一个新的FGA突变导致的遗传性无纤维蛋白原血症家族的分析

遗传性无纤维蛋白原血症是一种以血液中纤维蛋白原完全缺乏为特征的遗传性出血性疾病,是一种常染色体隐性遗传病。为了对1个遗传性无纤维蛋白原血症家族成员进行凝血功能检查及基因分析,采集了该家族3代6人的外周血,应用全自动血凝仪检测活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）及纤维蛋白原（FG,Clauss法）,并应用免疫比浊法测定纤维蛋白原抗原。以DNA提取试剂盒提取先证者及其他家族成员DNA,应用PCR法扩增FGA、FGB及FGG基因编码区、侧翼序列及启动子区。通过直接DNA测序方法检测基因突变。结果表明：先证者的父母为3代近亲。先证者FGA基因发现为纯合突变C．934_935insA,造成蛋白序列改变P．Ser312fsX42。先证者父母、祖母、外祖母及姑母均为该突变的杂合子携带者。该突变为国际上首次报道。结论：FGAC．934_935insA纯合突变是先证者发病的原因,该突变是1个新的FGA突变。     

抗凝血杀鼠药中毒九例临床观察

为探讨抗凝血杀鼠药中毒致维生素K依赖性凝血因子缺乏症的临床特征及治疗,我们对我院诊治的9例抗凝血鼠药中毒致维生素K依赖性凝血因子缺乏症的临床资料进行分析,报告如下.     

脐血血管内皮祖细胞的分离和诱导分化

目的 从脐血中分离内皮祖细胞，诱导其向内皮细胞分化，研究内皮祖细胞的生物学特性和诱导分化条件。方法 从新鲜脐血中纯化的CD133^ 细胞接种于添加了VEGF、bFGF、IGF—1的M199培养液中，观察梭形贴壁细胞的出现时间和特异性细胞标志。结果 培养3—4d可观察到梭形贴壁细胞，14d左右可形成索条状结构，贴壁细胞表达血管内皮细胞特异性标志VE-cadherin,vWF,UEA-1和VEGFR-2。结论 脐血中含有内皮祖细胞，在一定的条件下，可分化为内皮样细胞。     

血管内皮祖细胞的研究进展

在胚胎发育过程中，血管系统的建立始于两种方式：血管发生和血管新生。传统理论认为血管新生即是出生后血管发生的代名词。然而，近的来发现循环中存在骨髓来源的血管内皮祖细胞，并与出生后血管发生密切相关，具有重要的生理、病理意义。这不仅拓展了干细胞的研究，也为缺血性疾病和肿瘤的治疗提供了新策略。本文简述了血管内皮祖细胞的来源、细胞表面标志、生物学特性、生理病理意义及其临床应用前景。     

体外诱导小鼠胚胎干细胞血管形成

目的探讨体外定向诱导胚胎干细胞向内皮细胞分化的条件,模拟体内血管生成和血管新生过程,为研究新血管的形成提供一种新思路。方法体外培养小鼠胚胎干细胞诱导形成胚胎小体,将11 d的胚胎小体种植到胶原中诱发出芽性血管新生;通过免疫组织化学染色方法检测胚胎小体及其出芽向内皮细胞和功能血管的分化。结果胚胎干细胞在体外能自发形成胚胎小体,其内部含有血管样结构,并伴有平滑肌的分化;种植到胶原中的胚胎小体能再现出芽性血管新生。结论胚胎干细胞存体外不但能定向分化成内皮细胞,还能再现体内血管生成、血管新生及动脉生成过程。     

血小板相关抗体检测在血液病中应用的评价

特发性血小板减少性紫癜 (ＩＴＰ)为一种自身免疫性血小板减少症 ,是由于自身免疫功能异常导致患者血小板产生自身抗体 ,即所谓血小板相关抗体(ＰＡＩｇ) ,使血小板在网状内皮系统被大量吞噬 ,从而导致血小板减少［１］。所以ＰＡＩｇ 的检测对ＩＴＰ的诊断有一定的辅助作用。本文报告４１４例血液病患者ＰＡＩｇ 检测的结果 ,并结合文献对ＰＡ１ｇ 的检测方法进行讨论。１资料与方法１．１标本来源血液病组均为按《血液病诊断及疗效标准》［２］确诊的本院住院患者 ,其中ＩＴＰ２５０例 ,再障 (ＡＡ)１３２例 ,自免溶贫 (ＡＩＨＡ)１２例 ,…     

60例系统性红斑狼疮并发贫血的分析

为了解系统性红斑狼疮（SLE）并发贫血患者的临床表现、实验室及骨髓检查的特征,对60例SLE并发贫血的患者（贫血组）与同期40例不伴贫血的SLE患者（非贫血组）的临床特点进行对照研究,分析贫血组的临床表现、实验室及骨髓检查的特点。结果显示：贫血组乏力症状比非贫血组明显多见;贫血组Pit减少和C4降低的检出率均明显高于非贫血组;骨髓穿刺发现,贫血组的骨髓嗜酸细胞、原红细胞、早红细胞及中红细胞比例均高于非贫血组;贫血组ANA滴度为1：320的检出率低于非贫血组;上述指标均有统计学差异。结论：贫血组与非贫血组在临床表现、实验室及骨髓检查有一定的差异。     

华氏巨球蛋白血症的治疗进展

华氏巨球蛋白血症是一种产生单克隆IgM的淋巴样浆细胞淋巴瘤。在过去的15年里发现了几种新的治疗方法,包括血浆置换、烷化剂、核苷类似物、单克隆抗体、大剂量化疗及干细胞移植、生物制剂及脾切除等。本文就此作一综述,以期为华氏巨球蛋白血症患者提供治疗选择。     

获得性血友病的临床研究

非血友病患者产生抗因子Ⅷ抑制物,临床又名获得性血友病。此病罕见,国内仅有个例报道,国外文献报道已逾３００例。患者出血症状严重,常危及生命。我们报道８例获得性血友病的临床及实验室诊断以及使用小剂量凝血酶原复合物（ＰＣＣ）和长疗程泼尼松治疗后长期随访的结...