多发性脂囊瘤一家系11例

先证者男,21岁.自15岁左右开始发现前胸出现米粒至黄豆大小囊肿,无痛痒感,以后逐渐增多,遍布全身.穿刺后可排出灰白色油脂状物.皮肤科检查:全身除头部外均有大小不等圆形囊肿,与表皮粘连,在皮下有活动度,质地似橡皮样,直径约0.7～2.0cm左右.以面部、腋下、前胸、腹股沟处多见.组织病理:真皮内可见多个腺囊样结构,囊壁由数层鳞状上皮细胞组成,囊围壁附近见皮脂腺小叶结构.     

遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因突变研究

目的研究遗传性对称性色素异常症家系的RNA特异性的腺苷脱氨酶(RNA-specific adeno-sine deaminase,ADAR)基因的突变。方法收集一个遗传性对称性色素异常症家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员进行ADAR基因突变位点检测,同时对50名无血缘关系健康对照者的该位点进行直接测序,并对国内外报道的ADAR基因突变进行总结。结果该家系中所有患者均存在ADAR基因c.2447G>A突变,导致p.R816K改变,而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该突变。目前国内外已报道ADAR基因突变为64种。结论ADAR基因突变是中国人群中遗传性对称性色素异常的致病原因之一,ADAR基因各功能区域均可发生突变,但ADEAMc可能为其热点突变区域。     

色素性乳房Paget's病一例

<正>临床资料患者,女,67岁。左乳头黑斑2个月。2个月前发现左乳头一黄豆大黑褐色斑片,无自觉症状,后逐渐增大,遂来诊。既往体健,家族无遗传病及传染病史,无类似疾病史。皮肤科检查:左乳头一黄豆大黑褐色斑片,中央色浅,边缘黑褐色,无破溃、糜烂、渗出(图1)。皮损组织病理示:表皮内可见多个体积较大、胞浆淡染的肿瘤细胞散在或成巢状排列,细胞核大,部分细胞内见细小的黑素颗粒(图2)。免疫组化:表皮内肿瘤细胞角蛋白7(CK7)阳性     

原发灶消退的转移性黏液型黑素瘤一例临床病理分析

患者男,69岁,左大腿根部肿块2月余并逐渐增大。左小腿内侧色斑20余年。体检：左大腿根部扪及3 cm × 2 cm × 2 cm肿块,无压痛。左小腿内侧多个色素沉着斑,其中一较大的色斑2 cm × 2 cm大小,边缘不规则,色素沉着不均匀。完整切除左大腿根部肿块,组织病理检查：镜下为增生的肿瘤性上皮样细胞伴黏液性基质,大小不等的圆细胞、梭形细胞被黏液样基质分隔;免疫组化染色：肿瘤细胞波形蛋白、S100、Melan-A阳性表达, 肌动蛋白、结蛋白、CD56、上皮膜抗原、细胞角蛋白、白细胞共同抗原抗体、CD99、嗜铬蛋白A、突触囊泡蛋白均为阴性表达。左小腿内侧色素沉着斑：表面覆盖鳞状上皮,上皮细胞无异形,表面无破溃,真皮内见分布不均的噬黑素细胞,纤维组织增生伴胶原化,皮肤附件明显减少,少量炎症细胞浸润;AB-PAS染色阴性;免疫组化染色：波形蛋白、Melan-A阳性表达。病理诊断：原发灶消退的转移性黏液型黑素瘤。     

一例表皮松解性掌跖角化病家系的角蛋白9基因突变检测研究

表皮松解性掌跖角化病(epidermolytic palmoplantar keratoderma)是一种常染色体显性遗传性皮肤病,其临床特征为掌跖表皮弥漫性过度角化,病变部位周边有明显的红斑边缘.     

