血管内淋巴瘤病

目的 了解血管内淋巴瘤病(intravascular lymphoma,IVL)的临床症候、影像学改变及病理特点.方法 对1例通过脑组织病理活检的IVL患者的临床症候、影像学改变及病理特点进行回顾分析及临床病例讨论,并复习相关文献.结果 本例患者以发作性癫痫起病,迅速进展,影像学改变可见颅内多发皮层及皮层下白质病灶,增强扫描可有不规则强化,病理活检提示血管内CD20+淋巴瘤细胞浸润.结论 血管内淋巴瘤病临床表现及影像学改变无明显特异性,其诊断主要依靠病理诊断.对于类似症状患者应尽早活检明确诊断,早期治疗.     

眼咽远端型肌病一家系的咽喉功能观察以及骨骼肌病理特点

目的 报道1个眼咽远端型肌病家系的病理和电生理改变特点,分析其吞咽功能障碍的变化规律.方法 先证者为24岁女性,出现进行性加重的眼外肌麻痹、吞咽困难、构音障碍及四肢远端无力和萎缩2年.肌酸激酶轻度升高.家族同代人中还有5例在20～30岁出现类似症状.对先证者进行纤维咽喉镜吞咽功能检查和肌电图检查,对胫前肌进行肌肉病理检查.结果 纤维咽喉镜检查发现软腭上抬差,肌电图检查发现胫前肌呈现肌源性损害伴随肌强直现象.肌肉病理改变特点是肌纤维出现肥大、萎缩、间质纤维化,部分肌纤维内可见镶边空泡,电镜检查显示肌纤维的胞质内存在管丝包涵体.结论 临床和病理检查证实眼咽远端型肌病的存在,软腭运动障碍是出现咽喉症状的主要原因,此病存在肌强直的电生理改变特点.     

大脑皮质静脉血栓形成的临床表现及病理学特点

目的分析大脑皮质静脉血栓(CoVT)的临床表现、影像及病理学特点。方法回顾性收集海军总医院2006年1月—2013年6月收治的10例CoVT患者(4例单纯皮质静脉血栓,6例伴有静脉窦血栓),分析其病因、影像及3例脑组织病理检查的特点。结果 10例CoVT患者,女3例,男7例,平均年龄(31±15)岁。(1)头部CT及MRI多提示为出血性梗死,增强MRI显示病灶多散在不均匀强化。DSA可发现不同部位皮质静脉血栓。(2)3例因首诊考虑占位性病变,行脑组织活检术。病理学检查见胶质细胞增生,血管内皮增生,伴吞噬细胞反应,并可见散在灶状出血,小静脉扩张显著,少数有血液淤滞或血栓形成。结论 CoVT是颅内静脉系统血栓的一种,多见于中青年,多为颅内静脉窦血栓形成,血栓逆行累及皮质静脉所致,易误诊为肿瘤占位,诊断需注意临床与影像学结合。     

显微镜下多血管炎一例

1病例报告患者男,50岁,主因"进行性双下肢胀痛无力3月余,左上肢麻木10 d"入院。患者2009-05无明显诱因出现双下肢远端胀痛,伴灼热感,拒按,随步行路程增加而加重,平卧后好转。痛处皮色泛红,下垂时加重。行颈椎、腰椎CT平扫及双下肢动静脉超声检查均未见异常,经     

部分脂肪营养不良一例

进行性脂肪营养不良(lipodystrophy)是以脂肪代谢障碍为特征的一组神经系统疾病,可分为遗传性和获得性两类,前者表现为先天性全身性脂肪营养不良(congenintal generalized lipodystrophy,又称Berardinelli-Seip syndrome);而后者又可分为获得性全身脂肪营养不良( Barraquer-Simons syndrome)和获得性部分脂肪营养不良(Lawrence syndrome).临床特点表现为进行性且边界清楚的双侧基本对称的皮下脂肪减少或消失,有时合并局限性脂肪组织增生和肥大.现将1例上半身消瘦而F半身肥大的部分脂肪营养不良患者报道如下.     

