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目的:利用目标基因靶向捕获高通量测序方法鉴定肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)致病突变,并进行基因型-临床表型的分析,以期对临床诊治提供参考依据。方法:连续收集10例HCM患者血液与临床资料。提取全血基因组DNA、文库制备,靶向富集8个编码肌小节蛋白的HCM的致病基因,并行高通量测序。结果:10例患者[平均年龄为(46±7.9)岁,女性占50%]中,4例患者发现5个基因突变位点。双突变(TNNT2 R286H和MYH7 R663H)携带者具有HCM家族史,发病早,左心室重度肥厚,心电图呈现传导阻滞。MYBPC3 D770N和MYBPC3 S236G突变携带者发病年龄晚,左心室肥厚程度较轻。MYH7 R869C突变携带者年龄大,左心室肥厚程度较重,心电图呈现明显左心室肥大证据。结论:对10例HCM患者利用目标基因捕获测序技术筛选出5个致病突变。携带不同突变的患者其临床表型不一致,这对患者的预后和治疗提供了有利的依据。 相似文献
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目的:分析左束支传导阻滞(left bundle branch block,LBBB)心力衰竭患者对心脏再同步(cardiac resynchronization therapy,CRT)治疗的疗效反应情况。方法:回顾性分析在本院成功置入CRT伴LBBB的心力衰竭患者。所有患者术前、术后1w及最终随访均行12导联心电图、超声心动图、组织多普勒。均对比术前、术后左心室大小、射血分数及生存现状。结果:共44例完成随访,随访6~61个月,平均27.12个月,4例再同步治疗后仍反复出现心力衰竭并因此再入院治疗,无死亡病例。共有38例(86.4%)患者对CRT治疗有反应,真性LBBB亚组中29例(93.5%)有反应,非真性LBBB亚组中9例(69.2%)有反应。真性LBBB亚组左心室射血分数绝对值、左心室舒张末径(left ventricular end diastolic diameter,LVEDD)及左心室射血分数的改善程度更显著,差异有统计学意义。结论:CRT治疗可使大部分患者获益,真性LBBB患者心功能改善更为显著,但终末期心脏失代偿严重者难于从中获益。 相似文献
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本文总结了25例主动脉窦动脉瘤破裂患者的资料。对并发室间隔缺损病人右心血流动力学改变进行了分析。评估了超声心动图,升主动脉造影检查的价值。右心导管检查了解右心血流动力学改变仍不失为有价值手段。 相似文献
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目的 探讨肥厚梗阻型心肌病(hypertrophic obstructive cardiomyopathy,HOCM)经皮间隔心肌消融术(percutaneous transluminal septal myocrdial ablation,PTSMA) 后心电图变化临床变化。方法 15例HOCM患者借助术中心肌声学造影技术确定靶域,完成间隔心肌消融术。术后利用心肌灌注显像作为回顾性定位诊断手段。随访中对比不同时间记录的心电图力动脉心电图记录。结果 心肌灌注显像显示消融部位与术中心肌声学造影相吻合,限于前间隔,仅1例心肌灌注显像示后壁显影稀疏。心电图示1例患者Ⅲ导联新发异常Q波,胸前导联无新发Q波。共3次5次心室颤动发生。2例植入DDD永久起搏器,右束支阻滞发生率73%。QRS时限、QT间期、QTc间期明显延长,Sv1 Rv5值显著降低,这些变化不随着靶域变薄而发生进一步变化。动态心电图记录并不增加室性心律失常。结论 PTSM所致心律失常发生率较高,但并不随着间隔心肌的变薄而加重,仅13%患者需要植入永久性起搏器。心肌声学造影有助于避免非靶域的心肌梗死。 相似文献
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肥厚型心肌病合并冠心病的诊断 总被引:5,自引:0,他引:5
冠心病 (coronaryarterydisease ,CAD)的存在明显地影响着肥厚型心肌病 (hypertrophiccardiomyopathy ,HCM )患者的临床过程[1] 。然而 ,仅根据无创性检查和患者的症状很难做出二病共存的诊断[2 ] 。国内有关HCM合并CAD的报道不多。现总结我院 1 986~ 2 0 0 2年的资料如下。资料和方法1 .一般资料 :95例HCM患者在我院接受了冠状动脉造影检查或 /和介入治疗 ,男 6 3例 ,女 32例 ,平均年龄 4 5 6 (1 3~ 78)岁 ,入院时明确HCM病程 (6 4± 5 3)年。有高血压病史 1 5例 ,年龄在 39~ 78岁 ,糖尿病患者 1例。根据冠状动脉造影和临床… 相似文献
