POEMS综合征六例临床特点分析

目的分析POEMS综合征的临床特点,提高临床医生对该病的认识。方法收集海军总医院2005-01—2015-05确诊的POEMS综合征6例,回顾分析其临床表现、实验室检查、治疗及预后等资料。结果男5例、女1例,发病年龄39~59岁;疾病初期临床表现可仅累及1个或2个系统,随着病情进展,临床表现为多发性周围神经病、皮肤改变及单克隆浆细胞异常增生6例,脏器及淋巴结肿大5例,内分泌异常5例,视乳头水肿4例,浆膜下积液3例,脑脊液蛋白细胞分离6例,血和脑脊液寡克隆区带阳性2例。行腓肠神经活检2例,病理学检查示活动性轴索病变伴髓鞘脱失。行发射型计算机断层(ECT)检查4例,结果显示骨髓增生性改变3例。行PET-CT检查2例,均显示硬化性骨病。误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)4例,慢性周围神经病2例。结论 POEMS综合征常累及多个系统,常见的受累系统为周围神经系统和单克隆浆细胞异常增生的血液系统,早期易误诊为CIDP。血免疫固定电泳/PET-CT检查有助于早期发现该病。     

磁敏感加权成像及T_2*梯度回波序列在颅内静脉血栓形成中的应用

目的分析大脑静脉系统血栓形成(cerebral venous thrombosis,CVT)的临床及影像学特点,主要是磁敏感加权成像及T_2*梯度回波序列。方法收集我院11例大脑静脉系统血栓形成病例(6例皮质静脉血栓,4例静脉窦血栓,1例皮质静脉合并静脉窦血栓),分析其病因及影像学特点。结果 11例CVT女3例,男8例,平均年龄(40±21)岁。头部CT及MRI示不同脑叶出血性梗死、窦汇高密度、横窦束带征、静脉窦高信号等。MRV和全脑血管造影术(digital subtraction angiography,DSA)示静脉窦血栓形成,皮质静脉血栓或横窦乙状窦先天发育不良。头部MRI的SWI和T_2*序列示静脉窦血栓或皮质静脉区血栓,2例未发现异常。6例SWI和T_2*序列显示静脉血栓一致。2例SWI和T_2*序列阴性病例通过MRV或DSA诊断。结论 CVT是颅内静脉系统的血栓栓塞性疾病,多见于中青年,头部MRI的SWI像和T_2*序列对于皮质静脉血栓诊断非常重要,对于静脉窦血栓形成病例有很大帮助。T_2*和SWI序列可作为颅内静脉血栓形成的常规检查。     

危重病性多发性神经病与肌病

重症监护性多发性神经病与肌病又称为危重病性多发性神经病(critical illness polyneuropathy,CIP)与肌病(critical illness myopathy,CIM),是继发于重症监护患者的一大类神经肌肉病变,多由于败血症、多脏器功能衰竭以及长时间机械通气等引起.     

线粒体DNA G13513A突变导致的线粒体脑肌病一例

核基因和(或)线粒体基因异常均可导致线粒体病的发生,且具有遗传基因和临床表型的广泛异质性.线粒体病最常见的损害部位是脑、骨骼肌和心肌.此外,还可看到系统性损害如身材矮小、糖尿病、胃肠道症状和肝脏功能衰竭等.不同系统损害的症状组合构成了不同的临床综合征,有时也可见到不同临床表型的叠加.现报道mtDNA G13513A突变导致的多种表型叠加的线粒体脑肌病1例.     

乙肝疫苗接种后的肌筋膜和周围神经损害三例

尽管乙型肝炎疫苗接种具有相当高的安全性，个别接受疫苗接种者仍有不良反应，在神经系统以疫苗接种后的中枢神经脱髓鞘最为多见，出现周围神经和肌肉病变者在国外也有报道，国内尚缺乏这方面资料，我们报道3例乙肝疫苗接种后出现骨骼肌和周围神经病变患者的临床和病理特点，讨论其对发病机制。     

头痛1年加重伴恶心半个月

1临床资料 患者女性,27岁,黑龙江省人,于2007-01初无明显诱因间断出现左额部胀痛,就诊于当地医院,经头CT及MRI检查发现左额病变,当时因惧怕手术风险而未进一步诊疗。半年后左额部头痛逐渐加重,头MRI示病变增大,但患者仍拒绝手术治疗。     

ABCD1基因新突变致肾上腺脑白质营养不良一家系的临床和病理特点分析

目的 总结ABCD1基因新突变导致肾上腺脑白质营养不良1例的临床、影像及病理特点.方法 详细收集该患者家系成员的临床资料;先证者行左侧顶叶立体定向脑组织病理检查;先证者及其父母、弟弟行ABCD1基因筛查.结果 先证者:①男性,11岁,少年起病,早期表现为进行性认知功能减退;本次卒中样发作起病,主要表现为突发喷射性呕吐伴低热,后出现言语含糊、右侧肢体偏瘫、头痛及视力下降.②血皮质醇降低,超长链脂肪酸增高.③头颅MRI示颞顶枕叶及胼胝体非对称性病灶,左侧为著.④左侧顶叶病变脑活检病理可见正常白质结构消失,髓鞘片状脱失,轴索大部分缺失及反应性星形细胞增生;小血管周围可见以T淋巴细胞浸润为主的淋巴套.⑤先证者ABCD1基因c.1493-1496del的核苷酸半合子变异,其母亲ABCD1基因c.1493-1496del的核苷酸杂合变异,其父亲和弟弟未发现ABCD1基因变异.结论 ABCD1基因c.1493-1496del新突变可导致肾上腺脑白质营养不良,该新发突变基因可能导致较独特的临床和影像学特征,病理特点表现为小血管周围淋巴套样炎细胞浸润及髓鞘片状脱失.