周期性血小板减少症四例并文献复习

周期性血小板减少(CTP)是少见病,特点是血小板数量呈周期性波动.在女性,血小板周期性波动可与月经周期相关.由于本病临床表现和实验窜检杳与特发性血小板减少性紫癜(ITP)极其相似,极易误诊为ITP.国内有关报道很少,本研究报道4例并结合文献进行分析.     

原发性血小板增多症的研究

原发性血小板增多症 (essentialthrombocythemia ,ET)是一种慢性骨髓增殖性疾病 ,其特征为出血倾向及血栓形成 ,血小板持续明显增多 ,骨髓巨核细胞过度增殖。一、发病概况国外流行病学调查ET的发病率约为 2 5 /10万。本病发病高峰年龄在 5 0～ 70岁之间 ,偶发于儿童 ,无明显的性别差异。约 5 0 %的患者无任何症状 ,其余主要临床症状是血管运动性症状 (头痛 ,头晕 ,昏厥 ,不典型性胸痛 ,肢体末梢感觉异常 ,视觉异常 ,红斑性肢痛病等 ) ,血栓栓塞及出血等[1] 。二、发病机制1.骨髓造血干细胞克隆性增殖 :女性中X性染色体遗传具有莱昂化作用…     

血小板无力症基因缺陷研究新进展

血小板无力症是一种遗传性血小板功能性疾病,血小板表现为对多种诱聚剂聚集不良,其主要缺陷为血小板膜糖蛋白Ⅱb／Ⅲa数量或结构异常,包括GPⅡb或GPⅢa基因点突变,基因缺失及基因插入和重排,绝大多数为点突变。本文对新近研究的基因缺陷作一综述。     

获得性血友病的实验室检测及临床分析

目的分析总结获得性血友病患者的临床资料和实验室检查结果,为临床诊治提供实验依据。方法对15例获得性血友病患者的临床资料、实验室结果以及疗效进行回顾性分析。结果获得性血友病甲患者血浆FⅧ∶C低下,抑制物筛选试验阳性,抑制物滴度为2~3000Bethesda单位。结论实验室结果对获得性血友病的诊断和治疗极其重要。     

23例原发性浆细胞白血病的临床分析

浆细胞白血病是浆细胞病的一种少见类型，通常发生于多发性骨髓瘤的终末阶段，称为继发性浆细胞自血病，仅占多发性骨髓瘤患者的1％-2％，对化疗不敏感，中位生存期4．5个月。部分患者发病时恶性浆细胞就可大量出现于外周血，称为原发性浆细胞白血病(PPCL)，更为少见，多为个案报道。近23年来，我院诊治PPCL患者23例，我们对其临床资料进行了回顾性分析，以提高对该病认识。     

206例多发性骨髓瘤患者不同方案疗效分析

目的　探讨不同化疗方案对多发性骨髓瘤(MM)患者的治疗效果。方法　回顾性分析了206例MM患者的治疗情况,对不同治疗方案的疗效进行比较。结果　200例药物治疗患者的中位生存期为30. 5个月, 3年和5年实际生存率分别为32. 01%和15. 8%。195例行常规化疗患者的总有效率为45. 6%,其中完全缓解率14. 9% (29例),部分缓解率30. 8% ( 60例)。联合化疗组的总有效率为50. 3%,明显高于MP(马法兰和泼尼松)方案组的总有效率(30. 4% ) (P<0. 05);这两组的中位生存期分别为30. 5个月和30. 0个月、3年和5年生存率分别为35. 0%和22. 0%, 16. 7%和13. 2%,差异无统计学意义(P值均>0. 05)。合并干扰素治疗组的有效率为53. 6% ,中位生存期52. 0个月,与未用干扰素治疗组(分别为34. 4%, 27. 0个月)相比,有效率提高(P<0. 05)、生存期延长(P<0. 01)。合并沙利度胺治疗的总有效率为65. 5%。6例外周血造血干细胞移植患者有5例存活,平均生存期为(73. 0±12. 5)个月。结论　联合化疗的有效率高于MP方案,但两组的总生存率差异无统计学意义。干扰素能使化疗有效率增加,中位生存期延长。沙利度胺也能够提高MM患者的治疗有效率。对于年龄较轻、一般状态较好的患者,自体干细胞移植可明显提高生存期。     

