RAD50基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病的相关性

目的　探讨RAD50基因的SNP位点(rs17166050)的多态性与我国中部地区儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的相关性。方法　177例来自湖北武汉或其周边地区的ALL患儿和232例健康儿童作为研究对象。177例患儿中, 标危66例, 中危69例, 高危42例。利用PCR-RFLP的方法检测RAD50基因SNP位点多态性, 研究该多态性与ALL易感性及临床危险度的相关性。结果　ALL组的RAD50基因SNP位点的基因型(AA、GA、GG)分布与对照组相比差异有统计学意义(P=0.038), 且G等位基因与ALL易感性显著相关(OR=1.459, 95%CI：1.034~2.057, P=0.031); 但在ALL组中, 该SNP位点的多态性与ALL的危险度不相关。结论 RAD50基因的SNP位点(rs 17166050)的多态性与儿童ALL的易感性相关, 但与其危险度分层不具有相关性。     

表达mFasL的新型双顺反子逆转录病毒基因转移体系的建立

为建立表达小鼠 Fas配体 (m Fas L)的内部核糖体进入位点 (IRES)串联的双顺反子新型逆转录病毒基因转移体系 ,用基因重组技术将 m Fas L c DNA基因构建到 IRES双顺反子逆转录病毒载体 (PL XIN)中 ,脂质体法将此重组质粒 PL FIN和空载体 PL XIN分别转染包装细胞 (PA317) ,经 G418筛选出抗性包装细胞克隆 ,基因组 DNA PCR测定基因整合情况。并将抗性 PA317克隆培养上清感染小鼠成纤维细胞系 (NIH3T3) ,筛选出高滴度的 PA317细胞系 ;用流式细胞术测定筛选的 NIH3T3细胞目的基因表达状况 ;以抗性 NIH3T3和 Fas+Yac- 1细胞共培养法检测目的基因的生物学活性。筛选出 12个 PL FIN转染的 PA317细胞克隆中 ,最高产毒效价为 8.5× 10 5CFU(colony- form ing- unit) ;经此上清感染、筛选出的 NIH3T3细胞 ,高表达 m Fas L (阳性率高于对照组 5 2 .5 4% ) ;且能显著诱导 Fas+Yac- 1细胞凋亡 (凋亡率高于对照组 49% )。说明成功建立了表达 m Fas L 的双顺反子逆转录病毒基因转移体系     

新诊断儿童免疫性血小板减少症与人细小病毒B19感染的相关性研究

目的 明确人细小病毒B19(human parvovirus B19,B19)感染对儿童新诊断免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia, ITP)的影响。 方法 选取2011年1月~2013年12月间416例首次住院并确诊为新诊断ITP患儿为疾病组;随机选取无血小板减少及其他血液系统疾病的普通呼吸道感染住院患儿130例作为对照组。ITP患儿及对照组儿童按年龄段分为<1岁组(n=187)、1~3岁组(n=127)、3~7岁组(n=71)、7~14岁组(n=31)。观察各年龄段患儿B19感染率,疾病组中B19感染阳性及阴性ITP患儿经过相同治疗后的预后情况。 结果 疾病组中B19感染率较对照组各年龄段B19感染率为高,差异均无统计学意义(P均>0.05)。ITP患儿均未接受针对B19的相关抗病毒治疗,而针对血小板减少经丙种球蛋白和(或)激素治疗后,疾病组与对照组患儿PLT缓解率差异无统计学意义,与各年龄段B19阴性的ITP患儿治疗后缓解率比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。 结论 B19感染可能不是新诊断ITP患儿发病的一个主要致病因素;是否治疗B19并不影响儿童急性ITP的治疗效果,因此B19感染的新诊断ITP患儿无需同时接受B19抗病毒的相关治疗。     

