DNA损伤在衰老相关疾病中的研究进展

DNA损伤是衰老相关疾病领域的研究热点,可引起细胞周期停滞、凋亡,加快个体衰老速度、增加衰老相关疾病的患病风险。本文将从细胞衰老和个体衰老两个层面阐述其与衰老之间的研究进展,并综述其与衰老常见相关疾病(肿瘤、心血管疾病、阿尔茨海默病)及早衰综合征的关系,为抗衰老研究和临床干预衰老相关疾病提供理论依据。     

CircRNAs与阿尔茨海默病相关性的研究进展与未来方向

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)是一种进行性神经退行性疾病,以认知障碍、记忆丧失和功能下降为特征。阿尔茨海默病的病理特征包括β-淀粉样斑块和tau蛋白缠结,这些病理改变最终引起大脑特定区域的退化,包括海马体、内嗅皮层和新皮层,从而导致阿尔茨海默病的特征性临床症状。阿尔茨海默病病理的确切机制仍不完全清楚,尽管学者们对阿尔茨海默病进行了广泛的研究,但仍然没有有效的治疗方法可以减缓或阻止疾病的进展。因此,迫切需要开发新的针对阿尔茨海默病潜在病理生理学治疗策略。环状RNA(Circular RNAs, circRNAs)是一类非编码RNA,在各种生物过程中发挥着重要作用,它们的调节异常与包括阿尔茨海默病在内的多种疾病的发病机制有关。本综述将阐述阿尔茨海默病患者中环状RNA的失调、失调的机制、环状RNA在阿尔茨海默病疾病进展中的潜在作用和诊断、治疗的意义以及未来的研究方向。     

Calpain-10基因多态性与2型糖尿病遗传易感性的关联性研究

目的　探讨Calpain 10基因 (CAPN 10 )单核苷酸多态性SNP4 3、SNP19与 2型糖尿病 (T2DM )遗传易感性的关系。方法　采用病例 -对照研究方法 ,以聚合酶链式反应限制性内切酶长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,对 12 0例随机 2型糖尿病患者和 132例无亲缘关系并且无糖尿病家族史的健康对照者的CAPN 10基因SNP4 3,SNP19多态性进行基因分型 ,同时对两组人群口服 75克葡萄糖后 0、12 0分钟分别测定其血清中葡萄糖 (BG)、胰岛素 (INS)、C肽(C P)含量 ,及空腹总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)和糖基化血红蛋白 (HbA1c)。结果　①与对照组相比 ,2型糖尿病患者中CAPN 10基因SNP4 3的G等位基因频率显著升高 (分别为 92 %和 84 % ,P <0 .0 1)。CAPN 10基因SNP4 3基因多态性两组的GG基因型与腰臀比增加有关 ;②CAPN 10基因SNP19等位基因频率在两组中分布差异无统计学意义 ;③ 2型糖尿病组各项生化指标 (除外胰岛素、C肽、高密度脂蛋白胆固醇 )均高于健康对照组。结论　CAPN 10基因SNP4 3基因多态性GG基因型直接或间接与 2型糖尿病的遗传易感性相关。     

北京市城乡部分社区6种常见老年病流行病学调查

背景随着社会的发展,人均寿命延长,社会的老龄化问题日趋加剧.老年人的健康状况和生活质量备受关注.目的了解影响老年人生存质量的几种常见老年病的现状和分布特点.设计随机整群抽样,横断面调查.单位卫生部北京医院老年医学研究所.对象选择1997-05/10北京市东城区建国门街道办事处10个居委会和北京近效顺义县向阳、河南2个村民委员会的8个自然村≥60岁的常住老年人1 558人,纳入结果分析1 434人,应答率92%.城市男319人,女498人;乡村男242人,女375人.方法对所有老年人进行问卷调查和体检.主要观察指标观察所有老年人的前列腺增生、听力异常、白内障、骨关节病、骨折情况和老年人便秘的情况.结果共1 434名老年人纳入结果分析.①前列腺增生患病率情况城市男性比乡村男性低(61.4%,65.7%,P＜0.01).②听力异常患病率情况城市比乡村低(53.9%,64.7%,P＜0.01).③双眼白内障患病率情况城市比乡村高(46.4%,44.4%,P＜0.01).④骨关节病患病率情况城市比乡村高(24.4%,14.9%,P＜0.01).⑤骨折的患病率情况城市比乡村高(14.2%,9.1%,P＜0.05).⑥老年人便秘的患病率情况城市比乡村低(18.2%,23.0%,P＜0.05).结论北京城乡老年人存在前列腺增生、听力异常、白内障、骨关节病、骨折和便秘的差异,主要与老年人经济、营养、医疗条件和文化素质等因素有关.因此应加强老年人的营养及保健知识教育及常见病的防治工作.     

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因与血管相关代谢性疾病关系的研究进展

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因(AGTR1)是人类编码AT1受体的基因,是肾素-血管紧张素系统(RAS)的3个关键基因之一,因为该基因与一些代谢性疾病相关,本文就近年来AGTR1基因与血管相关代谢性疾病的相关性研究现况作一简要综述。     

1例腹股沟寄养断臂回植术的手术配合

寄养再植是某些严重损伤的断肢，由于软组织条件差，无法一期再植，可以通过寄养再植的方式，保留肢体长度，恢复肢体部分功能，将离断肢体的血管与身体其它部位的血管吻合而寄养成活后，再行二期回植的方法。     

