遗传性出血性毛细血管扩张症临床及基因检测综合诊断的应用

目的　对3例遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT）病例的临床和基因分析,探索临床及基因检测结合方法对该病的意义。方法　收集2例HHT家系,1例疑似病例,并进行临床和基因特征的分析;应用PCR-测序的方法对内皮素（endoglin,ENG）、激酶1样激活素受体（activin A receptor type II-like 1,ACVRL1）、SMAD4和骨形成相关蛋白9（bone morphogenetic protein 9,BMP9）基因全部编码区进行序列分析;结合临床特征及基因检测结果进行综合诊断。结果　基因检测发现两HHT家系先证者分别携带ENG基因的c.772delT（p.Tyr258Thrfs*101）突变和ACVRL1基因的c.1232G>A（p.Arg411Pro）突变,明确病因,并对疾病进行分类诊断。对1例疑似病例基因检测未发现基因突变,综合临床和基因检测分析,定义为不能诊断HHT。结论 HHT的临床和基因相结合可确定疾病的病因并分类诊断,可发现早期的仅具有鼻出血等单一症状的患者,可发现无症状基因突变携带者,便于疾病的早期预防,避免严重并发症发生。     

变态反应科学简史

进入上世纪80年代,伴随着分子生物学等新兴学科的发展,变态反应科学也进入了高速发展的轨道.本文依照古代、19世纪、20世纪上半叶和20世纪下半叶的时间顺序,扼要介绍了变态反应科学发展历史中的重大事件.     

鼻分泌物特异性IgE在诊断过敏性鼻炎中的价值

目的 评估鼻分泌物特异性IgE(specific IgE,sIgE)在诊断过敏性鼻炎中的价值.方法 2017年8月1～31日连续入组的门诊鼻炎患者.入组患者在募集时均完成调查问卷,以记录所有患者的年龄、性别、哮喘史、过敏史等基本特征.使用视觉模拟量表(VAS)评分记录患者鼻堵、流涕、喷嚏和鼻/眼痒,共4种症状的严重程度...     

过敏性鼻炎鼻黏膜上皮紧密连接表达的研究

目的 从组织学层面对过敏性鼻炎(AR)鼻黏膜上皮细胞紧密连接表达情况进行研究.方法 在首都医科大学附属北京同仁医院鼻过敏科手术患者中,收集6名正常对照鼻黏膜和7例AR患者鼻黏膜,应用实时荧光定量PCR和免疫荧光共聚焦显微镜检测紧密连接蛋白和mRNA的表达情况.结果 实时荧光定量PCR结果显示紧密连接蛋白claudin-...     

基于GEO数据集分析嗜酸性粒细胞型慢性鼻窦炎伴鼻息肉的潜在诊断基因

目的 本研究利用GEO数据库中的RNA测序（RNA sequencing,RNA-seq）数据,筛选出对嗜酸性粒细胞型慢性鼻窦炎伴鼻息肉（eosinophilic chronic rhinosinusitis with nasal polyps,ECRSwNP）具有潜在诊断价值的基因。方法 共获得3个数据集数据,分别根据CST1和CLC基因的表达水平将样本分为ECRSwNP和非嗜酸性粒细胞型慢性鼻窦炎伴鼻息肉（nonECRSwNP）两组。使用R软件及算法建立ECRSwNP的诊断模型并检测其性能。结果 将每个数据集均分为两组GSE136825(ECRSwNP 7、nonECRSwNP 19),GSE72713(ECRSwNP 3、nonECRSwN 3),GSE179265(ECRSwNP 11、nonECRSwNP 2)。基于支持向量机（support vector machine,SVM）算法构建的上调基因模型（ADH1C、CCL26、HRH1、NOS2）和下调基因模型（LCN2、MUC5B、PLAT、TMEM45A、XDH）的ECRSwNP诊断性能表现出色。结论 基于SVM模型鉴定...     

Eclipse 计划系统中 NTO 权重的调整 对调强放疗计划剂量学的影响

〔摘 要〕 目的：分析不同正常组织优化结构（NTO）权重对调强放疗计划剂量分布的影响。方法：选取 2019 年 5 月至 2020 年 12 月在南方医科大学中西医结合医院接受放射治疗的宫颈癌术后患者 10 例、食管癌患者 6 例,每位患者分别设置 NTO 权重为 20 ~ 140,分析其剂量学差异。结果：宫颈癌组 10 例调强放疗计划中,不同 NTO 权重下,靶区适形指数（CI）、 均匀性指数（HI）、剂量下降梯度指数（GI）、膀胱的 V40、小肠最大剂量（Dmax）的差异均具有统计学意义（P ＜ 0.05）, NTO 权重为 80 时,靶区适形度最好;食管癌组 6 例调强放疗计划中,不同 NTO 权重下,靶区 CI、HI、GI、全肺的 V20、 心脏的 V30 的差异均具有统计学意义（P ＜ 0.05）;NTO 权重为 80 时,靶区适形度最好。结论：当 NTO 权重设为 80 时, 可以得到较为理想的计划结果。     

鼻内镜额窦手术

额隐窝的局部解剖学相对复杂、对术者的操作技巧要求较高、对手术器械和图像监视设备的要求也较高，处理不当可导致较严重的手术并发症，这些因素决定了经鼻内镜额窦手术是当前鼻外科领域的热点问题。本文从鼻内镜额窦手术在国外的发展简史、手术分型、手术径路和手术并发症等方面做一简要介绍。     

我国城镇职工医疗保障制度改革现状分析

职工医疗保障制度改革是我国社会保障制度改革的重要组成部分,尽快建立科学、合理的医疗保障制度,对完善我国社会保障体系,促进经济和社会的健康发展起着举足轻重的作用。目前,我国城镇职工医疗保障制度改革正在全国范围内铺开。     

慢性鼻-鼻窦炎细菌生物膜形态观察

目的 观察慢性鼻-鼻窦炎患者,鼻内镜所取钩突、筛泡或上颌窦黏膜样本是否存在细菌牛物膜及其形态特征.方法 本实验共取鼻内镜术中黏膜样本12份,实验组为慢性鼻.鼻窦炎鼻内镜手术患者6例,对照组为阻塞性睡眠呼吸暂停综合征鼻内镜手术患者6例.样本用标准的扫描电镜方法 处理.实验组详细记录患者的年龄、性别、症状、鼻窦CT、鼻内镜检查和变应原皮肤点刺试验结果 .结果 扫描电镜下见慢性鼻一鼻窦炎患者鼻腔鼻窦黏膜纤毛缺失、倒伏、排列紊乱,实验组中5例可见不同形成阶段、各种形态的细菌生物膜,1例可见丝状真菌样结构.实验组细菌生物膜出现率为83.3%.对照组6例均未观察到细菌生物膜.结论 慢性鼻-鼻窦炎鼻腔鼻窦黏膜纤毛有不同程度的损伤,黏膜表面存在处于生命周期不同阶段的细菌牛物膜.