一例性发育异常患儿的遗传学分析

目的探讨1例性发育异常(disorders of sex development, DSD)患儿的致病原因。方法应用染色体核型分析技术、荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH)技术、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术和性腺组织病理活检技术对患儿进行遗传学检测及致病原因探讨。结果综合各种检测技术, 患儿分子细胞核型分析结果为46, X, psu idic(Y)(p11.32)[72]/45, X[28]. ish psu idic(Y)(p11.32)(SRY++, DYZ3++). arr[hg19] Yp11.32(118 552-512 055)×0, Yp11.32p11.31(515 916-2 640 819)×1-2, Yq12(59 055 438-59 336 104) ×1-2, Yp11.31q11.23(2 650 425-28 799 654)×1-2。CMA结果显示在Y染色体短臂的拟常染色体区域1(PAR1)末端存在393.5 kb片段的缺失;约...