进行性骨干发育不良致病基因鉴定

目的 通过对临床拟诊的进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia, PDD)患者进行致病基因鉴定,明确疾病诊断并进一步分析疾病临床特征、生化特点及影像学改变。方法 本研究收集1例因“下肢疼痛伴步态异常17年”,在骨质疏松与骨病专科门诊就诊的20岁男性患者临床资料,根据其症状、体征,临床拟诊PDD。经完善辅助检查,并采用Sanger测序法检测患者及家系成员转化生长因子β1(transforming growth factor beta 1,TGFβ1)基因突变位点。结果 Sanger测序证实患者存在TGFβ1基因4号外显子c.652C>T(p.Arg218Cys)杂合错义突变,家系内其他成员未检测出上述突变。随后在250例健康对照中进一步验证,未检测出该基因存在突变。结论 TGFβ1为导致PDD的致病基因,4号外显子c.652C>T(p.Arg218Cys)突变为热点突变。PDD起病早,病变累及四肢长骨伴肌组织菲薄,导致步态异常、行走困难,严重影响生命质量。     

彩色多普勒血流显像对隐睾症的诊断价值

0引言 彩色多普勒超声已应用于隐睾症的诊断．现将我院近年来由二维超声加彩色多普勒血流显像（CDFI）诊断并经手术病理证实的40例隐睾症进行回顾性分析,旨在探讨CDFI对隐睾症的临床应用价值．     

特发性膜性肾病的治疗进展

特发性膜性肾病的治疗措施一直存在争议,近年来免疫抑制剂及钙调磷酸酶阻滞剂类药物备受关注并取得了一定进展,另外随着对该病发病机制研究的进展,一些针对病因治疗的非免疫抑制剂药物也越来越受到关注。2011年颁布的改善全球肾脏病预后组织临床实践指南是在归纳并总结多年循证医学证据基础上得出的,对临床治疗特发性膜性肾病方案的选择具有指导意义。     

新疆部分地区血液净化中心(室)管理现状调查

为了解新疆地区血液净化中心(室)管理现状,我中心受当地卫生厅医政处的委托对我中心管辖的新疆22家医院血液净化中心(室)进行血液透析管理现况调查,内容如下。1对象与方法1.1调查对象     

鸭疱疹病毒1型实时荧光定量PCR方法的建立

目的建立检测鸭疱疹病毒1型(鸭瘟病毒)的实时荧光定量PCR方法,为快速诊断、致病机理研究及抗病毒药物筛选等奠定基础。方法根据病毒DNA聚合酶基因的序列,设计引物和探针,采用TaqMan探针技术进行实时荧光定量PCR,用含有125bp扩增产物的pMD18-T载体质粒为阳性对照,构建标准曲线,对该方法的特异性、可重复性、敏感性进行评价,同时与传统PCR方法进行比较研究。结果标准曲线表明在2.3×105~2.3×10拷贝数之间有很好的线性关系(r=0.999);实时荧光定量PCR最少可检测到23个阳性质粒,说明有很好的敏感性;试验内及试验间变异系数分别为1.22~6.69以及2.09~8.84,说明有较好的重复性;对非鸭瘟病毒DNA无扩增,说明有很好的特异性;在对病毒DNA的检测方面,比传统PCR的敏感性高出104倍。结论成功建立了针对鸭瘟病毒的特异、敏感、重复性强且可准确定量的实时荧光定量PCR方法。     

联合生物标志物检测在慢性肾脏疾病中的临床研究

目的 探讨尿微量白蛋白（mALB）、尿β2-微球蛋白（β2-MG）、尿视黄醇结合蛋白（RBP）、尿转铁蛋白（TRF）、尿半胱氨酸蛋白酶抑制剂C（Cystatin C）及尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶（NAG）在慢性肾脏疾病中的临床研究及诊断价值.方法 选择2012年8月～2013年1月在本院住院的慢性肾脏病患者121例为病例组,健康体检者60例为对照组.尿mALB、β2-MG、RBP、TRF及Cystatin C采用酶联免疫吸附法检测,尿NAG采用对硝基苯酚（PNP）比色法检测,并对两组检测结果进行比较及统计学分析,以受试者工作特征（ROC）曲线及曲线下面积（AUC）评价各项标志物单—及联合应用时在慢性肾脏疾病中的诊断价值.结果 病例组中121例患者的尿液生物标志物测定含量明显高于对照组.通过ROC曲线、诊断试验结果显示：病例组中尿mALb、TRF、Cystatin C、NAG、RBP及β2-MG的敏感性显著高于血肌酐（Scr）和血尿素氮（BUN）.尿mALb、TRF、Cystatin C、NAG、RBP及β2-MG的曲线下面积分别为：0.988、0.984、0.974、0.947、0.915、0.897,95％可信区间分别是0.973—1.000、0.963～1.000、0.956 ～0.992、0.910～0.984、0.877～0.954、0.851 ～0.944,联合这6种尿液标志物得到的曲线下面积为0.990,95％可信区间是0.976 ～0.998,差异具有统计学意义（P＜0.001）.结论 病例组中各项尿液标志物的敏感性明显高于Scr和BUN,可以作为慢性肾脏病的诊断标志物.尿nALb、TRF、Cystatin C及NAG的曲线下面积最大,尿RBP和β2-MG也显示了较好的诊断价值.联合应用尿液标志物可以更好地预测临床上急性和慢性肾脏损害的发生,对预防慢性肾脏病的发展具有重要的临床价值.     

