Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤患者JAK2基因第12外显子突变研究

目的 探讨Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2基因第12外显子(JAK2 exon 12)突变情况及其与临床特征的关系.方法 采用等位基冈特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测573例Ph染色体阴性MPN患者JAK2 V617F突变,直接测序法检测JAK2 exon 12突变状态,克隆后测序鉴定突变类型.比较JAK2 exon 12突变与JAK2 V617F患者的临床和实验室特征,并研究该突变与表观遗传调节子基因突变及JAK2 46/1单倍型的关系.结果 在原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)、骨髓增殖性肿瘤未分类型(MPN-U)及JAK2 V617F阳性真性红细胞增多症(PV)患者中均未发现JAK2 exon 12突变,在13例JAK2 V617F阴性PV患者中发现2例(15.4%)存在该基因突变,均为N542.E543del,即第542位天冬酰胺和第543位谷氨酸缺失.2例JAK2 exon 12突变的患者以红细胞增多为主要表现,白细胞及血小板计数增高不明显,骨髓以红系增生为主,血清促红细胞生成素(EPO)水平低于正常,造血干/祖细胞体外培养可检测到内源性红系集落(EEC),不伴有表观遗传调节子基因TET2、ASXL1、EZH2突变,其中1例患者46/1单倍型rs12340895和rs10974944位点均为CC基因型,另1例患者上述两个位点均为GC基因型.结论 JAK2 V617F阴性的ET、PMF、MPN-U患者无需再行JAK2 exon 12突变检测;JAK2 exon 12突变的PV患者具有特定的临床和实验室特征.     

膀胱痛觉的研究进展

内脏痛是一种极为复杂的感觉 ,易受情绪及经验的影响 ,个体间差异也很大 ;加以内脏初级传入性质复杂、难于分化 ,因此 ,在神经学上和医学上探索内脏痛的机制都是一个重大难题。膀胱由于具有以下特点而被做为模型广泛应用于内脏痛研究。首先 ,膀胱具有储存尿液和适时排空的特点 ,可以感受伴随膀胱动态变化 (腔内压力改变 )的各种刺激 [1 ]。其次 ,支配膀胱的神经主要有下腹下神经和盆神经 ,单是盆神经内的纤维即可编码各种感觉 ,包括急性过度扩张引起的快痛以及炎症状态下的慢痛[1 ,2 ] 。第三 ,腔内注射化学刺激物可引起膀胱痛[3 ,4] ,尽管…     

尿道伤害性刺激诱导的FOS阳性神经元在大鼠腰骶髓内的分布

观察了给予尿道伤害性刺激后FOS阳性神经元在大鼠腰骶髓内分布情况.在向大鼠尿道内导入100 μl 2%福尔马林后,大量FOS阳性神经元出现在脊髓腰6和骶1节段的后角内侧部和后连合核内.双侧切断阴部神经几乎可完全阻断FOS在腰骶髓的表达,但FOS表达不受切断双侧盆神经的影响.行为学观察发现神经完整的大鼠和切断盆神经的大鼠在福尔马林刺激后表现为频繁舔舐尿道外口,而切断阴部神经的大鼠则未见此明显的行为学反应.结果提示,大鼠腰6和骶1节段的后角内侧部和后连合核可能为脊髓内接受尿道伤害性信息的主要区域,尿道的伤害性信息是由阴部神经传入的.     

狗舌草提取物对多发性骨髓瘤U266细胞株细胞毒作用研究

目的：研究狗舌草提取物对266细胞的细胞毒作用。方法：U266细胞株与狗舌草提取物共同培养,用CCK-8试剂检测细胞毒作用。结果：狗舌草提取物对266细胞有细胞毒作用,半数抑制（质量）浓度约为3.2mg.L^-1。结论：狗舌草提取物对266细胞有体外细胞毒作用。     

MR扩散加权成像与动脉自旋标记在缺血性脑血管病诊断中的临床应用

目的 探讨磁共振扩散加权成像(DWI)与动脉自旋标记(ASL)在缺血性脑血管病诊断中的价值.方法 对60例缺血性脑血管病患者(其中20例为临床高度怀疑或诊断为短暂性脑缺血发作)行常规MR、FLAIR、DWI及ASL(Q2TIPS)序列检查(其中32例行MRA检查,15例为TIA).分析DWI及ASL 2种技术显示病变的阳性率及面积大小.结果 病灶显示的阳性率:DWI对急性及亚急性脑梗死的检出率为100%,对TIA的检出率为0%;ASL对急性及亚急性脑梗死的检出率为100%(忽略因运动伪影较大致使图像无法观察的6例急性脑梗死患者),对TIA的检出率为70%.DWI与ASL对同一病例相同病变显示面积的大小:SDWI＜SASL,n=19;SDWI≈SASL,n=15;SDWI＞SASL,n=0;DWI阴性而ASL阳性,n=14(TIA);DWI和ASL均为阴性,n=6.结论 DWI及ASL均可用于急性脑梗死的早期诊断,联合应用2种技术能早期诊断TIA.     

