MCP-1在难治性癫(癎)患者脑组织中的表达

目的 了解难治性癫(癎)患者脑组织中单核细胞趋化蛋白-1(monocyte chemoattractant protein-1,MCP-1)的表达,探索其在难治性癫(癎)发病机制中的作用.方法在基因芯片扫描获阳性结果基础上,用免疫组织化学方法 研究40例难治性癫(癎)患者脑组织中MCP-1的表达,并与对照组进行比较.结果 基因芯片扫描显示MCP-1 mRNA表达上调,免疫组化结果进一步证实MCP-1在难治性癫(癎)患者脑组织中的表达较对照组明显增多(P＜0.05).结论 MCP-1在难治性癫(癎)的发病机制中可能起着重要作用,阻断MCP-1有可能改变难治性癫(癎)的预后.     

Rasmussen''s综合征一例并文献复习

临床与方法　　患儿　男 ,2 5岁。因发热后发作性肢体抽搐3月住院。当时因发热、咳嗽 ,诊断为“支气管肺炎”进行治疗。当上述症状缓解 ,体温基本恢复正常后 2天 ,突然出现全身性强直 阵挛发作 ,静脉点滴安定后癫痫发作停止。以后上述全身性发作消失 ,但出现频繁的右侧肢体节律性、阵挛性抽动 ,每间隔 3～ 6分钟发作一次 ,每次持续 2～ 5分钟 ,每天发作 30～ 10 0余次 ;有时则为持续性的右侧肢体抽动。发作时神志清楚 ,无发热。即使大剂量联合使用卡马西平、丙戊酸钠等抗癫痫药物 (ＡＥＤ) ,发作也不见缓解。有时甚至需要静脉点滴安定 ,但…     

地方性氟中毒脊髓压迫症21例分析

我院自1985年4～7月共收治氟中毒椎管内肿瘤病人8例,与河北省地方病防治所报告的13例氟骨症性脊髓压迫症对比,发现其症状相似,且均在地方性氟中毒病区,极易误诊。 病例均来自地方性氟中毒重病区,河北省赵县和临漳县,水氟含量3.4～5.2mg/L。11例病人均做X-线常规拍片,行椎管造影,加做腰椎CT及MR。确诊氟骨症组男4例,女7例。发病年龄最大72岁,最小35岁。肿瘤组男5例,女3例,发病年龄最大65岁,最小23岁。氟骨症组尿氟均值6.89mg/L,肿瘤组6.56mg/L,两组无显著差异。 临床症状 氟骨症组,双下肢根性疼痛麻木13例,双下肢活动受限8例,双下肢瘫痪3例;肿瘤组,根性疼痛麻木4例,由一例肢体运动障碍发展     

癫痫患者再手术探讨

目的：探讨顽固性癫痫患者初次手术后，癫痫发作不缓解或好转一段时间后再发作的原因。总结再手术的经验。方法：27例诊断明确的顽固性癫痫病人。初次X－刀、γ－刀放射治疗的11例，立体定向下毁损的2例，开颅手术的14例。其中25例癫痫发作曾经好转；2例癫痫发作如前。经再手术前综合评价后，在皮层脑电图监测下再手术治疗。治疗的重点是彻底处理痫区。术后常规使用抗癫痫药物。结果：再手术后近期疗效较好，癫痫发作均明显减少，部分患者甚至能完全控制其癫痫发作。远期疗效有待继续观察。结论：顽固性癫痫的手术治疗在切除病灶的同时，对致痫灶要继续、彻底处理。     

痫灶切除辅助性脑皮层横行纤维热灼治疗功能区癫痫的临床研究

目的：采用低功率热灼的方法，毁损脑皮层的横行纤维，治疗功能区顽固性癫痫，观察该方法在临床的实用性和有效性。方法：124例难治性癫痫患者，手术切除非功能区致痫灶后，辅助热灼功能区的致痫灶或癫痫样放电。非功能区致痫灶切除后，功能区致痫灶热灼前后均行皮层脑电图监测。病理观察热损伤的深度和范围。结果：热灼后肉眼下见：皮层呈红白相间的条纹状改变，与多软膜下横纤维切断术（MST）类似。显微结构见：热损伤仅在脑浅皮层（Ⅰ-Ⅱ）。随访108例术后病例1-5年，癫痫发作消失的占75.9%，总有效率91.7%。术后9例病人出现一过性的功能障碍，但均在一周左右恢复。结论：非功能区致痫灶切除辅助功能区致痫灶热灼，其疗效肯定，方法安全可靠，易在临床推广。     

