NGS技术检测自然流产胚胎或绒毛染色体非整倍体及拷贝数变异的研究

目的探索新一代测序技术(NGS)在检测自然流产胚胎或绒毛组织染色体非整倍体和拷贝数变异(CNV)应用中的价值。方法选择20例自然流产患者的绒毛进行染色体核型分析,同时应用NGS技术进行染色体非整倍体和拷贝数变异的检测,并以染色体核型分析结果为"金标准"进行NGS方法的评估。后于2013年共收集1074例自然流产胚胎或绒毛组织,应用NGS技术完成染色体非整倍体和CNV的检测,并对检测结果进行分析。结果 20例自然流产样本的NGS结果与核型分析结果对比,检测灵敏度和特异性均为100%。临床检测的1074例流产组织样本中,42例样本DNA不符合质控标准,实际完成检测1032例。1032例组织样本中阳性445例(43.12%),其中非整倍体369例(82.92%),以16、X、22、21、15、18号染色体高发;CNV共76例(17.08%),阳性样本集中发生在8-12w。阴性587例(56.88%)。根据孕妇年龄将样本分为三组比较,差异有统计学意义(P0.01)。结论 NGS技术用于检测流产组织的非整倍体和拷贝数变异具有较高的灵敏度和特异性,是适用于临床的有效检测方法。     

综合疗法治疗颈椎病

我科采用以动态颈椎牵引为主的综合治疗方法治疗颈椎病,收到了较好的疗效,现报道如下:1资料和方法1.1资料     

腰硬联合麻醉在妊高征剖宫产手术中的应用

目的 腰硬联合麻醉对骶神经阻滞要比硬膜外麻醉更为完善,有利于减轻或防止手术创伤所致的不良应激反应,妊娠并发妊高征时多需剖宫产终止妊娠,可以达到从根本上治疗妊高征的目的 .选择30倒妊高征患者(轻、中度),孕期28～30周,年龄24～32岁,随机分为两组,Ⅰ组采用腰硬联合麻醉组,Ⅱ组采用单纯硬膜外麻醉组.术中监测BP、HR、SPO2.结果 Ⅰ组麻醉显效时间短,阻滞范围广,运动阻滞效果满意,局麻药用量少,麻醉效果优于Ⅱ组.两组病倒中均有不同程度的血压下降,但Ⅰ组血压下降速度明显快于Ⅱ组.麻醉开始至胎儿娩出时间Ⅰ组病例要短于Ⅱ组.因此,蛛网膜下腔阻滞因其起效速度和可靠性成为剖宫产中最常用的区域阻滞.     

将法律意识培养融入护理学基础教学中

护理教学中,结合当前护理工作面临的新形势、新挑战,将法律知识融入护理学基础教学中,有意识地强化护生的法律意识,帮助护生认识护理工作中潜在的法律问题,自觉应用法律手段来规范护理行为,保障服务对象和自身的合法权利不受侵害。这对于进一步完善教学内容,提高教学质量,适应社会发展,培养新形势下的高素质护理人才具有重要意义。     

卵巢内胚窦瘤9例临床分析

卵巢内胚窦瘤恶性程度高,多发于儿童及青年妇女。肿瘤生长迅速,易早期转移,预后差。早期诊断和及时恰当的治疗方案对于延长患者的生命有重要意义。现将我院收治的9例卵巢内胚窦瘤患者的治疗及预后分析报道如下。1资料与方法1.1一般资料1997年6月至2006年1月我院共收治9例卵巢内     

对精神病病人探视后的病情观察与护理干预

通过对住院精神病病人探视后病情变化的观察,认为不适宜的探视可加重病情或致疾病复发,甚至发生意外事件。做好对探视者的宣教、严密观察探视后病人的病情变化,采取适当的护理和管理措施,是防止意外事件发生、利于病人疾病康复的重要措施。     

肌注青霉素引起嗜睡反应1例

1　病例报告患者男 ,2 2岁 ,因双脚痒、痛、红肿 ,于 1 997年 1 1月 3日就诊。诊断为脚气感染 ,拟给予肌内注射青霉素 80万Ｕ ,2 /ｄ。在做青霉素皮试 1 5ｍｉｎ后 ,患者趴于桌上很快入睡 ,唤醒后神志清楚 ,血压 1 6/6ｋＰａ,脉搏 72 /ｍｉｎ ,呼吸 1 6/ｍｉｎ ,体温 3 6 5℃。自诉曾于 1 996年 1 2月和 1 997年 3月两次肌内注射青霉素后发困 ,随之入睡 ,无任何青霉素过敏反应症状。为此 ,停止注射青霉素。2　讨　论青霉素是临床常用的抗生素 ,对革兰阳性菌作用较强 ,较常见的过敏反应包括 :皮疹、药物热、血管神经性水肿、血清病型反应、过…     

鼻内镜下微波治疗过敏性鼻炎的护理

过敏性鼻炎近年来发病率增加,微波的利用对过敏性鼻炎,有很好的疗效.方法是利用微波的透热,降低碟腭神经节、筛前神经的敏感性.治疗前、治疗中、治疗后的护理和康复教育至关重要.     

荔枝果实中泛变应原profilin基因的克隆及序列分析

目的克隆荔枝果实中泛变应原肌动蛋白抑制蛋白(profilin)同源基因。方法采用生物信息学方法对多个植物泛变应原基因进行序列同源性比对,根据序列保守区域设计并合成简并性引物,通过RT-PCR和3'-RACE技术克隆荔枝果实中泛变应原profilin的全长基因,并进行序列分析。结果获得了一个全长的新基因(689bp)。该基因开放阅读框为396个碱基,编码131个氨基酸残基,经分析该蛋白等电点为4.98,分子量约为14060。此序列已被GenBank收录,登陆号为DQ309464。序列分析结果显示所克隆到的基因与许多水果和花粉的泛变应原profilin基因有很高的同源性(与桦树和橡胶花粉泛变应原profilin的同源性分别为80%和84%,与桃子profilin的同源性为85%),因此认定其为泛变应原基因。结论从荔枝果实中成功地克隆出了一个泛变应原基因,为进一步的蛋白表达奠定了基础。     

电化学发光免疫分析正常育龄妇女月经周期六种激素测定的变化

目的 检测30例正常育龄妇女月经周期中六种激素水平。方法 用电化学发光免疫分析(ECLIA)。结果 促黄体生成素(LH)、促卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E2)、孕酮(P)随月经周期变化，LH、FSH、E2在排卵期出现高峰。P在黄体期出现高峰，垂体泌乳素(PRL)、睾酮(T)无周期性变-化。本文30例育龄妇女月经周期中六种激素正常参考值与国外育龄妇女正常参考值比较，检测值偏小。结论 用ECLIA测定，各实验室应建立自己的正常参考值范围。