母系遗传性糖尿病伴耳聋家系患者的临床和 mtDNA A3243G点突变研究

目的 探讨母系遗传性糖尿病伴耳聋(MIDD)患者的临床及mtDNA A3243G点突变特点.方法 收集5个MIDD家系成员的临床资料,以及部分外周血白细胞DNA标本,检测mtDNA A3243G点突变情况.结果 5个家系患者共24例,平均发病年龄约33岁;临床表型包括MIDD、线粒体糖尿病、感音神经性耳聋、线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中发作以及线粒体心肌病等.主要临床表现为消瘦、乏力、耳聋、卒中样发作、心悸等症状.有16例患者进行了基因检查,12例发现mtDNA A3243G点突变.结论 MIDD家系成员的临床表型异质性明显,耳蜗神经及胰腺最易受累,mtDNAA3243G突变率较高.     

智力减退4年,肢体力弱伴不自主抖动2年

1临床资料患者女,11岁,主因智力减退4年,肢体力弱伴不自主抖动2年于2004-02-25入作者医院。2000-01患儿家长偶然发现患儿有时出现口角歪斜、双眼内斜,渐出现行走时左肩略向下后斜,后就诊于当地中医院,给予中药治疗(具体用药不详)后好转。2002-04始出现左侧上下肢     

X-连锁的肾上腺脑白质营养不良1家系报道

肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是以进行性脑功能障碍和肾上腺皮质功能减退为特点的一类遗传性脂肪酸代谢障碍性疾病。分子生物学研究发现该病的致病基因位于Xq28,由ABCD1基因突变引起。目前研究认为该病与过氧化物酶和转运酰基辅酶A的转运蛋白有关,过氧化物酶缺乏可导致极长链脂肪酸(VLCFAs)在脑白质和肾上腺皮     

伴脑神经受损的吉兰-巴雷综合征42例临床分析

目的探讨伴有脑神经受累的吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barre syndrome,GBS)的临床、神经电生理特点及治疗转归情况。方法搜集2005-1-2015-5我科收治的伴有脑神经受累的GBS患者42例,回顾性分析其临床特点及治疗方案疗效比较。根据Hughes评分的变化评估对患者的疗效,并用Fisher确切概率法对单纯静脉注射免疫球蛋白(intravenous immunogloblin,IVIg)组和IVIg联合糖皮质激素(简称为激素)组的有效率进行比较。结果 42例患者中单纯脑神经受累7例,伴有脊神经受累35例;脑神经受累的主要临床症状依次为吞咽困难及呛咳21例,眼外肌麻痹17例,鼻唇沟变浅16例。实验室检查:腰穿查脑脊液的患者32例,其中脑脊液蛋白-细胞分离24例。行神经传导速度、F波及H反射检查35例,其中异常31例,包括F波/H反射未引出或出现率减低20例,运动神经潜伏期延长15例,波幅减低15例,运动神经传导速度减慢12例,感觉神经传导速度减慢9例。采用单纯IVIg治疗20例,好转18例(90%),IVIg联合激素治疗17例,好转12例(70.6%),两者疗效差异无统计学意义(P=0.140);其中IVIg联合激素治疗无效的5例患者中,3例患者治疗后病情仍加重,行血浆置换后病情好转;单纯激素治疗3例,好转2例;未治疗自动出院2例。结论脑神经受累的GBS患者中舌咽、迷走、动眼神经及面神经最易受累,也可同时累及脊神经。神经传导速度、F波检查及脑脊液蛋白细胞分离对诊断伴有脑神经受累的GBS均有重要意义。单独使用IVIg或联合激素治疗GBS疗效较好。     

第60例——进行性四肢无力、麻木、疼痛和行走障碍

本例患者临床和实验室检查结果提示存在3种类型的神经系统损害：多巴胺敏感性肌张力障碍、周围神经病、肌纤维内肌管聚集。能否用一元论来解释多部位损害亦或本例患者同时存在一种以上疾病是讨论的关键。其中多巴反应性肌张力障碍（DRD）是本例患者临床上主要症状的责任疾病，但不能解释周围神经病和肌肉病理改变，需要多因素分析。本例患者十余年大量饮酒和糖尿病可以是周围神经病的原因，而且有文献报告在慢性酒精性肝病患者肌肉活检标本中见到肌纤维内管聚集现象。尽管本例DRD患者肌肉病理亦发现管聚集现象，但不能说明二者之间有相关性，可能是多种疾病的并存，因此，对于明确的DRD患者没有必要做肌肉活检。由于本例患者同时存在中枢神经病变、周围神经病和糖尿病，正如病例讨论中许多医生提出线粒体疾病的可能性，为此可以通过肌肉活检进行诊断或排除诊断。[编者按]