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51.
摘要:目的:探讨早期B细胞因子1(EBF1)基因rs3843489单核苷酸多态性(SNP)与中国汉族人群原发性干燥综合征(pSS)的相关性。 方法:用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术对533例pSS患者和该563例健康人EBF1基因的rs3843489位点分型,用ELISA法检测抗SSA、SSB 抗体,同时结合高球蛋白血症的临床资料,分析位点与疾病及其血清学检测指标和临床表型的相关性。 结果:EBF1基因rs3843489位点的等位基因、基因型频率在pSS组与健康对照组间差异无统计学意义(χ2=1.16,1.29,P均>0.05);在3个遗传模型中,位点在两组间差异仍无统计学意义(χ2=1.20,0.15,0.01,P均>0.05);rs3843489位点在两组患者抗SSA、SSB抗体和高球蛋白血症中的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。 结论: EBF1基因rs3843489位点多态性可能与中国汉族人群pSS的易感性不相关。 相似文献
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目的分析系统性硬化症(SSc)患者的肺部受累特点及与功能性指标的相关性。方法前瞻性序贯入组68例SSc患者。所有患者完成病史采集和查体,胸部高分辨CT(HRCT),肺功能[用力肺活量(FVC)、肺总量(TLC)、肺一氧化碳弥散量(DLCO)],6分钟步行试验,以及心脏彩色多普勒检查。其中36例完成圣乔治呼吸问卷(SGRQ)。结果 HRCT发现52例(76.5%)SSc患者存在间质性肺病(SSc-ILD),其中20例(38.5%)无呼吸道症状。最常见的HRCT表现为网格影(80.8%)、磨玻璃影(73.1%)、牵拉性支气管扩张(59.6%)和蜂窝肺(30.8%)。SSc-ILD患者中有30例(57.7%)以纤维化(网格影、蜂窝肺和牵拉性支气管扩张)为主要表现,单纯磨玻璃影仅见于8例(15.7%)。57例(83.8%)SSc患者存在弥散功能障碍,FVC和TLC下降见于28例(41.2%)和20例(29.4%)患者。肺功能指标中,DLCO与HRCT间质病变范围相关性最显著(rs=-0.476,P=0.000),并且与4项SGRQ评分均显著负相关(r=-0.392~-0.595,P〈0.05)。多因素分析显示DLCO、SpO2和Borg指数是SGRQ评分的主要影响因素。结论中国SSc患者肺部受累常见且起病隐匿,诊断时HRCT表现以纤维化为主合并磨玻璃影,有必要对SSc患者进行胸部HRCT筛查。SSc肺功能损害的主要特点为弥散障碍,DLCO对于早期发现SSc-ILD以及评价严重程度具有重要价值。SGRQ可用于评价SSc患者的健康相关生活质量,并且反映了肺部受累的严重程度。 相似文献
55.
目的探讨抗U1核糖核蛋白(U1RNP)抗体在系统性硬化症(SSc)诊治中的价值。方法前瞻性序贯纳入在北京协和医院入选欧洲抗风湿病联盟硬皮病试验研究组(EUSTAR)的131例中国汉族SSc患者,记录其临床表现、脏器损伤和实验室检查结果(包括抗U1RNP抗体的检测结果),分析抗U1RNP抗体阳性组与阴性组临床特征及实验室指标的特点。结果131例SSc患者中含87例弥漫型SSc、36例局限型SSc、8例重叠综合征,抗U1RNP抗体阳性率为28.2%(37/131)。弥漫型SSc和局限型SSc的抗U1RNP抗体阳性率相近,分别为28.7%(25/87)和25.0%(9/36),P=0.673。抗U1RNP抗体阳性者较阴性者易重叠系统性红斑狼疮,肺动脉高压和心脏受累发生率增加,白细胞和血小板计数减低(均P〈0.05);而在皮肤硬化评分及关节炎、肌炎、肺间质病变发牛率上差异无统计学意义(均P〉0.05)。抗U1RNP抗体阴性的SSc有更高的抗DNA拓扑异构酶Ⅰ抗体检出率。结论抗U1RNP抗体是中国SSc患者的常见自身抗体,与其他自身抗体联合检测有助于SSc的诊断,对预测肺动脉高压、心脏和血液系统受累有重要价值。 相似文献
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目的评价干燥综合征患者及一级亲属记忆性B细胞(CD19+CD27+B细胞)及B细胞激活因子(Bcell activation factor,BAFF)的外周表达及其与临床指标的相关性。方法以北京协和医院确诊的原发性干燥综合征(primary Sjgren's syndrome,pSS)患者41例、患者一级亲属7名及正常健康献血者27名的外周血为标本,用流式细胞仪分析记忆性B细胞,用ELISA法检测血浆B细胞激活因子(BAFF)水平,结合患者临床资料进行分析。结果原发性干燥综合征患者记忆性B细胞数目较正常人显著升高(11.10%±5.10%vs.9.24%±6.99%,P=0.0002),BAFF水平亦较正常人显著升高[(1.18±0.72)ng/mlvs.(0.43±0.19)ng/ml,P=0.0005];患者与其一级亲属的记忆性B细胞数目无显著性差异(16.26%±8.30%vs.8.75%±3.82%,P=0.088),患者的BAFF水平与其一级亲属比较显著升高[(1.29±0.46)ng/mlvs.(0.56±0.11)ng/ml,P=0.015]。结合临床资料分析,发现记忆性B细胞与5-min未刺激唾液量呈正相关(r=0.345,P=0.027),与眼科角结膜评分呈负相关(r=-0.321,P=0.041),与血清IgM、IgA、IgG、补体C3、补体C4无相关关系(P0.05)。BAFF与血清IgM、IgA、IgG、补体C3、补体C4、口腔科灶性指数、眼科角结膜评分无相关关系(P0.05)。结论记忆性B细胞在患者及其一级亲属高表达,与临床客观指标评价相反,提示记忆性B细胞在原发性干燥综合征疾病发生发展过程中可能存在从外周向腺体组织的迁移;患者BAFF水平明显高于正常人及其一级亲属,与临床指标不相关,表明BAFF可能参与原发性干燥综合征发生后的一系列反应而并非直接引起疾病,并且其水平尚不足以反映疾病的严重程度。 相似文献
59.
肺动脉高压(PAH)是结缔组织病(CTD)死亡的重要因素之一。容易合并PAH的常见CTD包括系统性红斑狼疮、系统性硬化症、混合性结缔组织病以及原发性干燥综合征等。应针对具有PAH相关高危因素患者进行积极筛查,从而实现早期诊断。强调CTD相关PAH全面评估,重视针对PAH治疗同时,还应通过糖皮质激素联合免疫抑制剂积极控制CTD,从而实现"双重达标"治疗目标,以期改善预后,提高患者生活质量。 相似文献
60.
费尔蒂综合征的临床分析(附五例报告) 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 总结费尔蒂综合征(FS)的临床特点.方法 回顾性分析我院收治的5例FS综合征患者的临床资料,并进行文献复习.结果 ①临床特点:5例均有类风湿性关节炎病史、脾大、贫血;4例发热或反复感染,2例轻度肝大;1例继发性干燥综合征,体重下降4例;②实验室检查:5例均有血细胞降低、血沉增快、免疫球蛋白增高、手足骨质破坏;类风湿因子高滴度阳性、抗核抗体阳性及低补体血症各4例.③5例均用激素和免疫抑制剂联合治疗,2例行脾切除.结论 FS是类风湿关节炎的特殊类型,具有独特的临床表现,激素和免疫抑制剂可治疗本病,必要时予以脾切除. 相似文献