猫叫综合征2例

猫叫综合征系染色体结构异常的疾病。因大部分患者哭声细小似猫叫而得名。此病较为罕见,国内仅见三例报道,我室在400例先天智力低下小儿中发现两例报告如下:     

常规超声与超声造影在乳腺病变诊断中的对比

目的 比较常规超声(US)、CEUS单独及联合应用诊断乳腺病变的价值。 方法 对79例单发乳腺病变患者分别进行US和CEUS检查,分析病灶的US及CEUS增强特征,并与病理结果对照。采用评分法绘制ROC曲线,通过计算曲线下面积比较两种方法单独及联合应用的诊断效能。 结果 US、CEUS单独及联合应用ROC曲线下面积分别为0.878、0.884、0.953,Z检验结果显示联合应用的诊断价值优于单独使用US和CEUS检查(P<0.05)。 结论 US和CEUS检查均为有效的诊断方法,两者联合应用可提高对乳腺病变的诊断效能。     

超声造影导向活检在常规超声检查阴性前列腺癌的应用价值

目的 评价超声造影匹配成像(CnTI)技术在靶向引导常规超声无可疑前列腺癌病灶前列腺穿刺活检中的临床应用价值。方法 对56例因血清前列腺特异性抗原(PSA)升高(≥4.00 ng/ml)而常规超声未发现明确病灶的患者在穿刺前行经直肠前列腺CnTI实时扫查。在超声引导下对患者行底、中、尖三切面10点穿刺,如相应穿刺点有可疑病灶,则直接对病灶进行活检。统计分析CnTI实时扫查图像结果与病理结果。结果 56例患者共穿刺560针,穿刺病理诊断为前列腺癌11例(11/56,19.64%)共39针(39/560,6.96%),CnTI实时扫查检出7例(7/11,63.64%)共22针(22/39,56.41%)。在4例CnTI实时扫查假阴性病例中,2例仅有1针穿刺点阳性,1例2针穿刺点阳性,1例3针穿刺点阳性,其Gleason分值均为6分。CnTI实时扫查真阳性与假阴性前列腺癌穿刺点Gleason分值差异无统计学意义(6.9 vs 6.6, P=0.134)。结论 对血清PSA升高但常规超声未发现明确前列腺癌病灶的患者,经直肠前列腺CnTI实时扫查有助于检出前列腺癌可疑病灶并指导前列腺穿刺活检。     

聚乳酸羟基乙酸载全氟溴辛烷-四氧化三铁包金纳米粒子双模态成像与光热治疗的体外研究

目的制备具有表面金壳以聚乳酸羟基乙酸(PLGA)为载体包载全氟溴辛烷(PFOB)和四氧化三铁(SPIOs)的纳米粒子,用于探究其体外超声显像和磁共振成像能力和光热杀伤肿瘤细胞效果。方法采用单乳化水包油(O/W)溶剂挥发法制备PFOB-SPIOs@PLGA纳米粒子,金种子生长法形成纳米粒子表面金壳制备;对其进行表征;通过CCK-8法评估纳米粒子的细胞毒性情况;采用超声和磁共振成像仪器观察纳米粒子的体外成像效果;近红外激光照射纳米粒子溶液观测升温效果;AM单染在激光共聚焦下观察光热杀伤肿瘤细胞效果。结果成功制备了PFOB-SPIOs@PLGA@Au纳米粒子,纳米粒子平均粒径(347±65.8)nm,粒径均一,分散性好;磁共振测得r2值为(465.23±30.39)mM-1s-1,具有体外磁共振T2成像效果;具有体外超声成像效果;近红外激光照射纳米粒子溶液10min最高温度可达45.2℃;CCK-8法检测纳米粒子对各组细胞存活率无明显影响。结论成功制备了粒径均一的PFOB-SPIOs@PLGA@Au纳米粒子,该纳米粒子具有较好的超声和磁共振T2体外成像效果和体外升温效果,且无明显细胞毒性。     

新型慢病毒载体的构建及其在人骨髓间充质干细胞基因转导中的应用

背景：构建一个组成性表达某特定基因同时携带荧光报告基因和抗生素筛选基因的慢病毒载体目前未见报道。 目的：观察新型慢病毒载体pLVpuro/EF1α-PEDF-IRES-EGFP在人骨髓间充质干细胞基因转导中的表达。 方法：通过PCR在PEDF基因的两端加上attB位点,构建表达载体pLVpuro/EF1α-PEDF-IRES-EGFP,将表达载体与包装质粒(ViraPowerTM Lentiviral Packaging Mix)共转染293FT细胞。通过多次感染的方法将慢病毒载体导入人骨髓间充质干细胞,转导后第7天开始使用1~5 mg/L嘌呤霉素筛选5 d,得到表达PEDF和EGFP的人骨髓间充质干细胞,并进行Western、Elisa的鉴定分析。 结果与结论：经PCR和测序证实,慢病毒表达载体pLVpuro/EF1α-PEDF-IRES-EGFP构建成功;将其成功导入人骨髓间充质干细胞,经过筛选获得纯化的过表达PEDF基因的绿色荧光细胞群。     

