一例鸟面综合征Ⅰ型患者的TCOF1基因变异分析

患儿因出生后小下颌畸形、外耳畸形、耳道闭锁、睑裂下斜(图1)就诊。其母孕期无药物、放射线接触史,否认家族遗传病史。父母查体均未见异常。在征得患儿父母知情同意后,采集3人的外周血样,提取DNA,行全外显子组检测,并用Sanger测序进行验证。     

95例血标本类差错的成因分析及管理对策

通过对血标本类差错的成因分析,发现护理管理的薄弱环节,制订有针对性的改进措施,从而达到持续改进工作质量、降低差错发生率的目的。     

护理安全意识培养在神经外科临床带教中的应用

神经外科存在多种易导致护理安全事件的危险因素，通过严格选择带教老师及对带教老师进行培训，带教老师指导61名护生正确识别病人身份、正确进行临床药物治疗及积极参与坠床、跌倒预防措施，结果61名护生均顺利完成实习任务，通过出科理论及操作技能考试，在神经外科实习期间未发生差错、事故。     

冠心病高血压及无基础心血管病患者房性早搏对血流动力学的影响

目的：结合冠心病、高血压探讨房性早搏对血流动力学的影响。方法选择冠心病、高血压及无基础心血管病的房性早搏患者62例,根据房性早搏提前率将患者分为提前率小于20％组18例、20％～40％组20例和大于40％组24例。所有患者均行无创血流动力学检查,比较所有患者房性早搏时及房性早搏前、后第1个窦性心搏的各项血流动力学指标,并结合基础疾病对3组患者的房性早搏血流动力学变化率进行比较分析。结果房性早搏时心搏出量（SV）、心搏指数（SI）、主动脉血管顺应性（AC）、每搏作功（SW）、搏功指数（SWI）、心缩力指数（HI）均最小,房性早搏前第1个窦性心搏居中,房性早搏后第1个窦性心搏最大（P＜0．05）。房性早搏心搏出量、心搏指数、主动脉血管顺应性、每搏作功、搏功指数、心缩力指数降低程度在提前率小于20％组最小,20％～40％组居中,＞40％组最大（P＜0．05）。提前率小于20％组有冠心病、高血压尤其是冠心病合并高血压的患者所占的百分比最低,20％～40％组居中,＞40％组最高（P＜0．05）。结论房性早搏对血流动力学有一定影响,在合并基础心血管病的房性早搏患者中房性早搏提前率相对较大,且房性早搏提前率越大其对血流动力学的影响越大。     

一例Ⅰ型Cornelia de Lange综合征胎儿的临床表型及基因变异分析

目的对1例疑诊为Cornelia de Lange综合征的引产儿及其亲代进行基因检测,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法详细询问妊娠史及家族史,结合孕期影像学检查及引产儿表型做出临床诊断。收集引产儿组织及其亲代的静脉血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序分析,筛查与表型相关的变异位点,并通过Sanger测序进行验证。结果孕期超声提示胎儿前臂及手形态异常、小脑蚓部发育不良、下颌偏小、双肾实质回声增强,引产后可见上肢及面部畸形。全外显子组测序提示胎儿携带NIPBL基因c.2118delG(p.Lys706fs)杂合移码变异,其父母未检出相同变异。结论NIPBL基因c.2118delG杂合移码变异可能是胎儿的致病原因。上述结果可为家系遗传咨询及指导再生育提供依据。     

黑龙江省医院手术室病人安全管理现状与对策研究

通过对黑龙江省9个市52家综合医院手术室病人安全管理现状调查,了解、明确了手术室在病人安全管理方面存在的问题,并提出了相应的改进策略,为手术室病人安全管理的持续质量改进提供经验与借鉴。     

无创血流动力学检测评价特发性室性期前收缩患者经导管射频消融术前后心功能变化的临床研究

目的 联合心脏超声及无创血流动力学检测技术探讨频发室性期前收缩(PVC)患者经导管射频消融术(RFCA)前后心功能变化.方法 选取48例特发性频发PVC患者为试验组,PVC总数(16 391.03±10 873.01)个/24 h,另外随机选取55例健康查体者为对照组,分别行心脏超声及无创血流动力学检测.同时选试验组中25例患者行RFCA治疗,于术后3 d行无创血流动力学检测.分别比较两组心脏超声及无创血流动力学检测结果,及RFCA前、后3 d无创血流动力学检测结果.结果 所有超声结果均无统计学差异.比较PVC组与对照组的无创血流动力学检测结果,PVC组中心缩力指数(HI)、心搏指数 (SI)、心脏指数 (CI) 、室缩波波幅(C)较对照组降低,差异具有统计学意义(P<0.05),而房缩波波幅(WA)、室舒波波幅(O)、左室顺应性指数(WA/C)、舒张功能指数(O/C)较对照组升高,差异具有统计学意义(P<0.01);比较RFCA术前与术后3 d患者无创血流动力学检测结果,术后3 d患者HI、SI、CI、C水平显著升高(P<0.01),而WA、O、WA/C、O/C较术前降低,差异具有统计学意义.结论 特发性PVC患者在病程早期其心功能可能已受损,经RFCA可逆转或防止患者因频发PVC而损及心功能.     

