癫痫与基因

是否存在癫痫基因?如果存在能否被发现?对第一问题回答是肯定的,第二问题是很有可能。本综述将研究这些论点所提供的证据。很明显,许多疾病的遗传成分不可能归于单一位点突变,在神经系统疾病中,精神病和癫痫同属于本范畴。几年前已首次证明癫痫基因制图的可能性。癫痫及其病因癫痫为反复发作性疾病。     

非手术治愈新生儿NEC合并肠穿孔5例报告

新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)是引起新生的期肠穿孔的常见原因之一,传统治疗方法为外科手术治疗。本文报告我院自1990年4月～1991年4月经临床及腹部X线检查证实为NEC并发肠穿孔10例,遭家长拒绝手术后以非手术疗法共治愈5例,现报告如下。     

幼年性黄色肉芽肿1例

幼年性黄色肉芽肿表现为股骨头、股骨颈囊肿 ,临床少见 ,现报告 1例。1　病历摘要患者女 ,2 0岁。缘于 2年前无任何诱因出现右髋部疼痛 ,劳累或行走较远后疼痛加重 ,休息后能缓解。7天来患者疼痛加重 ,休息后疼痛不能缓解 ,且逐渐出现行走不能而入院。病程中患者无畏寒、发热 ,无午后盗汗 ,无咳嗽、咳痰 ,无胸闷、胸痛。食欲、大小便正常 ,体重无明显减轻。查体 :右髋部无红肿 ,股骨大转子处及腹股沟压痛 ,右髋关节活动受限。右下肢肌力 级 ,肌张力正常 ,末梢血运好 ,无感觉障碍。右侧膝腱反射、跟腱反射正常 ,Thomas试验阳性。右髋部 CT…     

新生儿溶血症换血后远期智能随访:附36例临床分析

我院自1980年1月～1989年12月共收治新生儿Rh、ABO溶血症158例,50例进行换血治疗,对其中86例进行2～11年远期智能随访。换血前总胆红素最高达820.8μmol/L,最低为259.2μmol/L,36例皆换血1次,换血量均为400ml。经随访29例无任何后遗症,7例预后不良,其中3例死亡。本文对换血前后总胆红素水平、胆红素脑病症状与其后遗症之间的关系进行了分析,认为总胆红素越高,胆红素脑病发生率越高,总胆红素<598.5μmol/L(35mg/dl),临床胆红素脑病症状未进入Ⅱ期,若及时换血治疗预后好,换血后总胆红素水平与后遗症发生率有一定关系。我们体会有以下情况者应及时换血:(1)新生儿溶血症所致高胆血症,总胆≥427.5/μmol/L(25mg/dl)或虽未达此水平,但临床已有胆红素脑病早期症状者;(2)新生儿出生前溶血诊断明确,生后Hb<120g/L伴有明显贫血、水肿、肝脾肿大、心衰者。     

新生儿巨细胞病毒感染母婴传播的研究

1956年Smith首先从唾液腺中分离出巨细胞病毒(CMV),Weller等又从人肝活检组织中分离到类似株,从此CMV感染便以病毒分离为主要诊断依据。随着免疫技术的发展,特异性抗体血清学测定进一步提供了快速诊断的方法,不仅可以确诊CMV,而且得以阐明CMV的传播方式,并     

常染色体显性遗传性肾性尿崩症1例报告

女婴,日龄20天。1984年3月5日因鼻塞一周、气促3天,疑诊“新生儿肺炎”入院。父健,母自幼有多饮多尿史,非近亲婚配,其第一胎剖腹产,男,生后第10天因“吸入性肺炎”死亡。其家谱调查见图,父系无类似病史;母系患者中除太外祖母、姨婆     

精神分裂症患者脑组织免疫组化染色

目的　探讨精神分裂症患者 ,脑组织中是否有自身免疫反应参与病理学改变。方法　对患者尸解脑组织的不同部位进行免疫组织化学染色。结果　在胼胝体、脑右侧顶叶、枕叶、扣带回、海马及延髓等脑组织中发现有IgG沉着 ,在胼胝体 (前部 )、右扣带回、右海马等部位尚有补体C3沉着 ;脑组织中未见CD3和CD2 0染色阳性细胞 ,也未见淋巴细胞浸润现象。结论精神分裂症患者脑内某些部位可能存在自身抗体沉着并引起补体活化     

高分辨率血氧水平依赖效应静脉成像（HRBV） 在颅内占位性病变中的应用研究

目的：探讨高分辨率血氧水平依赖效应静脉成像（HRBV）在颅内占位性病变中的应用价值。方法：收集30例颅内占位性病变的患者,其中海绵状血管瘤6例,动静脉畸形2例,脑膜瘤6例,胶质瘤6例（Ⅰ级2例,Ⅲ级1例,Ⅳ级3例）,听神经瘤、脑转移瘤及蛛网膜囊肿各2例,三叉神经瘤、髓母细胞瘤、血管母细胞瘤及血吸虫性肉芽肿各1例。行常规MRI平扫、增强扫描及HRBV扫描。结果：HRBV示6例海绵状血管瘤内分布大量细小的静脉,4例见“铁环征”,4例病灶内见出血灶。动静脉畸形由粗大静脉血管团组成。所有高级别胶质瘤、听神经瘤、三叉神经瘤、肉芽肿及4例脑膜瘤内分布丰富的静脉,高级别胶质瘤内见斑片状出血灶。血管母细胞瘤壁结节内见粗大的静脉。脑转移瘤周边见环形静脉。Ⅰ级胶质瘤、蛛网膜囊肿及2例脑膜瘤内未见静脉,病灶周围静脉显示清晰。所有病变周围水肿显示HRBV与FLAIR一致。结论： HRBV有利于显示颅内占位性病变内静脉血管（包括微小静脉）,能提供病变血供特点信息,同时能显示病灶内出血灶以及灶周水肿等信息,对病变的定性及指导临床治疗有重要价值。     

HBV DNA与HBV血清学指标及pre-S1抗原相关性

为了解乙型病毒性肝炎（乙肝）患者血清中乙肝病毒（HBV）DNA水平与HBV血清学标志物（HBVM）和前S1（pre-S1）抗原水平之间的相关性,我们对确诊的乙肝患者进行了研究,结果报告如下。     

临床较少见的骨髓坏死漏诊一例报告

目的 探讨骨髓坏死(bone marrow necrosis, BMN)的临床特点及实验室检查诊断依据,分析漏诊原因.方法 对我院近期诊治的1例BMN临床资料进行回顾性分析.结果 本例因腰部酸痛、面色苍白1月余入院.骨髓穿刺细胞学检查示骨髓细胞较少,有核细胞轮廓不清,细胞结构无法辨认;骨髓活检示造血细胞欠佳,原始细胞较少.再次骨髓穿刺细胞学检查示骨髓呈棕褐色果酱样,Wright染色见有核细胞轮廓不清,细胞膜不完整,胞核染色质模糊,部分细胞呈溶解状,结构无法辨认;骨髓活检示骨小梁间造血细胞凝固性坏死,细胞核结构不清,有少量中性粒细胞浸润,临床明确诊断为BMN.结论 本病确诊需依赖骨髓活检及细胞形态学检查.原发病掩盖并发症、对疾病认识存在局限性和片面性、实验室与临床联系不紧密是造成BMN临床漏诊的主要原因.