颞叶癫痫的手术效果评估和功能康复

颞叶癫痫是最适合外科治疗的癫痫综合征之一。采用颞叶切除、颞叶前内侧结构切除、选择性海马-杏仁核结构切除等术式可以较好的控制颞叶癫痫的发作。由于其疗效可靠，近几十年来一直受到癫痫外科学界的推崇。由于颞叶癫痫的复杂性，该类患者均存在精神情绪障碍或其他功能障碍，这些功能障碍甚至可影响治疗效果。因此，要提高颞叶癫痫的手术治疗效果，必须重视此病患者的功能康复训练。     

耐药性颞叶癫癎患者脑组织中甲状腺受体相关蛋白220基因表达及其临床意义

中枢神经系统内存有与周围功能不同的甲状腺及雌激素受体,它们与脑内多种生理功能有关.甲状腺素受体结合蛋白220(thyroid receptor associated protein, TRAP220)以配体依赖形式与甾体激素核受体形成复合物,是脑内甲状腺素和雌激素发挥生理作用的重要环节[1-3] .我们从基因和蛋白质水平研究了耐药性颞叶癫NFDA1患者脑组织中TRAP220的表达,探索其临床价值.     

短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征一家系临床表型及基因突变分析

目的总结短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征临床表型和基因突变特点。方法与结果女婴患儿,1个月14 d,临床表现为智力和运动发育迟滞、肌张力下降、癫发作,发作类型为痉挛发作和全面性强直发作;体格检查可见左侧面部和左上腹部咖啡牛奶斑;尿液乙基丙二酸、甲基琥珀酸和全血丁酰肉碱水平升高;发作间期视频脑电图可见爆发-抑制波形;头部MRI显示,左侧大脑半球和右侧额叶皮质发育畸形;基因检测显示,患儿存在ACADS基因c.795+1GA纯合突变,分别来自携带该位点杂合突变的父母。患儿明确诊断为短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征,该家系明确诊断为短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征家系。在服用泼尼松4 mg/(kg·d)和左乙拉西坦30 mg/(kg·d)基础上,增加维生素B210 mg/(kg·d)口服。随访至今,未再出现癫发作。结论短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征临床表现为智力和运动发育迟滞、肌张力下降和早发性癫性脑病,尿液乙基丙二酸、甲基琥珀酸和全血丁酰肉碱升高,并可能导致皮质发育畸形。ACADS基因c.795+1GA纯合突变可以致病,为首次报道。     

缝隙连接、缝隙连接蛋白43与癫痫

<正>缝隙连接(Gap junction,GJ)为细胞膜上的一种特殊结构,构成相邻细胞间的通道,离子及小分子可经其进行细胞间转运,通过缝隙连接可以介导细胞间的通讯和电传导,是电突触的基本结构[1]。缝隙连接蛋白(Connexin,Cx)是缝隙连接的组成部分,缝隙连接蛋白43(Cx43)在哺乳动物的中枢神经系统中数量最多,表达活性最强,其主要在脑组织星形胶质细胞中表达,和细胞信息传导等多个方面关系密切。Cx43在中枢神经系统的同步化放电、信息传递及生长发育     

MCP-1在难治性癫痫患者脑组织中的表达

目的了解难治性癫癎患者脑组织中单核细胞趋化蛋白-1(monocyte chemoattractant protein-1, MCP-1)的表达,探索其在难治性癫癎发病机制中的作用。方法在基因芯片扫描获阳性结果基础上,用免疫组织化学方法研究40例难治性癫癎患者脑组织中MCP-1的表达,并与对照组进行比较。结果基因芯片扫描显示MCP-1 mRNA表达上调,免疫组化结果进一步证实MCP-1在难治性癫癎患者脑组织中的表达较对照组明显增多(P<0．05)。结论MCP-1在难治性癫癎的发病机制中可能起着重要作用,阻断MCP-1有可能改变难治性癫癎的预后。