TCIRG1基因突变致常染色体隐性遗传性骨硬化症的临床表现及家系分析

目的通过对1例常染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO)患儿临床表型和致病基因的研究,提高临床医师对这类少见恶性遗传性疾病的认识。方法对此例ARO患儿进行生化指标检测、腹部超声和骨骼X线检查,同时对本例患儿及其父母、祖父母和外祖父母进行T细胞免疫调节子1基因(TCIRG1)全编码外显子测序,并以100位健康志愿者作为基因突变分析的对照。结果该例患儿血常规示血红蛋白74 g/L,血小板24×109/L;血清碱性磷酸酶(ALP)达1 115 U/L;腹部超声检查示肝脾肿大,上肢和胸部X线可见典型的骨密度增高。患儿及其母亲和外祖母均为TCIRG1基因3号外显子第78位核苷酸发生杂合移码突变(3705C/-)携带者。而在100例健康者中未检出该突变。结论新发现的TCIRG1基因外显子3杂合移码突变(3705C/-)是本例ARO患儿的致病突变位点,此基因突变导致脾肿大、严重贫血和血小板减少等严重的临床表现,因此基因检测对于诊断骨硬化症至关重要。     

无症状原发性甲状旁腺功能亢进症的诊断:第三届国际研讨会纪要

第三届国际研讨会同顾了上届(2002)会议以来关于无症状原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)诊断和治疗方面的进展;由各与会团体代表组成的PHPT专题绀提出关于诊断、内外科治疗和术前影像检查等问题,分别交由四个独立的专题组论.     

中西医结合治疗肝炎后肝纤维化28例临床观察

目的观察中西医结合对肝炎后肝纤维化治疗的影响。方法28例肝炎后肝纤维化病人为治疗组（中西医结合组）．和10例肝炎后肝纤维化病人作为对照组（单纯西医组），疗程2个月，观察治疗前后肝功能及肝纤维化指标。结果两组均能降低AST、ALT、GGT、TB、IB，治疗组明显优于对照组（P〈0．05）.结论中西医结合治疗肝炎后肝纤维化可明显改善肝功能和肝纤维化，有临床应用价值。     

抑郁对荷瘤大鼠生存期的影响

目的:探讨抑郁对荷瘤大鼠生存期的影响及可能机制.方法:将36只SD大鼠随机分为3组,每组12只,A组:空白组;B组:肿瘤组,接种肿瘤细胞但不给予应激;C组:肿瘤抑郁组,于接种肿瘤细胞前后采用长期不可预见件中等强度应激造成分养大鼠抑郁症模型.观察各组皮F接种Walker-256肉瘤细胞后的生存期及一般状态,并用MTTr法观察荷瘤鼠血清对刀豆素A(ConA)诱导的正常淋巴细胞转化的抑制作用,放射免疫法检测各组血清皮质醇水平.结果:C组的一般状态最差.A、B、C3组平均牛存期分别为(60.00±0.00)、(47.67±20.52)、(24.83±17.39)d,3组问差异有统计学意义(P<0.05).A、B、C 3组大鼠血清对ConA诱导的正常淋巴细胞转化均有抑制作用,抑制率分别为(11.84±-5.38)%、(25.61±7.14)%、(39.98±8.52)%,组间差异有统计学意义(P<0.01).与A、B组相比,C组血清皮质醇显著升高(P<0.05).结论:抑郁町缩短荷瘤大鼠的生存期,其机制与皮质醇水平升高及其导致的免疫抑制有关.