动脉自旋标记技术在颅脑疾病中的初步研究

目的 评价动脉自旋标记(ASL)技术在颅脑疾病中的临床应用价值.方法 26例颅脑病变患者,其中急性脑梗死7例,短暂性脑缺血发作2例,神经元移行异常(多小脑回畸形)2例,胶质瘤9例,脑膜瘤4例,原始神经外胚层肿瘤1例,脑脓肿1例.除使用3.0T MR成像系统对所有患者行常规扫描及ASL序列(Q2TIPS)外,肿瘤及脑脓肿患者加做增强扫描,余患者(包括脑脓肿)加扫FLAIR、DWI序列(其中1例TIA患者行MRA检查),观察所得相对局部脑血流量(rCBF)图,分析双侧灌注变化.结果 ASL-rCBF图像上,缺血性脑血管病及神经元移行异常显示相应血供异常区域明显低灌注,脓肿及肿瘤显示与其血供基本相符的灌注情况.结论 ASL技术能快速非侵袭性地提供脑血流灌注信息,可用于缺血性脑血管病的早期诊断、神经元移行异常、肿瘤与脓肿病灶血供的初步评估及胶质瘤的分级.     

周永明论治慢性特发性血小板减少性紫癜

周教授认为脾肾亏损为本、火灼血络为标是慢性特发性血小板减少性紫癜的主要病理机制 ,而健脾补肾、泻火止血则是治疗该病的重要方法。     

正常阑尾的磁共振成像研究

目的 探讨正常阑尾的MRI表现,为进一步诊断阑尾疾病提供依据.方法 对134名受检者进行阑尾MRI检查,获得T1加权(TSE序列)、DUAL/FFE序列、T2加权(TSE)、T2抑脂(SPIR序列)、单次激励梯度回波(@sB-TFE)序列图像,重点观察阑尾的位置、大小、形态、信号.结果 正常阑尾显示率为76.9%(103/134),阑尾根部距回盲瓣的距离约2 cm,直径约5 mm,长约1～9 cm,壁厚约1～2 mm,表现为:带状、索状等T1、等T2信号影,腔内无积液.结论 MRI可作为检查阑尾方法的一种补充.     

流行性腮腺炎并发脑膜炎9例分析

1999年 2月至 2 0 0 2年 5月 ,我院共收治流行性腮腺炎6 8例 ,其中 9例并发脑膜炎。现报告如下。临床资料 :本组 9例中 ,男 7例 ,女 2例 ;年龄 4～ 13岁。脑膜炎发生于腮腺肿胀同时 1例 ,肿胀后 1～ 5日 4例 ,肿胀后 6～ 10日 4例 ;同时合并胰腺炎 1例 ,睾丸炎 1例。高热 2例 ,中等度发热 5例 ,低热 1例 ,无明显发热 1例。头痛、呕吐 2例 ,颈项强直 4例 ,神情淡漠 7例 ,恶心、呕吐 2例 ,腹痛 1例 ,阴囊肿痛 1例。脑脊液检查 7例 (2例拒绝做此检查 ) ,均为无色 ,微混或透明 ,细胞数 <5 0 0× 10 6 / L ,其中淋巴细胞均 >0 .6 0 ;蛋白定性 5…     

外伤后细菌性致死性肉芽肿MRI表现

目的 探讨外伤后细菌性致死性肉芽肿(FBGT)的MRI表现以及MRI在FBGT诊断中的价值.方法 回顾性分析经病理证实的8例FBGT患者的MRI,对病变的分布、信号特征以及数目等进行总结.结果 8例患者均有颜面部瘢痕,4例脑内未见异常,4例出现脑内病变.脑内肉芽肿见于灰白质交界处以及灰质,肉芽肿结节在T,WI呈等或稍低信号,T2WI为高信号;部分病灶有中央出血,在T1WI表现为高信号,T2WI表现为稍高信号;肉芽肿周围脑白质均有中度水肿,水肿沿皮层下分布,在T2WI以及FLAIR为高信号.肉芽结节呈中等强度的均匀增强,可表现为环形、斑片状及结节状强化.2例可见脑膜线样增强.结论 FBGT有一定的影像特点.MRI可提供重要的依据.