多系统萎缩患者的临床、影像及电生理分析

目的 探讨多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)的临床、影像以及电生理改变特点,为临床诊断提供依据.方法 对62例MSA患者的临床资料、神经影像学以及肌电图检查结果进行回顾性分析.结果 我们共收集拟诊MSA患者62例,其中MSA-A型29例(46.8 % ),主要临床特点表现为直立性低血压为主的自主神经系统症状;MSA-C型24例(38.7 % ),主要表现为小脑性共济失调;MSA-P型9例(14.5 % ),则以锥体外系症状为主.头颅MRI显示MSA-A型患者部分出现小脑病灶;MSA-C型患者主要病变在小脑、脑桥和延髓;MSA-P型患者病变主要在壳核.51例患者行肛门括约肌肌电图(external anal sphincter electromyography,EAS-EMG)检查,其中46例示典型神经源性损害;19例(30.6 % )曾被误诊为其他疾病.结论 MSA早期易漏诊或误诊,结合临床表现、神经影像学以及EAS-EMG检查,可提高MSA的诊断率.     

遗传性感觉交感神经病Ⅰ型一家系的临床、电生理和病理改变

目的报道一个遗传性感觉交感神经病Ⅰ型（HSANⅠ）家系的临床、病理和电生理改变特点。方法先证者为28岁男性，出现双下肢痛觉缺失1年余，伴随双脚多发溃疡，先证者之母在30岁出现双足麻木和溃疡。对先证者的周围神经和自主神经进行电生理检查，对腓肠神经进行病理检查。结果先证者手部皮肤交感反应延长，在足部没有引出；感觉神经传导速度在上肢出现减慢，（右尺神经33m／s，左正中神经45m／s），在下肢无反应；运动神经传导速度在上肢正常或减慢，在下肢减慢或无反应。腓肠神经的有髓神经纤维完全脱失，无髓神经纤维出现严重脱失。结论我国存在HSANⅠ型家系，病理检查显示有髓神经纤维和无髓神经纤维均被严重累及。皮肤交感反应检查交感神经损害的程度有助于该病的诊断。     

戊二酸尿症Ⅰ型患者的临床、影像与病理特点

目的探讨戊二酸尿症Ⅰ型患者的临床表现、影像学与病理特点。方法回顾分析作者医院1例经脑活检及尿气相色谱-质谱联用方法确诊的戊二酸尿症Ⅰ型患者的临床与病理学资料,结合国内文献报道的7例戊二酸尿症Ⅰ型患者的临床与影像学资料,总结其临床表现、影像与病理改变特点。结果8例患者均经尿气相色谱-质谱联用方法确诊,于出生后1~8个月发病,主要表现为智力发育减退和运动障碍;影像学显示双侧白质和基底节区病变为主;其中1例患者行脑活检检查显示,病变白质出现明显的海绵状变性,未见脱髓鞘改变。结论戊二酸尿症Ⅰ型患者主要临床表现为智力发育减退和运动障碍;影像学显示主要为基底节区、中央区白质受累,外侧裂、池明显扩大;脑病理检查表现为海绵状变性。     

第57例——智能运动发育落后2年10个月,四肢抽动1年余

患儿，男性，3岁10个月，主因“智能运动发育落后2年10个月，倒退2年5个月，四肢抽动1年余”就诊。患儿于1岁时被发现智能运动发育落后，表现为反应迟钝，不会叫人，但手能抓物，逗之能笑。当地医院头CT示“额、顶叶轻度脑萎缩，脯室扩大”，未予特殊处理。1岁4个月时开始能走几步，但不稳。     

伴钙化及囊变的脑白质病一例报道并文献复习

 目的 提高对罕见的神经系统疾病伴钙化及囊变的脑白质病的认识。方法 分析1例19岁男性患者的临床、影像及病理表现并回顾文献。结果 患者主要临床表现为肢体力弱、智能减退、头痛、视物模糊。头颅影像显示脑内广泛钙化、囊变及白质病变,白质病变区磁共振波谱未见显著异常,磁敏感加权成像(SWI)显示病变区有钙化和微岀血。脑活检病理可见囊壁小血管玻璃样变性及血管瘤样改变,伴钙化和血栓形成,脑组织胶质增生,散在多量Rosenthal纤维。结论 伴钙化及囊变的脑白质病临床表现多样,影像学钙化、囊变和脑白质病变三联征是诊断基础,小血管病变与其病理过程有密切关系,需重视SWI的应用。     

