双下肢浅表播散型汗孔角化症一例基因突变检测

目的：检测一例局限于双下肢的散发浅表播散型汗孔角化症患者致病基因突变。方法：提取患者外周血DNA,在Illumina HiSeq测序平台进行全基因组外显子测序,将测序结果与既往报道的汗孔角化症致病基因比对,采用Sanger测序对发现的突变位点在100例患者中进行验证。结果：最终将DSP的致病基因锁定为位于12号染色体的MVK基因,检测到10号内含子c.1040-2A>C突变位点,在全部正常对照中未检测到该位点。经检索,该突变为浅表播散型和播散性浅表性光线型汗孔角化症的共同突变位点。结论：本家系中MVK基因突变位点(c.1040-2A>C)与浅表播散型汗孔角化症发病相关。     

成人线状IgA大疱性皮病2例

报道2例成人线状IgA大疱性皮病。患者1,女,57岁。躯干、四肢红斑、水疱2个月,伴痒。皮肤科检查:躯干、四肢水肿性红斑,呈环形,部分边缘可见黄豆粒大水疱,疱液清,尼氏征阴性。患者2,女,43岁。躯干、四肢散发性水疱20天,伴痒。皮肤科检查:躯干、四肢绿豆至黄豆大水疱,疱液清,尼氏征阴性。两例患者组织病理检查均表现为:表皮下水疱,真皮乳头嗜中性粒细胞小脓肿;直接免疫荧光示:表皮基底膜带IgA线状沉积。     

家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变检测

目的:检测家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变.方法:提取20例患者和100例健康对照者的外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增ATP2C1基因的全部外显子,用直接测序法进行DNA测序,检测ATP2C1基因突变.结果:20例患者中检测到9种突变,包括4种缺失突变(167或168de1C,2374delTTTG,2454delT,2558delTGGGACAATT),3种错义突变(I711R,Q737R,1580V),2种无义突变(R55X,R799X),健康对照者中未检测到上述突变.其中167或168de1C,2454delT,2558de1T-GGGACAATT,I711R,Q737R为新发现的突变位点.结论:家族性良性慢性天疱疮存在遗传异质性.     

人类念珠菌感染的遗传学研究进展

念珠菌是真菌中最常见的条件致病菌,在机体免疫功能低下时可发病,但临床观察发现在一些无免疫缺陷疾病的人群中也可发生严重的念珠菌感染,因此,推测这种疾病可能与遗传缺陷相关。本文对近年来人类念珠菌感染遗传学研究进行综述。     

散发反常性痤疮2例γ分泌酶基因突变检测

@@@@目的：检测2例散发反常性痤疮患者的γ分泌酶基因突变。方法：应用聚合酶链反应（PCR）扩增外周血基因组γ分泌酶3个成分基因（PSENEN、NCSTN、PSEN1）的所有编码外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序。结果：2例反常性痤疮患者在编码区域均未发现γ分泌酶致病基因的突变位点。只在PSEN1基因内含子区域发现一个新的单核苷酸多态性位点（SNP）：c．837＋16G＞T。结论：反常性痤疮可能具有遗传异质性。     

利妥昔单抗治疗天疱疮六例并文献复习

目的：评价利妥昔单抗治疗天疱疮的疗效和安全性并对相关文献进行复习。方法：对采用利妥昔单抗治疗并随访至少1年的天疱疮患者的临床资料和国内外相关文献进行分析。结果：2013-2019年我院共应用利妥昔单抗治疗天疱疮6例，其中1例为初治患者，5例为病情复发的患者。剂量方案：1例采用淋巴瘤方案，5例采用类风湿关节炎方案。经过2~71个月随访，6例患者中停止治疗后完全缓解2例，治疗中完全缓解3例，出院后因肺部感染死亡1例。最新国内外指南和专家共识已经将利妥昔单抗列为天疱疮的一线治疗药物。结论：利妥昔单抗治疗顽固性天疱疮有效，可达到病情长期缓解的目的，但是需要警惕感染风险。     

36例肉芽肿性唇炎临床及病理分析

对本院2013-2017年间经病理确诊的36例肉芽肿性唇炎的临床及病理资料进行回顾性分析，其中男11例，女25例，年龄23～77岁，平均52.97岁。皮损表现为持续性非凹陷性浸润性肿胀和红斑。36例患者的组织病理均有淋巴细胞及组织细胞浸润，其中浆细胞浸润24例，多核巨细胞浸润14例，嗜酸粒细胞浸润1例。治疗方式主要为病灶内注射糖皮质激素，口服糖皮质激素，羟氯喹，沙利度胺，雷公藤等。12例患者痊愈，9例患者好转，13例患者无效，2例病情加重。     

疱疹样皮炎1例

临床资料 患者女，66岁。因双肘、股、臀部起红斑、水疱伴瘙痒14年，于2007年11月5日来我院复诊。患者1993年8月无明显诱因肘、臀部出现红斑、水疱，瘙痒剧烈。在外院按“湿疹”给予抗过敏药物治疗无效。新皮损不断出现，但数量较少，范围局限。1995年7月皮损发展至头皮、胸背部，瘙痒加剧，遂来我院门诊。     

PUVA和NB-UVB治疗银屑病的临床对照研究

为比较光化学疗法（PUVA）和窄谱中波紫外线（NB-UVB）治疗银屑病的临床疗效和副作用。选取57例病人,在其他治疗相同的情况下,一组用PUVA治疗,另一组用NB-UVB治疗,评价疗效和副作用。结果：PUVA治疗组和NB-UVB治疗组疗效无显著差异,PUVA治疗组的光毒性反应相对较少,但是口服药物易导致不良反应。结论：PUVA和NB-UVB对银屑病具有相近的治疗效果。