母系遗传性糖尿病伴耳聋3个家系报道

目的探讨母系遗传性糖尿病伴耳聋（MIDD）的发病机制、临床特点以及线粒体mtDNA A3243G点突变在这类家系病例中的发生率。方法收集3个MIDD家系患者，外周血白细胞标本提取DNA，PCR扩增线粒体DNA目的片段，以ApaⅠ限制性内切酶检测mtDNA A3243G点突变。结果3个家系18例患者中，平均发病年龄32岁，其中MIDD7例（39％）；线粒体糖尿病3例（17％）；遗传性耳聋4例（22％）；线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中发作（MELAS）4例（22％）；糖尿病患者主要表现为消瘦和乏力；8例患者行胰岛素治疗，遗传性耳聋患者的主要症状为进行性的听力下降；11例患者进行了基因检查，其中10例发现mtDNA A3243G点突变（91％）；所有患者均为母系亲属。结论MIDD家系中mtDNA A3243G点突变有较高的发生率，mtDNA A3243G点突变筛查对这类糖尿病和／或耳聋的诊断有重要意义。     

急性脑梗死并发急性坏死性胰腺炎一例

患者男,53岁.因"右侧肢体无力、言语不清1 h"于2007年12月29日急诊入院.既往有长期大量饮酒史,脂肪肝,发病前晚饮酒,约100 g.入院体检:BP 180/90mm Hg(1mm Hg=0.133 kPa),心肺腹未见异常.言语不清,右上肢肌力2-级,右下肢肌力3-级.血常规及凝血3项正常,头颅CT未见异常.发病2 h给予注射用重组组织纤维蛋白溶酶原激活剂(rt-PA)50 mg静脉溶栓.溶栓后肌力改善.     

抗线粒体抗体在MELAS综合征脑活检组织的表达观察

目的 对线粒体脑肌病伴随乳酸血症和卒中样发作(MELAS综合征)患者脑活检以探讨其病理变化及发病机制.方法 收集海军总医院确诊的3例MELAS综合征患者脑活检组织石蜡标本,行AMA免疫组化染色.结果 3例MELAS综合征患者脑组织AMA免疫组化染色光镜观察发现病变脑组织及蛛网膜下腔小血管异常增生,血管肇薄厚不均,可见到大量浓染的棕褐色沉积物;神经元细胞中也可见到大量浓染的棕褐色沉积物.结论 MELAS综合征患者AMA免疫组化染色的主要病理特点是病变部位血管异常增生,提示病变部位血管平滑肌、内皮细胞及神经细胞内大量异常线粒体堆积,与电镜下发现大量异常线粒体堆积对线粒体脑肌病的诊断有同样价值.     

糖原累积病Ⅳ型的临床和病理特点

目的 报道1例22岁男性糖原累积病Ⅳ型(Anderson disease)患者临床及病理特点.方法 对该患者行详细的病史询问和体格检查、心脏和腹部超声检查、头颅影像学、肌电图以及肌肉病理检查.结果患者儿童期发病,主要表现为四肢近端肌肉运动不耐受和疲劳感,偶有心悸;腹部超声示肝硬化、门脉高压和巨脾,超声心动图示心肌肥大、二尖瓣和三尖瓣轻度关闭不全;四肢骨骼肌肌电图示肌源性损害.头颅影像正常.肌肉病理HE染色示肌纤维内大量嗜碱性物质沉积,沉积物糖原染色(PAS)染色呈强阳性,淀粉酶处理后部分阳性物质被消化.电镜下嗜碱性沉积物为分支状细丝样结构以及无定型的颗粒样物质.结论 此例为国内首次报告的糖原累积病Ⅳ型,属于分支酶缺陷病,受累组织和器官以骨骼肌、肝脏、脾脏和心肌为主.     

第61例——发作性头痛1年,加重伴恶心、呕吐1个月

患者男性，29岁，因“发作性头痛1年，加重伴恶心、呕吐1个月”于2006年4月11日入院。2005年3月患者无诱因出现左枕部胀痛，无恶心、呕吐，白服“止痛药”后缓解。此后头痛反复发作，常服用“止痛片”。1个月来患者头痛加重，伴恶心、呕吐，于2006年3月27日就诊于外院，行头颅MRI示“左枕叶区占位，强化显著，肿块刷围明显囊变，伴有分隔”。     

戊二酸尿症Ⅰ型一例

戊二酸尿症是一类好发于儿童的遗传代谢病。根据患者生化代谢酶的缺陷将戊二酸尿症分为Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型3个类型。关于本病脑组织病理检查，国内至今没有报道，我们经脑活体组织检查病理诊断1例戊二酸尿症Ⅰ型患者，报道如下。     

多系统萎缩患者的临床、影像及电生理分析

目的 探讨多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)的临床、影像以及电生理改变特点,为临床诊断提供依据.方法 对62例MSA患者的临床资料、神经影像学以及肌电图检查结果进行回顾性分析.结果 我们共收集拟诊MSA患者62例,其中MSA-A型29例(46.8 % ),主要临床特点表现为直立性低血压为主的自主神经系统症状;MSA-C型24例(38.7 % ),主要表现为小脑性共济失调;MSA-P型9例(14.5 % ),则以锥体外系症状为主.头颅MRI显示MSA-A型患者部分出现小脑病灶;MSA-C型患者主要病变在小脑、脑桥和延髓;MSA-P型患者病变主要在壳核.51例患者行肛门括约肌肌电图(external anal sphincter electromyography,EAS-EMG)检查,其中46例示典型神经源性损害;19例(30.6 % )曾被误诊为其他疾病.结论 MSA早期易漏诊或误诊,结合临床表现、神经影像学以及EAS-EMG检查,可提高MSA的诊断率.     

丁苯酞治疗神经系统变性病及遗传性疾病的疗效观察

目的 初步评价丁苯酞对神经系统变性病及遗传性疾病的临床治疗效果.方法 4例神经系统变性病及遗传性疾病患者均给予丁苯酞治疗6个月,分别于治疗4周、8周、6个月后观察其疗效并对其进行分析.结果 4例患者在服用丁苯酞6个月后2例显效、2例有效.结论 丁苯酞通过保护和改善线粒体功能有望成为神经系统变性病及遗传疾病的有效治疗手段,但尚需大样本临床试验证实.     

4个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)家族的临床表现

目的:报道我国4个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)家族的临床特点.方法:收集4个通过病理和基因检查确诊为CADASIL的先证者及其家族成员的临床资料,对4个先证者做心电图检查,2个先证者进行周围神经电生理检查.结果:4个家族共调查83个家庭成员,总共29人出现神经系统损害的临床症状.每个家族中连续数代均有发病者,男女均受累及,符合常染色体显性遗传特点,所有患者均无常见的脑血管病的危险因素,发病年龄为28～70岁,以40～50岁为主.主要临床表现为发作性头晕、轻偏瘫,发病同时或短期内出现智能下降.所有患者均无偏头痛发作.1个先证者出现手套和袜套样痛觉减退,2个先证者周围神经电生理检查结果异常.所有先证者心电图检查均未见异常改变.结论:我国CADASIL患者早期可以主要表现为椎-基底动脉系统缺血的症状,智能下降可以在疾病早期发生,偏头痛可能不是我国患者的主要表现.本病可出现周围神经的损害.