弥漫性特发性骨肥厚一例

弥漫性特发性骨肥厚 (diffuseidiopathicskeletalhyperos tosis,DISH)是一种中老年人骨骼疾病 ,但在我国报道不多[1] 。由于其椎体影像学特点有时与强直性脊柱炎 (AS)典型的“竹节样改变”类似 ,可能造成误诊[2 ] 。但根据临床特点 ,两者并不难鉴别。患者 :男性 ,6 7岁。因持续性腰背痛 3个月于 2 0 0 2年11月 8日入院。患者于 2 0 0 2年 7月始无明显诱因渐出现持续性腰背部钝痛、无放射 ,步行及卧床变换体位时为著、无晨僵 ,亦无其他关节肿痛。症状进行性加重 ,于我院心内科行心电图、超声心动图检查未见异常 ,遂转入免疫科进一步诊治。…     

第21例脓鼻涕-发热-咳嗽-右肺空洞型结节(Ⅰ)

病历摘要患者女 ,37岁。因发热伴咳嗽、咯痰近 2月于 2 0 0 1年 9月 30日入院。患者于 2 0 0 1年 8月 11日无明显诱因发热 ,体温 38.5℃ ,伴咳嗽、咯白痰 ,无畏寒、寒战、咯血、胸痛、憋气 ;于外院查血常规示 :白细胞 10 .2× 10 9/Ｌ ,中性粒细胞88 3% ;胸部Ｘ线片 (图 1)提示右下肺团块影 ;予青霉素、链霉素等抗炎治疗 10ｄ后体温恢复正常 ,但仍有咳嗽、咯痰。进一步行胸部ＣＴ检查 (图 2 ) ,提示右下肺空洞型肿块、未见纵隔肿大淋巴结及胸水 ,考虑边缘型肺癌伴右下肺门增大或炎性肉芽肿性病变 ;于 2 0 0 1年 9月 3日行右下肺叶切除术 ,术…     

白塞病合并心脏血栓4例临床分析

目的 结合文献探讨白塞病合并心脏血栓患者的临床表现、诊断和治疗情况.方法 检索16年内住院的白塞病患者,发现4例合并心脏血栓,就其资料进行总结.结果 4例中男3例,女1例;年龄20～35岁,平均24.5岁.除1例血栓发生在左心室外,其余3例均在右心房室内.4例均伴有肺血栓栓塞.经抗凝治疗和免疫抑制剂治疗后好转.结论 白塞病合并心脏血栓多发生于男性青年,多见于右侧心腔并且合并肺血栓栓塞.手术切除可以获得病理并明确诊断.但是内科药物治疗效果可能更好.     

EBF1基因多态性与中国汉族人群原发性干燥综合征的相关性

摘要:目的：探讨早期B细胞因子1（EBF1）基因rs3843489单核苷酸多态性（SNP）与中国汉族人群原发性干燥综合征（pSS）的相关性。 方法：用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）技术对533例pSS患者和该563例健康人EBF1基因的rs3843489位点分型,用ELISA法检测抗SSA、SSB 抗体,同时结合高球蛋白血症的临床资料,分析位点与疾病及其血清学检测指标和临床表型的相关性。 结果：EBF1基因rs3843489位点的等位基因、基因型频率在pSS组与健康对照组间差异无统计学意义(χ²=1.16,1.29,P均＞0.05);在3个遗传模型中,位点在两组间差异仍无统计学意义(χ²=1.20,0.15,0.01,P均＞0.05);rs3843489位点在两组患者抗SSA、SSB抗体和高球蛋白血症中的分布差异均无统计学意义（P＞0.05）。 结论: EBF1基因rs3843489位点多态性可能与中国汉族人群pSS的易感性不相关。     

