类脂质蛋白沉积症一家系的基因突变检测

目的研究类脂质蛋白沉积症一家系的细胞外基质蛋白1(ECM1)基因突变。方法采用 DNA双向测序法直接检测类脂质蛋白沉积症一家系中患者及其父母、同胞、子女的ECM1基因。结果直接测序检测出本家系新的突变位点,患者为遗传复合体,ECM1的两个等位基因分别存在错义突变 (C220G)和无义突变(R476X)。在50个正常汉族人的ECM1基因中未发现有突变。患者父亲为突变 C220G的携带者,而母亲为突变R476X的携带者。患者的子女、同胞及同胞子女中大部分为突变C220G 或R476X的携带者。结论本类脂质蛋白沉积症家系存在新的ECM1基因突变位点。     

中国5家系类脂蛋白沉积症临床和遗传特点分析

目的：了解中国人群中类脂蛋白沉积症(LP)的临床表型和遗传学特点。方法：描述了我院确诊的一LP家系中患者的临床表型和遗传特点，并综合20多年来国内文献报道的LP家系进行比较分析。结果：(1)LP在家系中的传递符合常染色体隐性遗传方式；(2)表型特点为患者多在2岁内发病，声音嘶哑、眼睑串珠状半透明丘疹，在每个患者均出现；一些少见的表现，如颅内钙化灶仅在家系1中出现，复发性腮腺炎或扁桃体炎仅在家系1和家系5中出现；6例患者健康状况不受该病影响，家系1中的先证者在18岁时曾出现呼吸困难；(3)多不伴发其他遗传病和系统疾病；(4)患者临床表现有一定程度的相似性，但严重程度有很大差异，既使在同一家系中也如此。结论：LP是一种罕见的常染色体隐性遗传病，中国人群中其致病基因的突变频率很低；LP临床表型相似，但不同患者表现度存在较大差异。     

点状掌跖角化病3家系AAGAB致病基因突变位点检测

目的:检测点状掌跖角化病家系中AAGAB基因的突变。方法:分别对来自3个家系的3例患者应用聚合酶链反应(PCR)扩增外周血基因组AAGAB基因的10个外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序和序列分析。结果:3例患者的AAGAB基因编码区均未发现突变位点。结论:AAGAB基因与本研究中的点状掌跖角化病患者发病无关联,提示可能存在其它致病基因。     

重型药物不良反应的遗传学研究进展

药物不良反应是指正常剂量的药物用于预防、诊断、治疗疾病或调节生理机能时出现的有害和与用药目的无关的反应。其中药物超敏反应综合征、重症多形红斑、中毒性表皮坏死综合征为常见的重型药物不良反应。本文对目前有关药物不良反应的遗传学研究新进展进行了综述。     

界线类偏瘤型麻风l例

患者,女,61岁,农民。全身皮肤起丘疹、红斑、结节,双手、足麻木、肿胀、疼痛40余天。2013年3月1日患者面部、左上肢出现10余个丘疹,逐渐增大,伴轻微痒感。在村卫生室拟“过敏性皮炎”治疗3天（具体药物不详）,无效。10天后,皮损累及双下肢,并出现双侧手、足麻木、肿胀及疼痛感,就诊于县人民医院风湿科,拟“风湿性关节炎”收入院治疗6天（药物不详）,     

20例鱼刺伤肉芽肿临床、病理及分子生物学检测分析

目的:分析鱼刺伤肉芽肿患者的临床特点、病理及分子生物学检测情况。方法:对我院门诊确诊的20例鱼刺伤肉芽肿患者临床资料进行回顾性分析。结果:20例患者中16例(80%)患者发病前有外伤史且与水产品或水有接触,4例(20%)无明显诱因;所有患者皮损发生于上肢,17例患者单侧发病,3例双侧发病;临床表现以原发皮疹、浅表破溃或多发结节为主。20例患者病理组织检查者均提示感染性肉芽肿;TB-IGRA阳性率为70%。17例(85%)患者于治疗后6个月内痊愈,1例治疗10个月后痊愈,2例正在随访中。结论:本文中患者海分枝杆菌感染多与日常接触水产品有关;临床以单侧发病为主;TB-IGRA阳性检出率高。     

病毒感染的RCM图像特点

病毒性皮肤病是由病毒感染引起的皮肤黏膜病变,病毒可引起全身性传染性疾病,只有一小部分病毒以皮肤、黏膜病变为主.不同病毒对组织的亲嗜性有所差别,如疱疹病毒具有嗜神经及亲表皮性引起带状疱疹;而人乳头瘤病毒(HPV)具有嗜表皮性,引起多种疣;对全身器官和皮肤均有影响的如麻疹.病毒感染的诊断主要依靠临床表现和实验室检查,RCM作为新兴的在体无创检测技术,对病毒性皮肤病有一定的诊断价值,本章节主要描述以扁平疣、传染性软疣和疱疹为主的病毒感染的RCM图像特点.     

湿疹样大疱性类天疱疮1例

患者 ,男 ,77岁。因全身皮疹伴剧烈瘙痒 4年 ,于 2 0 0 0年 5月 30日收住院。 4年前 ,患者不明原因地于足背出现黄豆大小水疱 ,疱壁破裂后局部出现瘙痒红斑、丘疹 ,皮疹渐泛发全身 ,躯干、四肢偶有米作者单位 :山东省皮肤病性病防治研究所 ,2 50 0 2 2粒大小水疱出现 ,因瘙痒剧烈搔抓明显。在外院曾做病理检查诊断为“湿疹” ,而多次以“湿疹”、“过敏性皮炎”常规治疗无效。发病期间除瘙痒影响睡眠外无其它异常。患者 4年半前因患“肺结核”口服利福平、异烟肼 ,静滴水杨酸钠治疗 4个月后临床痊愈 ,停药 1月后出现皮疹。既往无药物过敏史…     

口服避孕药治疗痤疮

本文叙述了雄激素在痤疮发病机制中的作用 ,孕激素的雄激素活性以及口服避孕药的副作用 ,并介绍了口服避孕药治疗痤疮。指出小剂量口服避孕药适用治疗痤疮 ,选择最佳口服避孕药要依据副作用少、依从性高的标准。     

银屑病性甲-皮肤肥厚-骨膜炎

报告1例银屑病性甲-皮肤肥厚-骨膜炎.患者女,22岁.因双肘伸侧斑疹5个月,指(趾)甲周红斑伴疼痛3个月来诊.皮肤科检查:指(趾)甲周及甲下红斑、脓疱伴肿胀,影像学检查示甲下骨膜炎并有骨质侵蚀性破坏,远端指(趾)间关节未见异常.诊断:银屑病性甲-皮肤肥厚-骨膜炎.