新生儿输血热点调查

目的:调查我国新生儿输血热点问题,为进一步研究新生儿输血达成专家共识提供依据。方法:采用现场问卷调查和头脑风暴法,对参与中国新生儿输血多中心队列研究项目启动会的101人,按照不同医师执业类型设计新生儿科医生问卷和输血科医生问卷,进行现场问卷调查。结果:①调查对象基本情况博士及硕士分别占比11.9%及55.4%;正高职称及副高职称分别占比18.0%及50.8%。②新生儿科医生对体重1 000 g以下新生儿红细胞输注阈值不同职称医师选择差异有统计学意义(P0.05);体重1 000～1 499 g及1 500～2 499 g新生儿红细胞输注阈值不同职称之间选择差异无统计学意义(P0.05)。③新生儿科医生对新生儿输血后症状体征改善指标排序为:肤色-呼吸-心率-胃肠-代谢-神志-黄疸-体温。④仅有20%医生关注医源性失血,不同职称医生关注程度差异无统计学意义(P0.05)。⑤86.9%的输血科医生采用正反定型鉴定新生儿ABO血型,仅有13.1%采用正定型鉴定血型;68.9%输血科医生认为新生儿交叉配血标本应采用3 d以内的血液标本;血小板制品选择方面有85.2%的医院选择机采血小板。结论:在我国临床医生对于新生儿输血指征多依靠个人经验,无统一的规范及标准,在医源性失血问题上关注程度低;输血科医生在实验室检测方法学及血制品选择上仍存在差异,本研究结果为制定我国新生儿输血专家共识提供重要的数据支撑。     

常染色体显性Pallister-Hall综合征患儿1例的 GLI3基因变异分析

目的探讨1例Pallister-Hall综合征(PHS)患儿的临床特点及遗传学病因。方法选取2020年6月2日于南方医科大学珠江医院就诊的1例PHS患儿为研究对象。对患儿进行全外显子组检测, 对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果基因检测提示患儿携带GLI3基因(NM₀00168)c.3320₃330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)杂合变异, 其父母均未携带相同变异。结论 GLI3基因c.3320₃330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)移码变异可能是患儿的遗传学病因。对于以下丘脑错构瘤、中心性多指(趾)畸形为主要特征的患儿, 应考虑PHS并进行GLI3基因的变异检测。     

多发性硬化的表观遗传学研究进展北大核心CSCD

多发性硬化是一种以中枢神经系统白质脱髓鞘病变为主的自身免疫性疾病。表观遗传学是不影响DNA碱基序列,而基因表达发生变化。越来越多的研究表明,表观遗传学参与多发性硬化的发生和发展。碱基修饰、组蛋白翻译后修饰、微小RNA(miRNA)及长链非编码RNA(LncRNA)等表观遗传学过程影响多发性硬化的免疫调节。本文就相关研究进行综述,以期为多发性硬化的发病机制提供新的认识。     

调肺运脾小儿推拿法治疗痰湿蕴肺型小儿慢性咳嗽临床研究

目的：观察调肺运脾小儿推拿法治疗痰湿蕴肺型小儿慢性咳嗽的临床疗效。方法：选取痰湿蕴肺型小儿慢性咳嗽患儿80例，按随机数字表法分为观察组和对照组各40例。对照组采用盐酸氨溴索治疗，观察组在对照组的基础上联合调肺运脾小儿推拿法进行治疗。2组均持续治疗14 d。比较2组临床疗效及复发率，以及治疗前后中医证候评分、肺功能指标[第1秒用力呼气量(FEV₁)、用力肺活量(FVC)、呼气峰值流速(PEF)]、肺通气指标[呼吸道总阻力(R₅)、中心呼吸道阻力(R₂₀)、周边呼吸道阻力(R₅-R₂₀)]变化。结果：观察组总有效率为95.00%，对照组为77.50%,2组比较，差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后，2组咳嗽程度、咳嗽时间、胸闷、纳呆等中医证候评分均较治疗前明显降低(P<0.05)，且观察组各项中医证候评分均低于对照组(P<0.05)。治疗后，2组FEV₁、FVC、PEF水平均较治疗前升高(P<0.05)，且观察组上述各项指标均高于对...     

“推胸背法”治疗小儿痰湿蕴肺型慢性咳嗽临床疗效观察

<正>咳嗽根据病程可分为急性、亚急性、慢性咳嗽三种类型，小儿咳嗽症状>4周，且X线片显示无明显异常即可确诊为慢性咳嗽^[1]。小儿慢性咳嗽具有较高患病率，约为8.1%^[2]。相较于成人，小儿慢性咳嗽病因较为复杂，症状轻重不一，且治疗具有个性化特征，为避免疾病对小儿身心造成不良影响，应及时诊治^[3]。西医治疗主要予以消炎抗过敏、祛痰止咳等对症治疗，虽然起效迅速，但药物治疗仍存在一定局限性，长期用药有依赖性，停药后易复发，增加患者身体负担，     

放射治疗在晚期食管鳞癌的地位及研究进展

放疗在晚期食管癌治疗中具有重要地位。在有效的全身治疗的前提下, 筛选出可能从局部放射治疗中获益的患者进行治疗, 可以有效缓解患者的症状及改善生活质量, 并有望延长患者的生存时间。而且免疫治疗在晚期食管癌中的作用越来越显著, 放疗与免疫治疗联合治疗的疗效令人期待。     

强脉冲光在美容皮肤科的应用进展

强脉冲光（IPL）属于光电技术的一种，是其在激光之后的又一次进展，在美容皮肤科应用广 泛，可以解决扩张毛细血管、毛发、色素斑等各种皮肤问题，此外还有诸多优势，包括无创、疗程短等。 基于此，本文综述了IPL的原理，及其在美容皮肤科中的相关应用，旨在为临床应用提供相关参考。     

ZOOMit IVIM成像评估子宫内膜癌病理分级及Ki-67表达的价值

目的:探讨基于缩放成像技术的体素内不相干运动成像(ZOOMit IVIM)在术前评估子宫内膜癌病理分级及Ki-67表达中的价值.方法:前瞻性纳入65例术前两周内接受盆腔ZOOMit IVIM检查的子宫内膜样癌患者,其中25例患者同时行SS-EPI IVIM检查.分析ZOOMit IVIM与SS-EPI IVIM成像在图...