白塞病合并双肺动脉瘤及多发深静脉血栓1例

患者,男,40岁,因反复口腔、外阴溃疡2年,咯血6个月,下肢肿痛1个月于2011年10月11日入院。患者2年来反复出现口腔、外阴溃疡,疼痛明显。6个月前无明显诱因咯血,鲜红色,量约1 000ml,伴意识丧失、面色苍白,否认胸痛,外院给予止血、补液、抗感染等对症治疗,咯血症状缓解。1个月前行走100米后出现双下肢肿痛,伴右小腿胫前结节红     

误诊为强直性脊柱炎的甲状旁腺功能亢进症一例

强直性脊柱炎(AS)是一种主要侵犯骶髂关节、脊柱及外周关节的慢性进行性风湿性疾病,表现为下腰部和腰骶部疼痛、僵硬,半数以上患者有外周关节受累.甲状旁腺功能亢进症(甲旁亢)可因关节软骨下骨吸收,出现类似下腰痛和外周关节症状.现将误诊为AS的甲旁亢1例报道如下.     

肿瘤坏死因子-α抑制剂成功治疗慢性赖特综合征1例

赖特综合征（Reiter syndrome,RS）为一种特殊类型的脊柱关节炎,临床上较为少见,常应用非甾体抗炎药、皮质激素和／或改善病情抗风湿药治疗,本文报道1例应用肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α,TNF-α）抑制剂成功治疗的慢性、难治性RS.     

原发性干燥综合征患者及其一级亲属外周血记忆性B细胞、B细胞激活因子及与临床指标的相关性

目的评价干燥综合征患者及一级亲属记忆性B细胞(CD19+CD27+B细胞)及B细胞激活因子(Bcell activation factor,BAFF)的外周表达及其与临床指标的相关性。方法以北京协和医院确诊的原发性干燥综合征(primary Sjgren's syndrome,pSS)患者41例、患者一级亲属7名及正常健康献血者27名的外周血为标本,用流式细胞仪分析记忆性B细胞,用ELISA法检测血浆B细胞激活因子(BAFF)水平,结合患者临床资料进行分析。结果原发性干燥综合征患者记忆性B细胞数目较正常人显著升高(11.10%±5.10%vs.9.24%±6.99%,P=0.0002),BAFF水平亦较正常人显著升高[(1.18±0.72)ng/mlvs.(0.43±0.19)ng/ml,P=0.0005];患者与其一级亲属的记忆性B细胞数目无显著性差异(16.26%±8.30%vs.8.75%±3.82%,P=0.088),患者的BAFF水平与其一级亲属比较显著升高[(1.29±0.46)ng/mlvs.(0.56±0.11)ng/ml,P=0.015]。结合临床资料分析,发现记忆性B细胞与5-min未刺激唾液量呈正相关(r=0.345,P=0.027),与眼科角结膜评分呈负相关(r=-0.321,P=0.041),与血清IgM、IgA、IgG、补体C3、补体C4无相关关系(P0.05)。BAFF与血清IgM、IgA、IgG、补体C3、补体C4、口腔科灶性指数、眼科角结膜评分无相关关系(P0.05)。结论记忆性B细胞在患者及其一级亲属高表达,与临床客观指标评价相反,提示记忆性B细胞在原发性干燥综合征疾病发生发展过程中可能存在从外周向腺体组织的迁移;患者BAFF水平明显高于正常人及其一级亲属,与临床指标不相关,表明BAFF可能参与原发性干燥综合征发生后的一系列反应而并非直接引起疾病,并且其水平尚不足以反映疾病的严重程度。     

结缔组织病相关肺动脉高压

肺动脉高压(PAH)是结缔组织病(CTD)死亡的重要因素之一。容易合并PAH的常见CTD包括系统性红斑狼疮、系统性硬化症、混合性结缔组织病以及原发性干燥综合征等。应针对具有PAH相关高危因素患者进行积极筛查,从而实现早期诊断。强调CTD相关PAH全面评估,重视针对PAH治疗同时,还应通过糖皮质激素联合免疫抑制剂积极控制CTD,从而实现"双重达标"治疗目标,以期改善预后,提高患者生活质量。