广东省江门地区G6PD缺乏症发生率及突变谱研究

目的调查广东省江门地区人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法利用荧光分析法对2012年1月-2018年3月江门地区213 593例新生儿进行G6PD活性筛查,对252例G6PD活性初筛阳性的标本利用荧光PCR熔解曲线法进行基因分型。结果江门地区新生儿群体的G6PD缺乏症阳性率为5.07%(10 830/213 593),男女阳性率分别为7.32%(8 157/111 395)和2.62%(2 673/102 198)。252例G6PD活性初筛阳性标本共检出10种突变:43例c.95AG(17.06%)、11例c.392GT(4.37%)、1例c.487GA(0.40%)、4例c.517TC(1.59%)、17例c.871GA(6.75%)、4例c.1004CA(1.59%)、15例c.1024CT(5.95%)、3例c.1360CT(1.19%)、58例c.1376GT(23.02%)、81例c.1388GA(32.14%)和9种复合突变。结论江门地区是G6PD缺乏症高发地区,最常见的三种基因突变型是G6PDc.1388GA、c.1376GT和c.95AG。在江门地区开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询工作对疾病预防和治疗具有重要的临床意义。     

孕中晚期21三体产前诊断的结果分析

目的通过孕中晚期21三体、18三体产前诊断的结果分析,评价孕中晚期产前诊断的价值。方法对怀孕16～29周符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,在B超介导下对孕16-24周孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水;孕25-29周孕妇行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐带血,进行细胞培养,染色体核型分析。结果在2689例产前诊断病例中发现异常核型149例,异常率为5.54%。常染色体结构异常-倒位核型43例、平衡易位18例、罗氏易位8例,常染色体非整倍体数量异常（21三体、18三体、13三体）48例,性染色体数量异常15例,性染色体结构异常12例,其它核型异常5例。常染色体非整倍体数量异常（21三体、18三体、13三体）占发现异常核型的32.2%（48/149）,为主要异常核型。结论羊水细胞、脐带血染色体核型分析是目前产前诊断21三体、18三体、13三体染色体异常胎儿必不可少的检查方法,对于预防缺陷儿出生,提高人口素质,优生优育具有十分重要的意义。     

提高羊水细胞染色体培养成功率研究

目的:探讨羊水细胞染色体培养的成功率。方法:无菌条件下,取羊水细胞20 ml,合格标本常规培养,对于不合格标本采取一系列方法处理后常规接种,在人员、场所、设备、管理、质控方面严格要求。结果:提高羊水细胞培养成功率(98%),并缩短培养周期,减少成本。结论:羊水细胞培养成功与否是可控的,关键在于如何改革,更新观念,多次试验,做好质控,总结出自己所在实验室操作可行的方法。