疑难病例析评——第113例 发热-肝脾大-四肢多处肿胀

病例摘要患者女,19岁。1995年无诱因发热,体温最高39.5℃,伴腹胀,无腹痛。在其他医院检查血白细胞(WBC)3.3～4.1×109/L,血小板(106～129)×109/L,血红蛋白114～122g/L;谷氨酸氨基转移酶(ALT)144U/L,天门冬氨酸氨基转移酶(AST)197U/L,白蛋白22g/L;血红细胞沉降率(ESR)8mm/1h,IV型胶原(-);甲型肝炎病毒(HAV)和丙型肝炎病毒(HCV)抗体(-),乙型肝炎病毒(HBV)DNA的PCR(+)。腹部超声示:肝脾大,腹水。骨髓穿刺未见异常。腹水细菌培养及瘤细胞检查均(-)。肝穿刺病理学检查结果为:未见汇管区肝细胞浊肿,部分脂肪变性、灶性坏死及淋巴…     

系统性硬化病合并肾危象16例临床分析

目的 通过分析和总结系统性硬化病(SSc)合并肾危象患者的临床资料,以提高临床医生对其的认识.方法 回顾分析2004年5月至2013年5月北京协和医院住院的16例SSc合并肾危象患者的临床、实验室检查结果、治疗和预后.结果 16例SSc合并肾危象患者中男性5例,女性11例;SSc合并肾危象起病年龄为(49.9±12.3)岁,从SSc起病进展为SSc合并肾危象的时间平均为3.2年;弥漫性皮肤型SSc 10例,局限性皮肤型SSc 6例.16例患者抗着丝点抗体均阴性.16例患者在病初均有高血压和肾功能不全,8例病初需要透析,7例有血栓性微血管病.3例行肾活检,病理均见肾脏小血管管壁增厚和管腔狭窄.16例患者3例失访;13例随访患者中,11例接受了规律的血管紧张素转换酶抑制剂治疗,5例死亡,8例存活者中2例需要长期透析,1例在接受血管紧张素转换酶抑制剂联合内皮素受体拮抗剂治疗后脱离透析,5例无需透析.结论 SSc合并肾危象常在SSc病程早期出现,多见于弥漫性皮肤型SSc患者,抗着丝点抗体阳性患者少见.早期足量使用血管紧张素转换酶抑制剂为治疗SSc合并肾危象的基础.内皮素受体拮抗剂在SSc合并肾危象中的治疗作用还需进一步研究.     

SIRT1及其与自身免疫性疾病和纤维化相关性

SIRT1是哺乳动物Sirtuins蛋白家族中的一类去乙酰化酶,通过去乙酰化作用在细胞寿命调节等多个方面起着很重要的生理作用,并在代谢性疾病、肿瘤等多种疾病的发生过程中起到重要作用。近年来研究提示,SIRT1与多种自身免疫性疾病的发生关系密切。SIRT1与组织器官纤维化病变之间的关系亦有很多研究,可能与转化生长因子(transforming growth factor,TGF)βSmad信号通路相关。本文旨在对近年来关于SIRT1及其与自身免疫性疾病和纤维化等相关研究做一综述。     

第34例--畏寒四肢无力黄疸活动后气短及下肢水肿

患者：男性，45岁。因四肢无力3年余，活动后气短伴浮肿2年于2002年8月21日入院。患者于1999年9月始无明显诱因出现对称性四肢无力，近端为著，伴畏寒、脱发：无发热、肌痛、吞咽困难、胸闷、心悸。于外院查甲状腺功能示：T3 3．0nmol／L(1．5～3.2)，L4 86．0nmol／L(69．5～146．7)，促甲状腺激素(TSH)18．68mU／ml(0．35～4.31)，抗甲状腺过氧化物酶     

重新评价糖皮质激素对类风湿关节炎的治疗作用及不良反应

关于糖皮质激素(GC)对类风湿关节炎(RA)治疗作用的争论持续了几十年.自1948年GC首次用以治疗RA以来,至今已有50余年,Kendall、Reichstein和Hench也由于在此方面的杰出贡献而被授予诺贝尔医学奖.此后的临床实践中,GC表现出无以伦比的改善RA症状的能力,使临床医师争先恐后地大量应用GC治疗RA.但人们很快意识到长期使用20～40mg/d剂量的泼尼松可引起严重的不良反应,使得GC对RA治疗作用的研究一度停滞不前,直到20世纪80年代,GC在治疗RA中的作用才被重新评价.     

