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目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8~30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常等同意介入产前诊断的孕妇941例,抽取孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Illumina HiSeq2000高通量基因测序仪检测,测得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。同时采集胎儿羊水或脐血,经细胞培养后行羊水或脐血细胞染色体核型分析确定染色体非整倍体。结果①941例孕妇血浆样本处理后经大规模并行基因组测序技术检测判定胎儿为唐氏综合征高风险共27例,非唐氏综合征914例;以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的27例唐氏综合征高风险中2例误诊,其中一例核型为47,XXY,一例核型分析正常。经统计分析胎儿唐氏综合征的检出率为100%,检出正确率99.78%,误诊率0.22%;②941例样本中,检出18-三体高风险14例,18-三体低风险927例。与染色体核型分析相比,统计分析显示无创产前基因检测18-三体胎儿的检出率为93.33%(14/15),漏诊率为6.67%(1/15)、误诊率为0。结论利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA行无创产前诊断胎儿染色体非整倍体,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有无创性、高准确性、高通量等优势,具有临床实际应用价值。 相似文献
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目的:组织全院护理人员开展中长期照护知识培训,提高对中长期照护行为的认识和照护效果。方法:对全院123名护理人员进行中长期照护理论知识培训,培训师资的建立由护理专家组成培训团队。培训内容包括组织学习我国老龄化知识和养老政策,了解中长期照护发展历史与趋势,学习老年人中长期照护的内涵,加强老年心理护理、康复护理、中长期照护、关怀行为、如何看待尊严、沟通技巧和安全教育等。每2周安排1次集中培训,每次135 min,时间6个月,共计36个学时,培训后进行考核。培训前后通过患者满意度和中长期照护质量细则评价培训效果。结果:培训前后护士中长期照护行为水平和患者满意度比较均有统计学意义(P<0.05)。结论:通过对护士进行中长期照护理论的培训可明显提高中长期照护行为水平和患者满意度,同时可以提高护士工作的依从性,所以开展中长期照护培训是非常必要的。 相似文献
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中药制剂工艺流程长,工序复杂,不象西药制剂单一,而医院制剂又大多是医生协定处方,没有严格的质量标准,厂房仓贮、周围环境及设施等条件一般不如药厂完善,而生产技术、供销及质量管理上缺乏药厂那样一套严格的管理环节和制度,如不抓好中药制剂质量,势必影响临床用药安全有效。现将影响中药制剂质量的因素分述如下,供医院制剂参考。1 处方的审核在投产前如不认真审理处方就会影响制剂质量。审方的意义是在于查清处方里的每一种药是否有同物异名、同名异物的现象。我国幅员辽阔,中药品种繁多,产区广泛,历代本草记载地区用药和使用习惯的不同,… 相似文献
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肩关节半脱位在脑血管病中极为常见,尤其在上肢完全迟缓性瘫痪时,其发生率高达60%~80%。多在病后3周内发生,患者常因肩痛影响整个康复过程,采用神经发育促进技术中的一些疗法。我们主要应用Bobath疗法和Rood疗法,可以帮助患者恢复正常的肌张力,抑制不正常运动模式,从而使肩关节半脱位得到预防和治疗。 相似文献
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乌司他丁对急性肺损伤机械通气患者肺保护的临床研究 总被引:1,自引:0,他引:1
近年来,随着以机械通气为主的综合治疗,急性肺损伤/急性呼吸窘迫综合征(ALI/ARDS)的病死率有所下降,但仍高达30%~50%[1].本研究拟观察在机械通气为主的综合治疗基础上加用乌司他丁治疗ALI/ARDS患者的呼吸力学、血流动力学及动脉血气的变化,以评价乌司他丁在ALI/ARDS机械通气的肺保护及防治多器官功能障碍综合征(MODs)、降低病死率中的作用. 相似文献
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李玉芝 《中国公共卫生管理》2012,(6):818-819
<正>食盐加碘是我国持续消除碘缺乏病的重要措施。为全面了解牙克石碘盐覆盖率及食用现状,按照国家统一标准检测,对我地区2005-2010年1 768份居民食用盐加碘情况进行测定。1材料与方法1.1监测范围与抽样方法按卫办疾控【2004】8号文件[1]附录2,居民户碘盐监测抽样方法进行抽样。全市对216个行政居委 相似文献
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