一例凝血因子Ⅷ1680A→C点突变

为了研究在无内含子２２倒位的甲因友病中的ＦⅧ基因的基他遗传性点突变。应用变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）、单链构象多态性（ＳＳＣＰ）对５１例无内含子２２倒位的甲型血友病患者的ＦⅧ基因外显子１４３＇侧进行研究。结果发现一例遗传性点突变，密码子１６８０ＴＡ（酷）→ＴＧＴ（半胱）的突变。阐明甲型血友病的点突变有助于了解ＦⅧ蛋白各功能域的精细功能，为甲型血友病家系携带者检测和产前诊断提供一种有价值的方法。     

上海,江苏,浙江血友病甲基因突变的检测

目的：对血友病甲进行基因诊断。方法：采用多聚酶链反应（PCR），变性梯度凝胶电泳（DGGE）和DNA测序等方法对上海地区血友病甲基因突变进行检测。50例无内含子22倒位的血友病甲患者（其中重型24例，中型9例，轻型17例，无亲缘关系患者45例）先用PCR扩增基因组DNA，扩增范围包括所有外显子［编码B区的外显子14（氨基酸783～1598）部分除外，但包含凝血酶切割位点AA740和1689］及其侧翼内含子序列，然后对扩增片段进行DGGE分析，发现异常条带则进行DNA测序。结果：11例无亲缘关系患者中检出突变11种，其中无义突变5种，均为重型；错义突变5种，均为轻、中型；小缺失1例。其中，466Lys（AAG）－Thr（ACG），719Tyr（TAC）－Stop（TAG）及312Ile（ATC）－xxC为新发现的突变。结论：除内含子22倒位外，绝大部分血友病甲基因突变为单碱基置换导致的点突变。有亲缘关系的患者都有相同的基因突变。基因突变与临床表现基本相符。     

人生七十应壮年

我国古代对年龄的称谓中,把童年称为“年龄”或“髫”年,20岁的男子称为“弱冠”.15岁的女子称为“及笄”,30岁称为“而立之年”,40岁称为“不惑之年”,50岁称为“知命之年”,60岁称为“花甲之年”:而把70岁的人