间断头痛2月余,发作性意识丧失2周

1.病例报告患者,男,42岁,因间断头痛2月余,发作性意识丧失2周于2012年8月10日入院.患者于2012年5月底出现间断性头痛,右前额部多发,针刺样为主;逐渐出现记忆力下降,重复讲话内容,当地诊所给予感冒药后患者头痛症状稍缓解,但记忆力下降无改善.2012年6月初就诊于当地医院,考虑病毒性脑炎,给予激素、脱水、抗病毒等药物,治疗过程中患者曾出现恶心、呕吐等症状,查头颅MRI示双侧颞叶、海马、胼胝体压部长T1、长T2信号.治疗3周后头痛症状较前好转.2012年6月底家属要求出院回家休养.     

晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病患者临床特点和基因改变

目的总结临床病理诊断为晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病(LINCL)患者的临床特点和基因改变。方法总结分析9例LINCL患者(其中3例为文献报道的患者)的临床特点,并对其中4例患者进行CLN2基因检测。结果癫痫是我国LINCL患者最主要的首发临床症状,其发作表现形式多样。CLN2基因检查结果显示,在两例患者分别发现位于第3内含子的IVS3-1G→A剪接突变和第6外显子的G217V杂合突变以及第13外显子的S538Y纯合突变,上述突变均为文献尚未报道过的新突变,在50名健康人中未发现这些基因突变。另两例患者CLN2基因检查正常。结论我国LINCL患者癫痫发作具有多种表现形式,肌阵挛癫痫不常见。我国CLN2基因的突变类型与其他国家或地区可能不同,也可能存在新的基因。     

MELAS综合征的临床研究进展

1984年Pavlakis首先报告了线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)患者.随着人们对线粒体细胞病认识水平的提高,渐发现MELAS综合征具有遗传基因和临床表型的广泛异质性.     

少见晚发型庞贝病合并运动神经元受损1例

庞贝病(Pompe disease)亦称糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ), 传统认为它是一种遗传性肌肉病, 特征是编码酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的基因突变, 其糖原贮积主要在肌肉。但有文献报道庞贝病可见脑血管内皮细胞受损、自主神经功能障碍、周围神经系统和小纤维神经病变。罕见运动神经元受累表现。本文报道1例庞贝病合并运动神经元受损病例, 提示庞贝病是一种神经肌肉疾病并文献回顾, 以提高临床诊断效率。     

MELAS综合征和Leigh病患者临床对比

目的对比研究和总结线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathywith lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征和Leigh病患者的临床、影像学以及病理学特点。方法对10例MELAS综合征、7例Leigh病和1例MELAS综合征-Leigh病叠加患者的临床、影像学及组织病理学特点进行系统分析。结果 10例MELAS综合征患者主要临床表现为运动不耐受、发作性头痛和脑卒中样发作,脑CT及MRI检查结果示病灶多位于枕、顶、颞叶皮质及皮质下,光镜下观察肌肉组织可见不整红边纤维(ragged red fiber,RRF),抗线粒体抗体(anti-mitochondrial antibody,AMA)免疫组化染色可见大量破碎样棕褐色肌纤维(ragged brown fibers,RBFs),3例MELAS综合征患者行脑活检可见棕色AMA阳性的小血管及神经细胞。7例Leigh病患者主要临床表现为眼外肌麻痹、视力下降、肌阵挛样发作及智力发育迟缓,头颅MRI检查结果示双侧底节区、脑干异常信号,肌肉活检未见RRF。4例MELAS综合征、4例Leigh病患者以及1例MELAS综合征-Leigh病叠加患者行MRS检查结果示病变区乳酸水平明显增高。结论 MELAS综合征和Leigh病的临床及影像学特点相比存在明显差别,前者脑部病灶以脑叶皮质及皮质下受累为主,同时表现为脑和肌肉受累症状,肌肉活检可发现RRF;Leigh病患者主要表现为脑干、基底节及视神经受累表现,肌肉活检未见RRF。