Tc-99~m标记馒头单次试餐诊断糖尿病胃轻瘫

糖尿病胃轻瘫(Diabetic gastroparesis)是糖尿病病人的常见症状。目前诊断胃轻瘫的方法有多种,而较为公认的方法为同位素试餐试验。但多采用液相及固相双重试餐进行检测,本研究旨在采用Tc—99~m标记馒头单次试餐检测糖尿病胃轻瘫,对其临床应用价值作初步探讨。 (一)对象及方法 1.对象 (1)对照组:正常健康人21名,其中男性7名,女性14名,年龄:28～63岁,     

胎儿染色体异常的孕中期联合筛查

目的应用产前联合筛查,筛查胎儿染色体异常的可行性.方法对2 590名孕妇的年龄及病史、血清学、超声的联合筛查,并行产前诊断及染色体核型分析.结果染色体异常7例,检出率7.22%(7/97),以染色三体为主4例,占57.14%(4/7).结论通过联合筛查及产前诊断可检出胎儿染色体异常,选择性终止妊娠,减少出生缺陷.但联合筛查的指标还需完善.     

152例无创产前检测性染色体异常高风险的遗传学分析

目的 探讨无创产前检测(NIPT)对筛查性染色体异常的价值。方法 回顾性分析31130例参与NIPT检测孕妇的临床资料, NIPT提示性染色体异常高风险185例,其中152例孕妇自愿进行产前介入性羊水染色体检查[应用核型分析结合拷贝数变异(CNVs)技术,或核型分析结合荧光原位杂交(FISH)技术进行确诊],并行追踪随访,分析NIPT结果、产前诊断结果及NIPT筛查性染色体异常阳性预测值。结果 152例NIPT提示为性染色体异常高风险孕妇经产前诊断羊水穿刺,共检测出性染色体异常65例,其中性染色数目异常57例(含性染色数嵌合10例),性染色结构异常8例(合并CNVs 1例)。65例性染色体异常孕妇中,核型分析结合FISH确诊32例,核型分析结合CNVs确诊31例,行核型分析结合FISH、CNVs确诊2例,检出比对不一致6例。NIPT检测45, X、47, XXX、47, XYY和47, XXY的阳性预测值及性染色体异常总体阳性预测值分别为24.44%、57.14%、75.00%、75.56%、42.76%。结论 NIPT技术对于检测性染色体异常具有一定的价值,能够有效减少缺陷儿出生,鉴...     

江门地区855例优生遗传咨询者细胞遗传学分析

目的本文对855例优生遗传咨询患者进行染色体检查.方法采用常规外周血及脐血染色体检查.结果检出异常染色体66例,检出率7.72%.结合临床讨论了染色体与流产、智力低下、性征异常等疾病的病因学关系,初步探讨了染色体变异与流产的关系.结论针对高危孕妇进行产前诊断,选择性终止妊娠,减少出生缺陷,提高人口素质.     

高血压遗传史与胰岛素抵抗,高血压的关联

目的探讨高血压遗传史对第二,三代直系亲属血压水平,胰岛素抵抗及致动脉粥样硬化危险因素的影响.方法对象为高血压家族史阳性病例187人,高血压家族史阴性99人及他们的配偶子女286家858人.指标包括血压、血糖、总胆固醇、甘油三脂、高密胆固醇、纤维蛋白原、胰岛素敏感指数.结果调整年龄、性别影响后,高血压家族史阳性的第二代高血压,血压正常者之胰岛素敏感指数相似,但均相当于高血压家族史阴性第二代非高血压的2/3.高血压家族史阳性的第二代高血压,血压正常者组的FSG、TC、TG、FB均高于而HDL-c低于后者.第三代子女间血压、TC、TG、FSG、HDL-c趋势与第二代结果相似,但胰岛素敏感指数仅为家族史阴性组的4/5.结论高血压遗传因素可影响第二代及第三代子女,不管遗传或不遗传高血压,但毫无例外地遗传胰岛素抵抗及相关的代谢,表明胰岛素抵抗是高血压遗传因素的主要内容;胰岛素抵抗是否产生高血压尚必须有其他辅助条件或环境因素.     

孕早期胎儿NT增厚结合染色体检查的价值及存在问题

目的探讨孕早期胎儿NT增厚结合绒毛染色体检查的临床价值及目前存在的问题。方法2010年5月至2013年5月期间,孕10～13周10925例孕妇在我院进行胎儿NT超声筛查,阳性共159例,其中53例进行绒毛染色体检查;26例行羊水染色体检查;4例行脐带血染色体检查。结果2010年5月至2013年5月期间在我院进行NT筛查阳性者159例,53例行绒毛染色体检查,染色体核型异常者10例（21-三体综合征者8例;18-三体综合征者2例）,异常率19％;26例行羊水染色体检查,染色体核型异常者3例（均为21-三体综合征者）,异常率12％;4例行脐带血染色体检查,染色体核型异常者1例（21-三体综合征者）,异常率25％。结论NT增厚对于胎儿染色体疾病的诊断有重要意义,NT增厚提示胎儿染色体异常风险增加。NT增厚结合染色体检查能及早发现缺陷患儿,及时终止缺陷患儿出生,对优生优育具有重要意义。努力提高孕妇的依从性和产前诊断率;进一步向群众普及绒毛染色体检测是一种安全、有效、可靠的产前诊断方法。     

70例孕早期产前诊断胎儿绒毛染色体检查的分析

目的分析孕早期产前诊断的绒毛细胞染色体核型,探讨绒毛染色体检查对产前诊断的意义。方法对70例有产前诊断指征的孕妇于孕早期在B超介导下行绒毛穿刺活检术,取5-10mg绒毛细胞进行原位培养和染色体制备,并对核型结果进行分析。结果70例病例中,检出染色体异常病例7例,异常率10％。穿刺术后无并发症。结论活体绒毛染色体检查相对取材安全、培养成功率高。使得越来越多的遗传疾病及先天性缺陷在胚胎发育早期就能准确、安全的检测出来,应加以推广。     

孕中期孕妇25900例血清学及B超联合筛查胎儿染色体异常结果分析

目的应用孕妇孕中期血清学及B超联合筛查,筛查胎儿染色体异常的可行性。方法对25 900名孕妇的年龄及病史、血清学、超声的联合筛查,并行产前诊断及染色体分析。结果染色体异常70例,检出率7.22%(70/970),染色体三体40例,占57.14%(40/70)。结论通过联合筛查及产前诊断可检出胎儿染色体异常,选择性终止妊娠,减少出生缺陷,但联合筛查的指标还需完善。     

胎儿染色体异常的孕中期联合筛查

目的 :应用产前联合筛查 ,筛查胎儿染色体异常的可行性。方法 :对 2 5 90名孕妇的年龄及病史、血清学、超声的联合筛查 ,并行产前诊断及染色体核型分析。结果 :染色体异常 7例 ,检出率 7.2 2 % (7/97) ,以染色三体为主 4例 ,占 5 7.14 % (4 /7)。结论 :通过联合筛查及产前诊断可检出胎儿染色体异常 ,选择性终止妊娠 ,减少出生缺陷。但联合筛查的指标还需完善。     

雷尼尔效应与图书馆人才管理

位于美国西雅图的华盛顿大学准备建一座体育馆,消息传出后立即引起专家教授们的反对。根据他们的建议,学校最终决定取消修建体育馆的计划。校方如此尊重教授们的意见是因为华盛顿大学教授的工资比全美国教授的平均工资低20％左右。吸引他们愿意接受较低工资的是西雅图的湖光山色。西雅图位于太平洋沿岸,大大小小的湖？