硬皮病相关自身抗体谱与中国系统性硬化患者临床相关性分析

目的分析硬皮病相关自身抗体谱[包括抗Scl-70抗体、抗RNA多聚酶Ⅲ抗体（ARA-Ⅲ）、抗着丝点抗体（ACA）和抗U1核糖核蛋白（U1RNP）抗体]与中国系统性硬化症（SSc）患者临床特征的相关性。方法前瞻性序贯纳入入选欧洲抗风湿病联盟硬皮病试验研究组（EULAR Scleroderma Trial and Research group,EUSTAR）的92例中国SSc患者,记录其临床表现和实验室检查结果,同时检测抗Scl-70抗体、ARA-Ⅲ、ACA和抗U1RNP抗体。统计分析上述自身抗体与患者各种临床特征之间的相关性。结果 92例患者中,弥漫型SSc65例,局限型SSc19例,重叠综合征6例,伴有雷诺现象的未分化结缔组织病2例。抗Scl-70抗体、ARA-Ⅲ、ACA和抗U1RNP抗体的阳性率分别为55%、13%、13%和25%。存在抗Scl-70抗体者具有较高的皮肤硬化修订Rodnan评分、免疫球蛋白（Ig）M及血小板水平,但肺动脉高压发生率、IgG水平则显著减低（P〈0.05）,与肺间质病变或肾危象的相关性未获证实。ARA-Ⅲ与皮肤硬化评分,毛细血管扩张,心、肺、肾脏受累等临床特点均无显著相关性。存在ACA的患者尿酸水平较高,但关节炎或关节痛症状和肺间质病变少见（P〈0.05）。存在抗U1RNP抗体者肺动脉高压和心脏受累的发生率、IgG和乳酸脱氢酶水平均增高,但白细胞和血小板较低（P〈0.05）。结论在SSc患者血清中检测上述硬皮病相关自身抗体有助于预测某些临床表现和脏器病变的发生。中国患者自身抗体的临床相关性可能与其他地区患者存在种族差异,值得进行更大样本的研究证实。     

ANCA相关性血管炎并发气胸患者的临床特点

目的分析ANCA相关性血管炎(anti-neutrophil cytoplasmic antibody associated vasculitis, AAV)并发气胸患者的临床特点及结局。方法回顾性分析北京协和医院2007年1月1日至2017年12月31日住院AAV并发气胸患者的临床资料,同期住院无气胸的33例AAV患者为对照。结果 11例AAV患者中5例为肉芽肿性多血管炎(granulomatosis with polyangiitis, GPA),5例为显微镜下多血管炎(microscopic polyangiitis, MPA),1例为AAV;9例为单纯气胸,1例为单侧包裹性液气胸,1例为脓气胸。气胸组肺部空洞病变、肺部感染、呼吸衰竭和菌血症的发生率和死亡率明显高于对照组(P0.05)。死亡组呼吸衰竭的发生率明显高于存活组(P0.05)。结论 AAV并发气胸与原发病累及肺和胸膜、原发病活动和肺部感染相关。AAV并发气胸患者的气胸较难控制、死亡率高,尤其是并发呼吸衰竭时。     

第234例皮疹-关节肿痛-胸闷-主动脉壁增厚、主动脉瓣关闭不全

病历摘要 患者男,44岁,因皮疹20年、多关节肿痛10年,胸闷1年于2008年8月26日入住北京协和医院.患者于1988年出现皮疹,红色斑片状、高出皮面、表皮增厚、有脱屑,脱屑后可见下面红色出血点,主要分布于头皮、脐周、背部、肘、膝、小腿.外院诊断为"银屑病",予外用药(具体不详)治疗效果不佳.1998年出现右膝关节、右足背及足趾肿痛,当地医院予中药治疗(具体不详)后关节肿痛好转.     

系统性红斑狼疮患者动脉僵硬度及其相关危险因素的研究

目的 评价系统性红斑狼疮(SLE)患者动脉僵硬度,并探讨其相关危险因素.方法 本研究为横断面研究,共纳入中国系统性红斑狼疮研究协作组(CSTAR)的SLE患者135例.利用动脉僵硬度检测仪测定患者臂踝脉搏波传导速度(baPWV),同时采集心血管相关的传统危险因素以及SLE相关因素.利用SAS软件进行统计分析.结果 (1)动脉僵硬度增高的SLE患者其年龄、心血管疾病家族史、平均动脉压和糖化血红蛋白与动脉僵硬度正常的SLE患者比较差异有统计学意义(P均＜0.05).动脉僵硬度增高的SLE患者其肌酐清除率低于动脉僵硬度正常的SLE患者,病程和羟氯喹使用疗程长于动脉僵硬度正常的SLE患者(P均＜0.05),静脉使用环磷酰胺的比例高于动脉僵硬度正常的SLE患者[OR =3.04,95％ CI:1.230 ～7.514,P=0.013].(2)对上述混淆因素进行调整后,年龄[OR=4.56,95％ CI:1.863 ～ 11.130,P=0.000]、平均动脉压[OR=1.12,95％CI:1.055～1.196,P=0.000]、SLE病程[OR=1.20,95％ CI:1.050 ～1.367,P =0.007]以及静脉使用环磷酰胺比例[OR=2.86,95％ CI:1.364 ～5.979,P=0.005]是SLE患者动脉僵硬度增高的独立危险因素.结论 传统心血管危险因素及SLE特异性相关因素均与SLE患者动脉僵硬度增高相关.