脑淀粉样血管病相关炎症患者6例临床特征及预后分析

目的 探讨脑淀粉样血管病相关炎症(CAA-RI)患者的临床表现、影像学特点及预后。方法 回顾性分析2015年1月至2020年6月作者医院收治的6例CAA-RI患者的临床资料,包括一般资料、临床表现、头多模MRI检查、脑脊液检查、脑电图检查及预后。结果 (1)临床特征：男2例,女4例;发病年龄58～80岁。急性起病3例,亚急性2例,慢性1例。以认知功能减退为首发症状起病2例,头痛、言语障碍、右侧肢体无力和癫痫各1例。(2)头MRI检查：T2WI和Flair像显示皮质及皮质下白质多发片状高信号6例;增强扫描显示软脑膜线样强化5例,无强化1例;SWI像显示皮质和皮质下均可见多发筛孔状和/或片状低信号。经治疗后头T2WI像显示皮质下白质异常信号范围均缩小,5例软脑膜增强信号消失。(3)脑脊液：压力增高1例,蛋白增高5例;2例行Aβ40检测,其中增高1例,降低1例,3例行Aβ42检测,结果显示均降低;载脂蛋白E基因筛查4例,其中ε3/ε4型3例,ε3/ε3型1例。(4)预后：经糖皮质激素或联合免疫治疗后,患者临床症状均明显好转。结论 CAA-RI患者主要临床特点为认知功能障碍呈进行性加重;T2W...     

抗线粒体抗体在MELAS综合征脑活检组织的表达观察

目的 对线粒体脑肌病伴随乳酸血症和卒中样发作(MELAS综合征)患者脑活检以探讨其病理变化及发病机制.方法 收集海军总医院确诊的3例MELAS综合征患者脑活检组织石蜡标本,行AMA免疫组化染色.结果 3例MELAS综合征患者脑组织AMA免疫组化染色光镜观察发现病变脑组织及蛛网膜下腔小血管异常增生,血管肇薄厚不均,可见到大量浓染的棕褐色沉积物;神经元细胞中也可见到大量浓染的棕褐色沉积物.结论 MELAS综合征患者AMA免疫组化染色的主要病理特点是病变部位血管异常增生,提示病变部位血管平滑肌、内皮细胞及神经细胞内大量异常线粒体堆积,与电镜下发现大量异常线粒体堆积对线粒体脑肌病的诊断有同样价值.     

原发性中枢性神经系统血管炎研究进展

原发性中枢神经系统血管炎（primary angiitis of central nervous system,PACNS）是一种少见的仅累及中枢神经系统的疾病,临床表现多样,主要临床特点表现为头痛、认知功能障碍、癫痫发作及神经功能缺损。血生化、免疫指标、脑脊液及影像学检查均缺乏特异性,目前针对病变部位脑实质及脑膜组织活检是诊断PACNS的“金标准”。在治疗方面,不同类型的PACNS对糖皮质激素及免疫抑制剂的敏感性差别较大。作者对PACNS的临床特点及分类、影像学及病理特点进行综述。     

戊二酸尿症Ⅰ型一例

戊二酸尿症是一类好发于儿童的遗传代谢病。根据患者生化代谢酶的缺陷将戊二酸尿症分为Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型3个类型。关于本病脑组织病理检查，国内至今没有报道，我们经脑活体组织检查病理诊断1例戊二酸尿症Ⅰ型患者，报道如下。     

急性一氧化碳中毒迟发脑病的临床、影像与脑电图分析

目的探讨一氧化碳中毒迟发脑病(delayed encephalopathy after carbon monoxide poisoning,DEACMP)患者的临床、影像及脑电图改变特点。方法收集海军总医院2010年2月—2012年5月收治的42例DEACMP患者的临床资料,回顾性分析DEACMP发作期的临床资料。结果42例中男性24例,女性18例;发病年龄37~68岁,平均535岁;假愈期5~50 d,平均23 d。DEACMP的首发症状依次为反应迟钝（14例）、言语异常（12例）、傻笑（8例）、记忆力减退（5例）、情感异常（2例）和震颤（1例）。疾病达到高峰时表现为不同的临床症候群;其中,痴呆症候群（41例）表现为言语异常、反应迟钝、记忆力减退、情感异常及精神障碍,运动障碍症候群（38例）表现为肌张力异常、摸索、共济失调、小碎步、肢体瘫痪和震颤,其他症状（30例）表现为二便失禁、癫痫和失语。42例在DEACMP发生后1周内行头MRI检查;其中,脑白质受累型17例,主要表现为侧脑室旁和半卵圆中心的白质脱髓鞘;基底节受累型12例,表现为双侧豆状核及苍白球的弥漫性病变;多灶型13例,病灶弥漫和多部位受累。DEACMP发生后1周内脑电图检查示高度不正常11例,中度不正常13例,不正常9例,轻度不正常5例,正常4例。结论DEACMP常见的首发症状依次为反应迟钝、言语异常和傻笑;疾病高峰时主要表现为痴呆、精神症状、运动障碍和其他神经功能缺损。影像学主要表现为皮质下白质及基底节区累及,临床特点与颅内责任病灶相关。脑电图特点主要表现为α波频率减慢、节律减少或消失,θ波和δ波增多甚至大量出现。     

