萎缩性肌强直的正常颅压脑积水

萎缩性肌强直(MD)为一种显性遗传病,它除具有典型的神经肌肉体征外,常伴有全身多器官系统受累.在某些MD病例可见进行性脑室扩大,以前仅报道1例正常颅压脑积水的MD病例.本文病人为亲兄妹,具有正常颅压脑积水的临床和放射学象征,并确诊为MD.例1,女,61岁,因进行性步态失调,智力衰退和尿失禁一年而入院.十年前曾作双眼白内障术,     

骨髓增生症血液里的高分子量IgG与FN复合物

本文研究证实了骨髓增生症患者血浆中存在有由IgG 和纤维结合蛋白(FN)组成的高分子量复合物。作者选择三个月前未接受过化疗或输注血液制品的骨髓增生症患者5例,其中原发性的骨髓纤维变性2例,增生性红细胞增多症3例;5例健康人作对照。两组血浆分别作聚乙烯乙二醇(PEG)沉淀、排除层析法、超速离心和亲和层析分析研究。排除层析法对PEG 沉淀物的分析结果表明,与分离的IgG 溶液相比,有分子量     

Rh新生儿溶血病39例分析

<正> 本文对我院1980～1990年间收治的 Rh新生儿溶血病39例进行分析。1 临床资料1.1 一般资料男22例,女17例;足月儿34例,早产儿3例,过期产2例。日龄<1天5例,～2天14例,～4天13例,～6天3例,～8天4例。     

苯丙酮尿症位点:不同群体中苯丙氨酸羟化酶基因的等位基因与突变的近代研究

本文主要在以下两方面介绍了笨丙酮尿症(PK)位点的近代研究:(1)DNA 单体型分析系统在苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷的群体遗传研完中的应用;(2)基因型及其不同的结合研究,可作为预测 PAH 缺陷病和表型变异性的观察方法。     

小儿肠Crohn病尸检1例

患儿男性,1岁。因腹泻7天入院。入院体检:右侧腮腺及下颌淋巴结肿大。实验室检查:白细胞16.5×109/L,便隐血试验阳性,血尿便细菌学培养阴性,乙型、丙型肝炎病毒、EB病毒、巨细胞病毒及轮状病毒检测均阴性。X线检查:肠黏膜粗大,边缘毛糙,可见大小不等的龛影。临床诊断:小儿腹泻、腮腺炎。     

针吸细胞学方法的改进

实体肿瘤细胞成分多,间质少,瘤细胞凝聚力差,细针穿刺易获取有诊断价值的肿瘤细胞。目前采用的注射器负压抽吸法为于式操作,瘤细胞在注射器内易与血液成分凝集成块或黏附丢失,从而影响涂片镜检诊断。为此,笔者在操作方法上进行了一定改进,经临床应用效果理想,现报道如下。     

Ⅰ型01绒毛检测及产前诊断意义

成骨不全(OI)系一种表现为骨脆症和全身性细胞外基质异常的遗传病。被Sillence等(1979)分为4型,其中以Ⅱ型最严重,伴有明显的骨脆症和畸形,常因呼吸机能不全死于产前。本文采用绒毛取样检测法(CVS),研究证实1例Ⅱ型OI病儿。病儿为孕32周顺产女婴,重1 080g,产后不久死亡。孕19周时超声疑为OI胎儿,生后检查及X线示为典型的Ⅱ型OI改变。取死婴皮肤、胎膜和绒毛(CV)及其双亲的皮肤和相匹配的CV作细胞培养并对照。用~3H脯氨酸作蛋白放射性标记、自体荧光照相,制备原胶原和胶原,行电泳检测和制热变性曲线。结果表明,OI胎儿细胞电泳可见二种原胶原     

临床病理讨论——新生儿黄疸、进行性肝脾肿大

病史摘要女,9天。于1985年11月5日因全身皮肤黄染8天入院。患儿系第2胎第2产,足月顺产,出生体重3.1kg,无窒息抢救史。出生第2天起全身皮肤出现黄染,并逐渐加重,生后第6天当地医院测血总胆红素319.77umol/L(18.7mg/dl),直接胆红素80.37umol/L(4.7mg/dl),SGPT<40u,以黄     

第四届国际脆性X和X连锁智力低下专题会议报道

第四届国际脆性 X 和 X 连锁智力低下(fra(x)和 XLMR)专题研讨会,于1989年7月4～6日在 Arden House 会议中心举行。自两年前的上届西西里会议以来,尽管在很大范围内已取得稳步进展,但 fra(X)突变性质的精确分子认识仍不清楚。Laird 关于 fra(X)突变可能反映在 Xq27周围失活区不能再激活的论点受到广泛关注。会议以如何检验该学说为中心,并认为该区域内的功能基因选择性表达的研究,似乎是目前希望所在。