激光联合重组人干扰素α-2b乳膏治疗尖锐湿疣疗效观察

尖锐湿疣是由人类乳头瘤病毒（HPV）感染所致的一种较为常见的性传播疾病,本病治疗后复发率高,常常迁延不愈,给患者的精神和经济带来沉重的负担。自2006年1月至2007年1月对门诊收治的尖锐湿疣患者共134例进行了分组治疗观察,现报告如下。     

畸胎瘤细胞源性生长因子反义核酸载体对高度恶性人卵巢癌细胞增殖和侵袭的抑制效应及相关机制

目的 观察畸胎瘤细胞源性生长因子(PCDGF)反义核酸载体对高度恶性人卵巢癌细胞株Sw626和A2780增殖和侵袭的抑制效应,并初步探讨其相关机制.方法 采用二苯基溴化四氮唑蓝(MTT)法和Boyden小窒体外侵袭实验,检测PCDGF反义RNA真核表达载体对Sw626和A2780细胞增殖和侵袭能力的影响.采用Western blot技术,检测转染PCDGF反义RNA真核表达载体前后Sw626细胞cyclin D1和CDK4蛋自表达的变化.采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和明胶酶谱法,分析PCDGF反义RNA真核表达载体对Sw626细胞基质金属蛋白酶2(MMP-2)表达和活性的影响.结果 与空白对照组相比,PCDGF反义核酸载体转染组Sw626和A2780细胞的增殖抑制率分别为72.9%和70.9%,侵袭能力分别被抑制了62.9%和59.0%.转染组Sw626细胞cyclin D1和CDK4蛋白的表达水平分别为0.38±0.08和0.37±0.13,明显低于空白对照组(0.84±0.11和0.64±0.11,P<0.01).与空白对照组(0.89±0.09)相比,转染组Sw626细胞MMP-2 mRNA的表达水平(0.66±0.11)虽未见降低(P>0.05),但MMP-2酶原的活性被叨显抑制.结论 PCDGF反义核酸可显著抑制高度恶性人卵巢癌细胞株Sw626和A2780的增殖和侵袭能力,并逆转其部分恶性表型,这可能与其能下调cyclin D1和CDK4蛋白的表达并抑制MMP-2酶原的活性有关;PCDGF可以作为卵巢癌治疗的新靶点.     

三维超声新技术在胎儿检查中的应用研究

目的探讨三维超声新技术多平面成像（MSV）及厚层成像（TSI）在胎儿超声检查中的应用。方法对150例正常胎儿采集脊柱正中矢状面、颜面正中矢状面、胎头双顶径平面的三维容积图像各50例,胎儿平均孕21周。对35例二维超声怀疑或确定有异常的胎儿（平均孕28．4周）行三维超声检查,部分接受MRI检查。所采集的三维容积数据应用MSV和TSI分析。结果MSV可同时显示一系列互相平行的平面,与二维超声相比较,MSV在下列病例中提供了新的诊断信息：10例腭裂（尤其是双侧腭裂）、1例小的脑膨出、1例颅骨环变形、1例胼胝体缺如和1例Dandy—Walker畸形。TSI可行线性或弧形的非标准平面的扫查,在1例半椎体和1例成骨发育不全伴足内翻畸形胎儿中有诊断优势。结论三维超声新技术MSV和TSI可用于正常胎儿结构及胎儿畸形的检查,并可能优于二维及传统的三维正交平面显像模式。     

环氧化酶-2在皮肤肿瘤中的表达及其临床意义

研究发现,在长期使用非甾体抗炎药(NsAIDs)治疗的类风湿性关节炎患者中结肠癌的发病率下降40%～60%[1].体内外及动物模型等研究[2]表明,NSAIDs的作用靶点是环氧化酶(cyclooxygenase,COX).COX有两种异构体:COX-1和COX-2,已证明COX-2在多种内脏肿瘤中存在过表达[3],因此,COX-2与肿瘤的关系得到了普遍关注.我们应用免疫组化方法检测了COX-2在几种常见皮肤肿瘤组织中的表达,并探讨其临床意义.     

急性癌性结肠梗阻外科治疗

目的探讨急性癌性结肠梗阻的术式选择。方法回顾分析1998年以来手术治疗的21例急性癌性结肠梗阻。结果本组21例,一期切除吻合14例,无1例吻合口漏发生,无死亡病例。结论若患者全身状况较好,做好术中灌洗,注重围手术期处理,一期切除吻合术是安全可行的。