多系统萎缩患者的临床、影像及电生理分析

目的 探讨多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)的临床、影像以及电生理改变特点,为临床诊断提供依据.方法 对62例MSA患者的临床资料、神经影像学以及肌电图检查结果进行回顾性分析.结果 我们共收集拟诊MSA患者62例,其中MSA-A型29例(46.8 % ),主要临床特点表现为直立性低血压为主的自主神经系统症状;MSA-C型24例(38.7 % ),主要表现为小脑性共济失调;MSA-P型9例(14.5 % ),则以锥体外系症状为主.头颅MRI显示MSA-A型患者部分出现小脑病灶;MSA-C型患者主要病变在小脑、脑桥和延髓;MSA-P型患者病变主要在壳核.51例患者行肛门括约肌肌电图(external anal sphincter electromyography,EAS-EMG)检查,其中46例示典型神经源性损害;19例(30.6 % )曾被误诊为其他疾病.结论 MSA早期易漏诊或误诊,结合临床表现、神经影像学以及EAS-EMG检查,可提高MSA的诊断率.     

关注重症监护患者的周围神经和肌肉并发症

随着现代医学的发展,重症监护患者的救治水平越来越高,重症监护病房的医生对危重症患者的心肺及肝肾功能、胃肠营养及电解质平衡等问题关注较多,而对于重症监护患者并发的多发性周围神经和骨骼肌损害认识不足。此并发症在神经科重症监护病房易引起重视,而在其他科室的重症监护病房如呼吸监护病房、冠心病监护病房以及外科监护病房等往往易被忽视。导致重症监护病房获得性肌无力的原因包括呼吸机辅助呼吸、脓毒血症、多脏器功能衰竭、皮质类固醇、神经肌肉阻制剂、抗生素、营养不良、制动术以及原发疾病等。许多患者由于并发神经肌肉病变而导致脱机困难、四肢瘫痪甚至残疾,其住院及康复时间明显延长,因此关注重症监护患者的周围神经和肌肉并发症非常必要。     

4个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)家族的临床表现

目的:报道我国4个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)家族的临床特点.方法:收集4个通过病理和基因检查确诊为CADASIL的先证者及其家族成员的临床资料,对4个先证者做心电图检查,2个先证者进行周围神经电生理检查.结果:4个家族共调查83个家庭成员,总共29人出现神经系统损害的临床症状.每个家族中连续数代均有发病者,男女均受累及,符合常染色体显性遗传特点,所有患者均无常见的脑血管病的危险因素,发病年龄为28～70岁,以40～50岁为主.主要临床表现为发作性头晕、轻偏瘫,发病同时或短期内出现智能下降.所有患者均无偏头痛发作.1个先证者出现手套和袜套样痛觉减退,2个先证者周围神经电生理检查结果异常.所有先证者心电图检查均未见异常改变.结论:我国CADASIL患者早期可以主要表现为椎-基底动脉系统缺血的症状,智能下降可以在疾病早期发生,偏头痛可能不是我国患者的主要表现.本病可出现周围神经的损害.     

抗线粒体抗体在线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征患者肌纤维中的免疫组织化学表达

目的 探讨抗线粒体抗体(anti-mitochondrial antibody,AMA)在线粒体腩肌病伴高乳酸血症和脑卒巾样发作(MELAS)综合征患者肌肉组织中的免疫组织化学表达特点及其诊断价值.方法 收集经临床、病理以及基因检测确诊的MELAS综合征患者10例,以2名肌肉病理正常者和3例肌肉活体组织检查发现坏死肌纤维的非线粒体病患者作为对照组,对所有15例肌肉冰冻组织标本行AMA免疫组织化学染色.结果 普通光镜下观察发现MELAS患者骨骼肌AMA免疫组织化学染色可见大量不整棕褐色肌纤维(ragged brown fibers,RBF),其形态类似MGT染色下的不整红边纤维(ragged red fibers,RRF).而对照组未发现RBF.结论 AMA免疫组织化学下的RBF是线粒体异常增生的特异性表现,同MGT染色下的RRF类似,可以作为诊断线粒体病异常线粒体的病理学指标.     

MELAS综合征

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosisand stroke-like episodes,MELAS)综合征临床表型及遗传基因有广泛的异质性,累及的组织和器官包括脑、肌肉、内分泌腺、胃肠道、肝脏、肾脏以及心脏等。现就MELAS综合征的发病机制、临床表型、遗传基因的异质性、临床特点、生化及电生理特点、影像学及病理学特点等进行综述。