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<正>临床资料患者男性,28岁,43 kg。因反复出现活动后心悸、气促10年入院。无类似家族遗传史。物理检查无"小精灵"面容,胸骨右缘2肋间和心尖区均可闻及3~4/6级收缩期吹风样杂音,NYHA心功能3级。ECG:心房颤动伴快速心室率。胸X线片:心胸比例0.78。主动脉CTA(图1):升主动脉起始段管径狭窄,外径12 mm;主动脉各主要分支和肺动脉均未见狭窄。心脏彩色超声心动图(图2):左心房、左心房、右心房增大明显,肺动脉及分支未见狭 相似文献
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目的 总结3例腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症患儿的临床及遗传学特征,并进行文献复习。方法 回顾性分析2018年1—12月就诊于北京大学第一医院儿科的3例腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症患儿临床、脑电图和影像特点及基因检测结果。结果 3例患儿癫痫起病年龄分别为生后45 d、10个月和38 d。癫痫发作表现为局灶性发作3例,肌阵挛发作1例,全面强直阵挛发作1例,不典型失神1例,痉挛发作1例,游走性局灶发作1例。2例多入睡或刚醒时发作,有丛集性,感染发热、声音刺激易诱发发作,1例感染期间发作呈癫痫持续状态。1例头颅磁共振成像异常,包括脑萎缩,海马体积减少,脑沟增宽,脑室扩大。3例发育落后并有孤独症谱系障碍表现,2例不自主运动、肌张力低。3例患儿中,表型符合LGS综合征1例,婴儿癫痫伴游走性局灶发作1例。3例腺苷琥珀酸裂解酶基因均为复合杂合突变。结论 腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症基因突变相关癫痫的临床特点为起病年龄早,局灶性发作多见,多入睡或刚醒时发作,有丛集性,感染发热、声音刺激易诱发发作,多伴发育落后、不自主运动、肌张力低下、孤独症谱系障碍,影像学可正常或大脑皮质萎缩、侧脑室增大。 相似文献
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康天 《人人健康:医学导刊》2002,(1)
俗话说:“寒冬至,狗肉肥”。“狗肉滚三滚,神仙站不稳”。寒冬,正是吃狗肉的好时节。狗肉,味道醇厚,芳香四溢,所以有的地方叫香肉,它与羊肉都是冬令进补的佳品。狗肉营养价值很高,每100克狗肉含蛋白质14.5克,脂肪23.5克,可与牛肉、猪肉相媲美,而且含有钾、钙、磷、钠及多种维生素和氨基酸,是理想的营养食品。狗肉的食法很多,有红烧、清炖、油 相似文献
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目的 探讨磁性按需教学在神经内科实习护生中的带教效果。方法 将2019年7月至12月在中南大学湘雅医学院附属海口医院神经内科实习的42名护生作为对照组,另将2020年1月至6月在本院神经内科实习的44名护生作为研究组。对照组采取传统带教,研究组采取磁性按需教学。对比两组带教结束后理论和技能考核成绩、带教前后护士核心能力(采用护士核心能力量表评估)、带教期间主动学习率和护理差错发生率及对教学的满意度。采用SPSS 25.0进行t检验和卡方检验。结果 带教后研究组理论和技能考核得分均高于对照组(P<0.05);带教后两组各项护士核心能力得分均较带教前升高,且研究组各项护士核心能力更高(P<0.05);带教期间研究组主动学习率高于对照组(P<0.05),护理差错发生率低于对照组(P<0.05);研究组对各项教学满意度均高于对照组,差异有统计学意义。结论 在神经内科实习护生的临床带教中采取磁性按需教学,可加强护生对护理理论与技能操作的掌握,提高其护士核心能力,并可提高学生的主动学习率及对教学的满意度,减少护理差错的发生。 相似文献
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目的 了解和比较沿海产盐区和非产盐区8~10岁儿童碘营养状况与智力水平,为采取针对性防治措施提供依据.方法 选择产盐区翔安区和非产盐区集美区的小学为调查点,8~10岁儿童为调查对象,调查其家中碘盐食用情况、尿碘含量、甲状腺肿大情况和智商水平.结果 产盐区和非产盐区儿童合格碘盐食用率分别为81.5%和98.6%;甲状腺肿大率分别为3.0%和0.7%,尿碘中位数分别为202.8 μg/L和238.4 μg/L,<50 μg/L的比例分别为3.5%和1.0%.产盐区8~10岁儿童智商均明显低于非产盐区儿童;产盐区8岁儿童智商明显高于9岁和10岁儿童;非产盐区8岁儿童智商明显高于9岁和10岁儿童,9岁儿童智商明显高于10岁儿童.结论 补碘能提高儿童智商,降低智力损害.要坚持食用碘盐,开展对孕妇、哺乳妇的碘营养监测. 相似文献
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目的:研究围生期双酚A(Bisphenol A,BPA)暴露对SD大鼠子代生殖系统的影响及雌激素受体(Estrogen Receptor,ER)表达的改变。方法:经灌胃给予围生期孕鼠0、5、50、500mg/(kg.d)的BPA,观察雌性子代生殖器官重量、病理学改变、子宫ERα、β及磷酸化ERK(p-ERK)与总ERK(T-ERK)蛋白表达的改变,并通过子宫增重实验检测子宫对雌二醇(E2)敏感性的改变。结果:500mg/kg BPA可引发亲代中毒症状及子代体重下降(P〈0.05),50mg/kg BPA可明显增加雌性子代体重及子宫重量,BPA各剂量组均可使子宫内膜增厚及相对比例增加,子宫增重和子宫相对增殖率增加,并提高ERα与p-ERK蛋白表达,而对ERβ无影响。结论:BPA围生期暴露可引起子代子宫组织ER蛋白表达变化,并可提高子宫对E2的敏感性。 相似文献
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目的掌握厦门市沿海产盐区与非产盐区居民盐碘、18~45岁人群碘营养和甲状腺功能水平状况,为采取针对性的防治措施提供依据。方法选择沿海产盐区翔安区和非产盐区集美区为调查点,调查居民合格碘盐食用率、18~45岁育龄期妇女和男性尿碘水平、甲状腺激素水平和海带、紫菜的摄入习惯。结果产盐区和非产盐区盐碘中位数均为27.21 mg/kg,合格碘盐食用率分别为95.33%和96.33%;18~45岁男性尿碘中位数分别为206.55μg/L和232.95μg/L,尿碘<100μg/L的比例分别为20.97%和10%;18~45岁育龄期妇女尿碘中位数分别为176.95μg/L和227.70μg/L,尿碘<100μg/L的比例分别为21.67%和25%;产盐区和非产盐区18~45岁男性和育龄期妇女的甲状腺激素TSH、Tg、FT3、FT4、TPOAb、TT3、TT4中位数均在正常值范围内;产盐区18~45岁男性的甲状腺功能亢进阳性率为3.4%、育龄期妇女的甲状腺功能减退和亚临床甲状腺减退症的阳性率均为1.67%,而非产盐区均为0。产盐区和非产盐区18~45岁男性和育龄期妇女中均有一定比例易患甲状腺免疫性疾病的人群。每月食用海带、紫菜的次数≥4次、1~3次和<1次的人尿碘组间比较无统计学差异。结论产盐区和非产盐区18~45岁男性和育龄期妇女碘营养总体处于适宜状态,应坚持食盐加碘措施,对育龄期妇女在婚前体检时开展常规碘营养水平和甲状腺功能检测。 相似文献