中医药治疗老年性失眠临床研究近况

失眠作为临床常见病,其治疗西医主要以镇静催眠药物为主,但因其较大的毒副作用、成瘾性和停药后反跳,给患者带来了诸多困扰。中医药在失眠症的治疗方面积累了丰富的经验,取得了较好的临床疗效。笔者将中医药治疗老年性失眠的研究予以综述,仅供临床参考。     

人工流产术后继发性不孕基础内分泌情况分析

目的观察人工流产术后继发性不孕患者血清基础内分泌情况,分析人工流产对卵巢功能的影响,维护卵巢功能。方法选取2017年1月至2019年5月济南市计划生育服务中心100例人工流产后继发性不孕患者为研究组,同期就诊的80例无流产史的不孕症患者为对照组。用酶联免疫法检测两组卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)、黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、泌乳素(prolactin,PRL)、雌二醇(estradiol,E2)、孕激素(progesterone,P)、抗苗勒氏管激素(anti-mullerian hormone,AMH)水平。分析两组基础内分泌情况,研究组患者不同年龄阶段基础生殖内分泌、AMH异常情况。结果研究组血清FSH、PRL高于对照组,血清LH、E2、P低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);研究组FSH值异常者检出率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究组40岁以上患者FSH、LH、FSH/LH、AMH值异常率均高于40岁以下患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论人工流产是人为中断妊娠,使体内孕激素水平急剧下降,造成下丘脑-垂体-卵巢轴调节紊乱,反复多次人工流产,体内内分泌系统会受到反复的影响,易发生卵巢功能紊乱,排卵障碍,继发不孕。不同年龄阶段内分泌有明显变化,年龄越大,内分泌调节功能越差,卵巢功能衰退越明显,故应尽早预防干预。     

长链非编码RNA A-30-P01019163对卵巢颗粒细胞βB2晶体蛋白表达的调控及对颗粒细胞增殖和凋亡的影响

目的： 探讨lncRNA A-30-P01019163对卵巢颗粒细胞βB2晶体蛋白（βB2 crystallin，CryBB2）表达的调控作用，以及其对卵巢颗粒细胞增殖、凋亡的影响。方法： 构建小鼠卵巢颗粒细胞过表达lncRNA A-30-P01019163体内模型，同时基于人卵巢颗粒细胞系KGN构建过表达或干扰lncRNA A-30-P01019163稳定细胞株。采用qRT-PCR和Western印迹法检测lncRNA A-30-P01019163过表达或干扰后颗粒细胞中CryBB2的表达水平，采用EdU法检测细胞增殖，采用TUNEL法和流式细胞术检测细胞凋亡。结果： 随着小鼠周龄增长，卵巢颗粒细胞lncRNA A-30-P01019163表达逐渐增加（P<0.05）。过表达lncRNA A-30-P01019163后，小鼠卵巢颗粒细胞中CryBB2 mRNA和蛋白表达均增加（P<0.01）。对卵巢颗粒细胞系KGN过表达lncRNA A-30-P01019163后，其CryBB2 mRNA和蛋白表达均增加（P<0.05）；颗粒细胞增殖加快，细胞周期相关蛋白D1及增殖细胞核抗原蛋白表达均增加（P<0.01）；颗粒细胞凋亡增加，凋亡相关蛋白半胱氨酸蛋白酶3（caspase-3）切割体及多聚ADP-核糖聚合酶（poly ADP-ribose polymerase，PARP）切割体表达均增加（P<0.05）。而干扰卵巢颗粒细胞系KGN中lncRNA A-30-P01019163后，CryBB2 mRNA和蛋白表达均下调（P<0.01）；颗粒细胞增殖减慢，细胞周期相关蛋白D1及增殖细胞核抗原蛋白表达均降低（P<0.01）；颗粒细胞凋亡减少，caspase-3及PARP切割体表达均降低（P<0.05）。结论： 小鼠卵巢颗粒细胞中lncRNA A-30-P01019163表达随卵巢发育逐渐增加，参与调控CryBB2表达，并与颗粒细胞增殖、凋亡密切相关。