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目的 观察辛伐他汀对盐酸多柔比星(商品名:阿霉素)制备的非缺血性心力衰竭模型大鼠血红素氧合酶-1(HO-1)表达与心窒重构的影响. 方法 Wistar大鼠正常组18只.阿霉素腹腔注射2.5 mg·kg-1·d-1,每周3次,累积剂量15 mg/kg,分为模型组20只,他汀干预组19只(2周后给予辛伐他汀20 mg·kg-1·d-1灌胃,共4周).另选9只大鼠,于上述大鼠干预3周购进,经1周适应环境后,给予上述方法阿霉素腹腔注射,为2周组.分别进行血流动力学检查,测定心肌HO-1的mRNA表达、羟脯氨酸含量与病理分析. 结果 6周时模型组与他汀干预组的左心室收缩最人速率(+LVdp/dtmax)与舒张的最大速率(-LVdp/dtmax)均明显下降,其中+LVdp/dtmax两组分别下降28.2%与11.9%,-LVdp/dtmax两组分别下降33.0%与27.9%(F分别为4.899、3.80均为P<0.01);他汀干预组的±LVdp/dtmax较模型组分别高22.6%和7.5%,差异有统计学意义(F=2.461,P<0.05).2周时大鼠心肌羟脯氨酸含量即开始升高,分别为[(485.0±52.9)g/kg和(364.0±41.6)g/kg,F=0.441,P<0.01];6周时,模型组心肌羟脯氨酸含量继续升高为(572.9±75.4)g/kg,F=0.654,P<0.05;而他汀下预组心肌羟脯氨酸含量与2周组[(475.9±86.5)g/kg]比较,差异无统计学意义.6周时模型组大鼠心肌HO-1表达较正常组增高,分别为0.6217±0.1229与0.2475±0.1053,F=0.128,P<0.01;辛伐他汀干预使HO-1的表达进一步升高,分别为0.7860±0.1133和0.6217±0.1229,F=3.622,P<0.05. 结论心力衰竭大鼠心肌HO-1表达增高,辛伐他汀可进一步卜调衰竭心肌HO-1的表达,从而减轻心肌损伤与心力衰竭的程度. 相似文献
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肥厚型心肌病样心肌病五例及其分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨以左心室心肌肥厚为重要表型的非肥厚型心肌病的其他遗传性心肌病诊断线索.方法 分析临床中5例因不可解释左心室心肌肥厚初诊肥厚型心肌病而后确诊为其他遗传性心肌病患者的临床特征、生化指标、心电图和确诊方法.结果 5例患者心电图均示左心室高电压,ST-T改变.1例年轻男性伴肌无力、心室预激、丙氨酸转氨酶(ALT)、肌酸激酶(CK)持续升高,肌肉病理活检示肌纤维内含自噬和糖原空泡,诊断Danon's病.1例年轻男性,短P-R间期,肌肉活检可见破碎红纤维,诊断线粒体心肌病.3例有发作性手足痛、皮肤血管角质瘤,血白细胞α-半乳糖苷酶活性降低,诊断Fabry病.结论 因左心室心肌肥厚表现为肥厚型心肌病样的遗传性心肌病患者少见,通过仔细询问病史、临床表现特点和相关特殊检查可能明确诊断. 相似文献
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目的 探讨我国老年人肥厚性心肌病(HCM)患者的临床特点. 方法 连续入选2002年9月至2008年9月在我院注册的HCM患者711例.记录临床资料,分析年龄≥65岁与非老年患者的差异. 结果 711例HCM患者中老年人共103例(14.5%),与非老年患者比较,老年HCM患者中女性较多(52.5%与29.0%,P<0.01),并存疾病多(64.1%与25.0%,P<0.01),心房颤动发生率高(21.4%与14.0%,P<0.05).心功能不全是老年人HCM最常见的症状,年龄(r=0.213,P<0.05)、左心房扩大(r=0.308,P<0.01)和心房颤动(r=0.362,P<0.01)是影响心功能的主要因素.24%患者有1个以上心原性猝死主要风险因素,以晕厥最常见. 结论 老年HCM患者具有并存疾病和心房颤动发生率高、心功能更差等特点,老年患者HCM相关的心原性猝死风险评价应予以重视. 相似文献
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目的研究肥厚型心肌病(hypertrophiceardiomyopathy,HCM)患者肌钙蛋白T基因(TNNT2)基因突变的发生情况。方法对无血缘关系的102例HCM患者进行TNNT2基因突变筛查,其中家族性HCM患者与非家族性HCM患者各51例。结果家族性HCM患者发现TNNT2基因突变3例,其中1例14号外显子检出错义突变(编码区712位G-C),GAA→CAA,编码谷氨酸变为谷氨酰胺;2例9号外显子检出同义突变(编码区348位C-T),为ATC→ATT,均编码异亮氨酸;非家族性HCM患者未发现TNNT2基因突变。结论HCM患者TNNT2基因突变率较低。 相似文献
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目的利用目标基因靶向捕获高通量测序方法鉴定肥厚型心肌病(HCM)患儿的致病突变,分析基因型与临床表型的关系。方法对1例14岁男性HCM患儿进行血液与临床资料收集。提取其全血基因组DNA、文库制备,靶向富集8个编码肌小节蛋白的HCM的致病基因,并行高通量测序。通过生物信息学分析筛选致病突变。用1代测序来验证2代测序发现的致病突变位点。结果患儿有晕厥史,左心室严重肥厚,心电图呈传导阻滞。目标基因捕获高通量测序筛查致病突变的结果经与公共数据库和内部健康人测序数据库对比,发现致病突变位点MYH7R869C。此位点检测结果与Sanger测序结果完全一致。结论利用目标基因捕获测序技术可筛选出HCM致病突变MYH7 R869C。携带此突变的患儿临床表型严重。MYH7 R869C突变可能是我国HCM患儿的突变热点。 相似文献