第三型遗传性出血性毛细血管扩张症的发病机制

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种以血管发育异常为特征的常染色体显性遗传病，既往的研究发现endoglin、Alk-1基因突变可导致该病，分别称之为HHT-1、HHT-2。最新的研究发现SMAD4的基因突变也可导致该病，同时也导致幼年息肉病的发生，称之为HHT-3。本文就SMAD4与HHT的关系综述如下。     

神经毡蛋白-1在急性髓系白血病细胞中的表达和作用

本研究旨在探索神经毡蛋白(neuropilin-1,NRP-1)和NRP-2在髓系白血病细胞中的表达及抑制NRP-1基因表达后对白血病细胞生长和迁移的影响.采用RT-PCR观察NRP-1和NRP-2 mRNA在24例急性髓系白血病(AML)患者骨髓单个核细胞(MNC)及7种髓系白血病细胞系中的表达;以小干扰RNA(siRNA)干扰NRP-1基因在HEL细胞的表达,用MTT和细胞迁移试验观察细胞增殖、迁移的变化.结果显示NRP-1在24例AML患者骨髓MNC中表达,其阳性率为100%,显著高于正常对照组67%(p=0.03).79%AML患者表达NRP-2,67%正常人表达NRP-2,两者无明显差异(p=0.6).NRP-1的表达与AML患者骨髓、外周血原始细胞比例呈正相关(r=0.5,r=0.4,p＜0.05).NRP-1和NRP-2 mRNA分别在6/7和3/7种髓系白血病细胞系表达.用siRNA转染HEL细胞24小时后NRP-1 mRNA和蛋白表达水平明显降低,当有VEGF165作用时,对照组细胞增殖明显增加,而干扰组无变化(MTT值对照组vs干扰组0.6±0.01 vs 0.49±0.02,p＜0.001).转染24小时后干扰组细胞迁移显著降低,其迁移细胞数干扰组vs对照组为500±17 vs 123±7(p＜0.001).结论NRP-1在AML患者骨髓MNC中表达增高,并在髓系白血病细胞的增殖和迁移中起重要作用.     

白介素6对人Th17细胞的免疫调节作用

本研究旨在探讨白介素6(IL-6)对人Th17细胞的调节作用.应用免疫磁珠分离正常人CD4+ T细胞并培养.实验分为2组,实验组(IL-6+):CD4+ T细胞(1×106/ml)经重组人IL-6(20ng/ml)刺激4天;对照组(IL-6-):不经IL-6刺激.应用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测上清中IL-17蛋白水平,流式细胞术(FCM)检测Th17细胞数量.结果发现,与对照组相比,经IL-6刺激后的CD4+ T细胞上清中IL-17蛋白水平明显升高(337.05±189.09pg/ml vs 15.07±12.70 pg/ml)(p<0.05);进一步FCM发现,IL-6剌激组Th17细胞数量明显高于对照组[(4.05± 0.30)% vs(2.81±0.44)]%,(p<0.01).结论:IL-6促进人Th17细胞的增殖.     

B细胞清除治疗(美罗华)在ITP中的临床应用进展

特发性血小板减少性紫癜是一种自身免疫性疾病,其年发病率在100／106左右,其中约一半为成人,多表现为慢性病程,约有25％的成人ITP对常规治疗措施无效。人鼠嵌合的抗CD20单抗(美罗华)因其确切的外周血B淋巴细胞清除效应,近年来在难治性ITP中进行了一些临床研究。现对其作用机制及临床疗效综述如下。