脂联素基因启动子区-11377C／G单核苷酸多态性与中国北方汉族人2型糖尿病的关系

目的:分析脂联素基因启动子区-11377C/G(SNPs-11377C/G)单核苷酸多态性与中国北方汉族人2型糖尿病的关系。方法:选择2004/2005北京市和黑龙江哈尔滨地区的2型糖尿病流行病学调查资料中有糖尿病家族史,且相互间无亲缘关系的2型糖尿病患者348例,同时选择非糖尿病健康对照378例。所有研究对象均为汉族人,均签署了知情同意书。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法鉴定脂联素基因启动子区SNPs-11377C/G的单核苷酸多态性。结果:726例研究对象均进入结果分析。①2型糖尿病组中CC,CG,GG基因型分别为171例(49.1%),151例(43.4%),26例(7.5%),正常对照组中CC,CG,GG基因型分别为180例(47.6%),173例(45.8%),25例(6.6%)。SNPs-11377C/G的基因型频率和等位基因频率在2型糖尿病组和正常对照组中的分布差异无显著性(P>0.05)。②SNPs-11377C/G的基因型频率和等位基因频率的分布性别差异也无显著性(P>0.05)。③SNPs-11377C/G不同基因型组中肥胖指标(体质量指数、腰围和腰臀比)的特征差异也无显著性(P>0.05)。结论:脂联素基因启动子区-11377C/G(rs266729)单核苷酸多态性与中国北方汉族人2型糖尿病无明显相关性。     

骨髓增生异常综合征患者SFRP5基因启动子区甲基化状态研究

背景:SFRP5基因启动子区的甲基化与急性髓系白血病的发生密切相关.作为白血病的前期,骨髓增生异常综合征患者中SFRP5基因启动子区的甲基化状态尚不清楚.目的:探索骨髓增生异常综合征中WNT/β-catenin信号传导通路拮抗基因分泌型卷曲相关蛋白5(SFRP5)基因的甲基化状态.方法:应用甲基化特异性PCR(MSP)法对43例骨髓增生异常综合征患者的骨髓或外周血进行SFRP5基因启动子区甲基化状况检测,并以70例门诊普通患者的外周血作为对照.结果与结论:113例样本均成功进行了MSP检测,进入结果分析.43例骨髓增生异常综合征患者中检出5例(11.6%)SFRP5的甲基化,70例正常对照中检出1例(1.4%)SFRP5的甲基化,并且均为不完全甲基化状态.SFRP5在骨髓增生异常综合征患者中的甲基化率显著高于正常对照(χ2=5.511,P=0.019).43例患者样本中,17例为骨髓样本,26例为外周血样本.而5例甲基化的样本中,2例为骨髓样本,3例为外周血样本.样本的来源(骨髓/外周血)对于甲基化状态的结果无显著差异(χ2=0.001,P=0.982).提示,SFRP5基因的甲基化与骨髓增生异常综合征有相关性,SFRP5基因的甲基化可能是引起骨髓增生异常综合征的分子机制之一.     

AGTR1基因A10208G位点多态性与宁夏地区2型糖尿病与健康人的相关性

目的:糖尿病与心血管疾病可能存在着共同的遗传基础,AT1基因可能是心血管疾病与糖尿病共同的候选基因,人类编码AT1受体基因是AGTR1基因。分析2型糖尿病与健康者AGTR1基因A10208G位点多态性与胰岛素抵抗和β细胞功能之间的关系。方法:选择2005-03/2007-03于银川市第一人民医院内分泌科住院新诊断的2型糖尿病患者127例,符合1999年WHO糖尿病诊断标准,男68例,女59例,平均(54.86 11.05)岁,伴有腹型肥胖的2型精尿病患者105例,不伴有腹型肥胖的2型糖尿病患者22例,所有患者均自愿参加本实验,实验经医院伦理委员会批准。健康对照组人群来自宁夏地区的健康志愿者224名,男117名,女107名,平均(56.68 11.39)岁。所有对象均无血缘关系,且两组人群在性别和年龄上均匹配,各项参数之间无统计学意义。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析105例伴有肥胖2型糖尿病患者,22例不伴肥胖的2型糖尿病患者及224例健康对照者AGTR1基因A10208G位点多态性,并测定相应生化指标进行分析。结果:351名受试者均进入结果分析。①腹型肥胖糖尿病组AGTR1基因A10208G位点基因型分布和等位基因频率与健康对照组比较有统计学意义(基因型:x~2=10.85,P<0.01;等位基因:x~2=5.57,P<0.05)。②腹型肥胖糖尿病组携G等位基因患者Homa-IR、Homa-β明显高于非腹型肥胖糖尿病组携G等位基因患者(P<0.05)。结论:①AGTR1基因A10208G位点多态性与2型糖尿病存在相关性,尤其是伴有腹型肥胖的2型糖尿病患者。②AGTR1基因A10208G位点A→G的突变可能参与胰岛素抵抗和胰岛β细胞分泌功能损伤。     

677例泌尿生殖道支原体感染情况及药物敏感性

目的了解该地泌尿生殖道解脲支原体(Uu)和人型支原体(Mh)的感染及药敏试验情况,为临床医生治疗泌尿生殖道支原体的感染提供参考依据。方法对677例疑为泌尿生殖道支原体感染患者的标本采用梅里埃支原体试剂盒进行培养、鉴定及药敏试验。结果 677例患者以Uu单一感染为主,检出率为49.3%(334/677),Uu、Mh混合感染的检出率为13.9%(94/677),Mh单一感染的检出率为1.1%(8/677)。男性和女性患者的总检出率分别为22.2%和65.6%。药敏试验显示支原体对原始霉素、交沙霉素、多西环素、四环素、红霉素的总敏感率分别为97.4%、91.7%、81.9%、73.4%、65.1%。结论泌尿生殖道支原体感染以Uu单一感染为主,女性的检出率高于男性,对该地区Uu感染者进行治疗的一线药物可以是原始霉素、交沙霉素、多西环素、四环素、红霉素。