虚寒性出血证大鼠模型的研究

目的比较几种虚寒性出血证动物的造模方法,寻找适宜的虚寒性出血证动物模型。方法采用大黄、龙胆草、中药复方、大黄联合利血平及苦降泻下、饮食失节加劳倦过度法造模分别给药造成虚寒模型,再结合放血法造成虚寒性出血证动物模型。结果采用大黄利血平加放血造模法,虚寒体征明显,血常规四项具有显著性差异。结论该方法操作简便,周期较短,症状明显,适合用于虚寒性出血证动物模型。     

长三角地区重度少弱精子症与卵泡刺激素受体基因单核苷酸多态性相关性研究

目的:研究卵泡刺激素受体(FSHR)基因Thr307Ala(rs6165)和Asn680Ser(rs6166)单核苷酸多态性(SNP)基因型分布情况及其与中国长三角地区重度少弱精子症的关联性。方法:外周血提纯DNA,PCR扩增后直接测序分析200名已育男性(已生育组)和150名重度少弱精子症不育男性(不育组)FSHR基因Thr307Ala和Asn680Ser位点的SNP,并用χ2检验进行相关性分析。结果:FSHR基因Thr307Ala和Asn680Ser多态性位点的基因型分布在已生育组和不育组间无统计学差异(P>0.05)。Thr-Asn/Ala-Asn和Thr-Ser/Thr-Ser双倍型在已育男性与重度少弱精子症患者间分布差异有统计学意义(P<0.05),组间FSHR的单倍型Thr-Asn和Ala-Asn之间亦有统计学差异(P<0.05)。结论:FSHR基因Thr307Ala和Asn680Ser的2个多态性位点特定的单倍型和双倍型与男性不育有一定的相关性。     

线粒体基因组D-loop区基因多态性与年龄及IVF-ET结局相关性

目的:研究线粒体基因组D-loop区基因的变异位点与年龄及IVF-ET或ICSI结局的相关性。方法:采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和基因片段直接测序方法测定检测167例行IVF-ET或ICSI治疗患者的外周血线粒体基因组D-loop区nt.128～599区域基因变异情况,比较不同年龄组(A组:<35岁,B组:≥35岁)变异位点、年龄及IVF-ET或ICSI结局之间的关系。结果:共有20个变异位点,其中5个为新发现的变异位点。B组的变异位点数(3.8±1.8)显著多于A组的2.6±1.3,其中nt.332C→T在A组发生率显著低于B组(2.2%vs12.2%,P=0.012),且变异位点数量与年龄间存在线性相关,相关系数为0.333。nt.332C→T、nt.249delA和nt.309del/inC三者的变异组年龄显著高于非变异组,nt.309del/inC变异组的累积胚胎平均评分显著低于非变异组(12.9±0.5vs15.5±0.7,P=0.013),nt.249 delA变异组的受精率及累积胚胎平均评分显著低于非变异组(66.86±27.28%vs75.63±21.42%,P=0.046)(12.0±0.7vs14.7±0.5,P=0.013),变异位点数量与受精率及累积胚胎平均评分间存在线性相关。结论:线粒体基因组D-loop区变异位点发生率与年龄相关,且影响IVF-ET/ICSI的受精率及胚胎质量。     

卵巢早衰相关基因突变的最新研究进展

目前,对卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)的病因和发病机制的认识还很不清楚。但无论是基因单核苷酸多态性的分析、家系的研究还是进一步功能性的研究,都显示X染色体上的BMP15、FMR1、FMR2和常染色体上的GDF-9、FSHR、INH、FOXL2、FOXO3a等可能与卵巢早衰的发生有关。但对于各基因进一步的功能研究相对较少,在不同人群中对各基因的研究结果尚缺乏一致性,研究中采纳的POF患者病例数还相对偏少。故需进一步对POF进行分子机制进行研究。     

当归理气汤为主治疗急性肠梗阻88例

祖国医学早在《黄帝内经》中就有类似肠梗阻症状的记载。张仲景《伤寒论》中所述阳明腑证 :痞、满、燥、实证与肠梗阻颇为相似 ,以承气汤通泻法治之 ,疗效确切 ,至今仍被广泛应用 ,但因其攻下峻猛 ,肠管蠕动强烈 ,用于粘连性肠梗阻时腹痛加重且往往因增大粘连肠管角度发生肠绞窄。为此我们根据中医理论与西医的诊断 ,自拟一组以当归理气汤方剂为主 ,辅以手法按摩治疗肠梗阻 ,收到较好的疗效。现报道如下 :1　临床资料自 1988年以来 ,我们观察了急性肠梗阻 88例 ,其中男 46例 ,女 42例 ;年龄最小为出生后 40 d,最大为 78岁。病种分布 :粘连性…