。     

骨髓增生异常综合征患者SFRP5基因启动子区甲基化状态研究

背景:SFRP5基因启动子区的甲基化与急性髓系白血病的发生密切相关.作为白血病的前期,骨髓增生异常综合征患者中SFRP5基因启动子区的甲基化状态尚不清楚.目的:探索骨髓增生异常综合征中WNT/β-catenin信号传导通路拮抗基因分泌型卷曲相关蛋白5(SFRP5)基因的甲基化状态.方法:应用甲基化特异性PCR(MSP)法对43例骨髓增生异常综合征患者的骨髓或外周血进行SFRP5基因启动子区甲基化状况检测,并以70例门诊普通患者的外周血作为对照.结果与结论:113例样本均成功进行了MSP检测,进入结果分析.43例骨髓增生异常综合征患者中检出5例(11.6%)SFRP5的甲基化,70例正常对照中检出1例(1.4%)SFRP5的甲基化,并且均为不完全甲基化状态.SFRP5在骨髓增生异常综合征患者中的甲基化率显著高于正常对照(χ2=5.511,P=0.019).43例患者样本中,17例为骨髓样本,26例为外周血样本.而5例甲基化的样本中,2例为骨髓样本,3例为外周血样本.样本的来源(骨髓/外周血)对于甲基化状态的结果无显著差异(χ2=0.001,P=0.982).提示,SFRP5基因的甲基化与骨髓增生异常综合征有相关性,SFRP5基因的甲基化可能是引起骨髓增生异常综合征的分子机制之一.     

染色体11q13.2和8q24常见变异与前列腺癌关联研究

目的探索染色体11q13．2（rs7931342,G）、8q24（rs13252298,G）和8q24（rs7837688,T）的常见变异与北京市区人群PCa患病风险的关联,并了解其与PCa患者中的基因型和临床表型、遗传、膳食习惯、年龄等的关系。方法采用病例一对照设计,包括124例PCa患者和138例年龄匹配的正常对照者,收集PCa患者年龄、临床表型、遗传、膳食习惯等信息,用聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线结合DNA测序技术,检测染色体11q13．2（rs7931342,G）、8q24（rs13252298,G）及8q24（rs7837688,T）基因型及等位基因频率在两组间的分布情况,并探讨各基因与患者的确诊年龄、BMI、Gleason评分、PSA浓度、肿瘤分期等临床特征之间的关联。采用MDR方法进行基因-基因交互作用分析。结果11q13．2（rs7931342,G）、8q24（rs13252298,G）及8q24（rs7837688,T）的基因型、等位基因频率及由8q24（rs13252298,G）和8q24（rs7837688,T）构成的4种单倍型在病例组和对照间组间的分布差异均无显著性（P〉0．05）。基因型一临床表型观察指标关联分析显示：8q24（rs13252298,G）位点与患病年龄和经常食用洋葱相关（P=0．030;P=0．040）,应用Binary Logistic回归分析,发现11q13．2（rs7931342,G）位点PCa发病与BMI指数相关（P=0．020）,8q24（rs13252298,G）位点PCa发病与饮茶、食用豆制品、食用洋葱相关（P=0．003、0．048、0．037）,8q24（rs7837688,T）位点PCa发病与BPH病史或相关症状相关（P=0．039）。3个位点的交互作用分析显示,最佳模型仅包含1个位点（rs7931342,G）,交叉验证一致性为10／10,检验平衡准确度为0．5420,交叉验证检验组P=0．6727。结论11q13．2（rs7931342,G）、8q24（rs13252298,G）和8q24（rs7837688,T）位点可能与前列腺癌的发生无关联。     

骨髓增生异常综合征患者SFRP5基因启动子区甲基化状态研究

背景：SFRP5基因启动子区的甲基化与急性髓系白血病的发生密切相关。作为白血病的前期,骨髓增生异常综合征患者中SFRP5基因启动子区的甲基化状态尚不清楚。 目的：探索骨髓增生异常综合征中WNT/β-catenin信号传导通路拮抗基因分泌型卷曲相关蛋白5(SFRP5)基因的甲基化状态。 方法：应用甲基化特异性PCR(MSP)法对43例骨髓增生异常综合征患者的骨髓或外周血进行SFRP5基因启动子区甲基化状况检测,并以70例门诊普通患者的外周血作为对照。 结果与结论：113例样本均成功进行了MSP检测,进入结果分析。43例骨髓增生异常综合征患者中检出5例(11.6%)SFRP5的甲基化,70例正常对照中检出1例(1.4%)SFRP5的甲基化,并且均为不完全甲基化状态。SFRP5在骨髓增生异常综合征患者中的甲基化率显著高于正常对照(χ²=5.511,P=0.019)。43例患者样本中,17例为骨髓样本,26例为外周血样本。而5例甲基化的样本中,2例为骨髓样本,3例为外周血样本。样本的来源(骨髓/外周血)对于甲基化状态的结果无显著差异(χ²=0.001,P=0.982)。提示,SFRP5基因的甲基化与骨髓增生异常综合征有相关性,SFRP5基因的甲基化可能是引起骨髓增生异常综合征的分子机制之一。     

别让“夏季病”缠上你的宝宝

饮水不足易引起腹泻 天热时,宝宝会大量出汗,如果饮水不足,体内消化液,如唾液、胃液、肠液、胆汁、胰液等都减少,影响到宝宝的食欲和消化功能,宝宝就极容易腹泻。另外,细菌、病毒感染也是宝宝腹泻的常见原因,可能引起宝宝胃肠功能紊乱,甚至发生肠炎、痢疾等肠道传染病。     

2型糖尿病遗传病因学研究方法进展

2型糖尿病是由复杂机制导致的,在遗传病因学上可能有大量的微效易感基因.而在方法学上的最新进展,有助于确认这些遗传危险因素,并且理解这些相关基因之间如何相互作用,可为解释和阐明2型糖尿病的遗传病理机制提供新的线索,并有助于指导糖尿病的预防和治疗.     

中国部分城市老年聋患病情况调查

目的　研究老年聋在老年人群中的现状、分布特点以及对日常生活功能的影响。方法　采用多级、整群抽样的方法,对北京、上海、广州、成都、西安、沈阳六城市8252例≥60岁的常住老年人老年聋患病情况及其日常生活活动能力进行了横断面的流行病学调查。结果　老年聋总患病率为33.7%,既往诊断率为15.9%,仅为现患率的47.1%;60～、65～、70～、75～、80～、85～岁年龄组的患病率分别为21.6%、30.0%、35.6%、42.6%、55.5%、61.6%,随着年龄的增高患病率增加(P＜0.01);老年聋存在明显的地区差别,北京地区患病率最高为58.5%,职业是影响老年聋患病率的重要因素,从事家务劳动者患病率较高为48.9%,从事科教文卫者患病率较低为28.5%。老年聋影响因素的logistic分析表明,年龄、职业、地区的不同和老年聋密切相关。结论　在中国老年聋患病率较高,随着年龄增加而增高,且存在地区、职业、文化程度的差别;既往诊断率远低于现患率,提示今后应加强老年聋的防治工作。