急性毛细支气管炎RBC免疫粘附功能的动态观察

33例急性毛细支气管炎同时期 RBC 免疫粘附功能动态观察结果表明:急性期 RBCC_受体花环率下降,RBC-JC 花环率上升;恢复期以上指标明显改善,接近正常。提示急性期 RBC 免疫粘附功能降低,可引起循环免疫复合物的清除障碍,而免疫复合物在肺组织内的沉积则可引起病理损害。进一步证实了急性毛细支气管炎发病的Ⅲ型变态反应学说。     

归芪口服液对小儿免疫功能影响的实验与临床研究

归芪口服液对实验小鼠的体重，胸腺指数，肝指数，细胞免疫（DTH）和体液免疫（PFC，HA）增有明显提高。对小儿免疫功能低下有较明显的提升作用，尤其是对小儿免疫球蛋白降低有较为肯定的作用。     

miRNA在儿童急性淋巴细胞白血病发病机制及其临床应用中的研究进展

正急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia, ALL)是儿童时期最常见的血液系统恶性肿瘤,随着治疗技术的不断改进,疗效已经取得明显的进展,但仍有20%左右的病例复发难治,发生机制尚未完全阐明。微小RNA(miRNA)是一类通过抑制或降解mRNA的含有18～24个核苷酸的非编码小RNA分子,参与生物体生长、发育和疾病发生     

小儿扩张型心肌病与病毒性心肌炎的临床研究

目的：探讨小儿扩张型心肌病(DCM)病因、DCM与病毒性心肌炎(VMC)关系以及两者之间的鉴别,提高对小儿DCM临床认识。方法：该研究以DCM、VMC患儿各33例为研究对象,以33例健康儿为对照,应用酶联免疫吸附试验检测血清中柯萨奇病毒(CoxB)IgM抗体浓度和心肌酶浓度,彩色多普勒超声心动图观测心脏形态改变及心功能状况。结果：①DCM组,CoxB IgM抗体阳性率33.3%;②与正常健康组比较,DCM抗CoxB IgM阴性组心肌酶谱各项指标差异无显著性(P>0.05);DCM抗CoxB IgM阳性组和VMC组心肌酶谱各项指标均显著升高,差异有显著性(P<0.01);③超声心动图示心脏房室腔扩大、心脏收缩与舒张功能降低,肺动脉平均压升高,DCM组均重于VMC组,差异有显著性(P<0.01)。结论：①CoxB病毒感染与小儿VMC、DCM发病存在密切关系;②超声心动图对DCM诊断具有颇高的价值;③DCM与VMC的鉴别诊断须综合多项指标方能作出正确判断。 ［中国当代儿科杂志,2004, 6(4): 325-327］     

PTEN/PI3K/AKT信号通路与儿童急性淋巴细胞白血病原代细胞凋亡耐药的相关性

目的:探讨儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)原代细胞中PTEN/PI3K/AKT信号通路蛋白表达与细胞凋亡和柔红霉素(daunorubicin,DNR)耐药的关系。方法:分离45例初诊未治儿童急性B系ALL(B-ALL)骨髓单个核细胞进行原代细胞培养,用终浓度0.5 mg/L的DNR干预24 h后使用细胞凋亡试剂盒检测凋亡率;于培养开始时和药物干预完成后取标本应用Western blot方法检测PTEN、PI3K、AKT蛋白表达水平,并进行各检测指标间的相关性分析。结果:DNR干预后,PTEN低表达组凋亡率较PTEN高表达组低(P0.05),显示凋亡率与干预前PTEN表达呈强正相关;PI3K-AKT低表达组凋亡率较PI3K-AKT高表达组高(P0.01);DNR干预后PI3K-AKT蛋白表达降低(P0.01)。结论:儿童B-ALL原代细胞中PTEN表达存在差异,DNR干预后PTEN表达变化不显著,提示PTEN表达与DNR耐药相关。DNR可通过下调PI3K-AKT信号通路蛋白表达,诱导儿童B-ALL原代细胞凋亡。