60例孕11-13~（＋6）周颈项透明层增厚胎儿的妊娠结局分析

目的探讨孕11-13＋6周超声检查中颈项透明层增厚的胎儿与畸形风险增加的关系。方法孕周11-13＋6周孕妇,经腹超声检查,测量胎儿颈项透明层厚度≥3mm的病例共60例,对60例胎儿进行介入性产前诊断,进行染色体核型分析,随访妊娠结局及新生儿情况。结果 60例颈项透明层增厚胎儿中,共发现异常胎儿17例,占28.3%（17/60）其中9例胎儿为非整倍体染色体核型,8例染色体正常胎儿在后续超声随访中出现异常胎儿畸形,预后不良。结论颈项透明层增厚是胎儿染色体异常的重要指标,在早期胎儿畸形筛查及产前检查中有十分重要的临床意义。以颈项透明层增厚作为早期干预的依据,可以使介入性产前诊断更具有针对性。     

雷尼尔效应与图书馆人才管理

位于美国西雅图的华盛顿大学准备建一座体育馆,消息传出后立即引起专家教授们的反对。根据他们的建议,学校最终决定取消修建体育馆的计划。校方如此尊重教授们的意见是因为华盛顿大学教授的工资比全美国教授的平均工资低20％左右。吸引他们愿意接受较低工资的是西雅图的湖光山色。西雅图位于太平洋沿岸,大大小小的湖？     

细胞遗传学在产前诊断中的作用

为保障母婴健康,提高出生人口素质,依据中华人民共和国母耍保健法及实施办法,广东省母婴保健管理条例、产前诊断技术管理办法,对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查.我院2003年至今开展羊水脐血检查,2006年至2007年检查羊水200例,成功191例,成功率95.5%;检查脐带血800例,成功795例,成功率99.3%.     

100例孕早期自然流产患者绒毛染色体分析

目的对2010年7月～2013年7月年问本院就诊的孕早期自然流产患者绒毛染色体分析,探讨孕早期绒毛染色体分析在流产查因和产前诊断中的应用。方法常规人流手术清宫中无菌收集100例自然流产绒毛组织,采用培养法对其进行染色体分析。结果在100例标本中,成功92例占92％。发现染色体异常32例,占34．8％,其中常染色体三体18例,多倍体与非整倍体6例,单体4例,其它4例。结论染色体体异常是自然流产的重要原因。孕早期绒毛染色体检查对流产查因,诊断与再孕及选择合理的治疗有重要的临床意义,是目前遗传病尤其是染色体病产前诊断的方法之一。     

506例孕妇羊水产前诊断及其临床分析

目的探讨羊水细胞培养染色体分析的临床意义。方法应用羊膜腔穿刺及羊水细胞培养染色体分析技术对506例孕中期孕妇进行胎儿染色体核型分析并随访妊娠结局。结果羊膜腔穿刺孕周18～23周,孕妇年龄21～39岁,穿刺成功率100%,诊断异常13例,符合率100%,无一例出现感染、穿刺点渗血、羊水渗漏和胎盘后血肿（506例中前壁胎盘约占16.01%）或胎盘剥离等母胎并发症。2例2周后发生自然流产,流产率为0.40%,其中1例孕早期有先兆流产者行保胎治疗,流产原因与羊膜腔穿刺无关。羊水细胞培养失败4例。胎儿染色体异常检出率为2.57%（13/506）,随访成功率为90.91%（460/506）。结论 B超引导下羊膜腔穿刺是产前诊断的重要内容。合理选择适应证,规范操作,可降低母儿并发症发生率,具有重要的产前诊断意义。     

9号染色体臂间倒位临床效应分析

目的分析9号染色体臂间倒位与临床效应关系,研究其对临床影响,为临床遗传咨询提供依据。方法550例外周血,480例脐血,进行淋巴细胞培养,G显带,核型分析。结果550例外周血中检出9号臂间倒位12例,检出率为2.1%,480例脐血中检出9号臂间倒位6例,检出率1.25%,并与相对应临床表现进行对比分析。结论9号染色体臂间倒位对生育有一定影响。     

羊水细胞染色体培养的操作分析

目的探讨羊水细胞染色体检查的适宜操作方法,研究羊水细胞染色体异常与疾病的关系。方法无菌条件下,取羊水细胞培养,常规收细胞G显带,镜下核型分析。结果符合产前诊断指征成功培养100例,培养成功97例,成功率97%;羊水染色体中异常核型4例,检出率为4%,其中三体综合征1例,占25%,倒位1例,占25%。染色体多态性2例,占50%,结论对具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺,取羊水进行细胞染色体培养是十分必要的,羊水细胞染色体检查是目前安全、有效的诊断胎儿染色体的方法。本文由于样本例数少,异常检出率与报道差别比较大,只是作为检查的一个统计,而本文着重讨论羊水细胞检查的操作方法。     

江门地区产前诊断77例染色体异常临床分析

对我院符合产前诊断指征的580例孕妇进行脐血染色体检查，发现异常检核型77例，畸变率13．27％。异常核型涉及染色体1、6、7、9、11、12、13、14、15、16、18、21、22、Y。常染色体数目异常8例，占异常率10．38％。常染色体结构异常49例，占异常率48．05％，性染色体数目异常无，性染色体结构异常30例，占异常率38．96％，并对异常核型进行分析研究。     

江门市新生儿PKU、CH、G6PD缺乏症筛查的分析研究

目的 采用目前国内较先进的筛查方法，了解新生儿PKU、CH、G6PD缺乏的发病率。结果 对7000例新生儿分别进行G6PD缺乏症、CH、PKU筛查，其中，G6PD缺乏检出280例；CH初筛阳性4例，经TSH、TT4确诊阳性1例：PKU阳性1例。结论 新生儿筛查是现代预防医学的一项重要内容，可以早期检出、早期治疗患儿，以免发生体格和智能障碍。对优生优育，提高中华民族人口素质都具有深远的意义。     

江门地区2051例遗传咨询外周血染色体分析

目的:探讨临床疾病与外周血染色体异常的关系。方法:对2051例遗传咨询有疑问者进行外周血淋巴细胞培养,进行染色体检查,G显带,进行核型分析。结果:2051例查出染色体异常的核型200例,异常率9.75%。结论:染色体异常与临床疾病发生有关,遗传咨询与产前诊断在临床治疗及指导优生优育中意义重大。