儿童狼疮肠系膜血管炎1例报告并文献复习

目的：探讨儿童狼疮肠系膜血管炎（LMV）的临床特点、诊断和治疗。 方法：总结1例反复复发的LMV患儿的临床资料及诊治经过,并行文献复习。 结果：女,9岁。因“腹痛、呕吐及腹泻2个月”就诊。患儿无明显诱因出现腹痛,逐渐加重,阵发性加剧,严重时似刀割样。随后出现呕吐及腹泻。呕吐物为胆汁样。腹泻初期为黄色水样便;之后呈墨绿色水样便,每日数十次,每次10～100 mL,含黏液。无皮疹、口腔溃疡及脱发等。辅助检查：大量蛋白尿,ANA 1∶320（颗粒型）,抗SSA、抗SSB和抗RO-52均（+++）。诊断儿童SLE、狼疮性肾炎,甲基泼尼松龙（MP）和环磷酰胺（CTX）冲击治疗后予MP和羟氯喹口服,症状消失。治疗后2、12和14个月,出现腹痛、腹泻和呕吐,腹部CT均见广泛肠壁增厚,增强后见“靶形征”和“梳子征”,双侧肾盂、肾盏扩张伴全程输尿管扩张及膀胱壁增厚,诊断LMV。第3次MP冲击效果不明显,予利妥昔单抗治疗,病情好转出院。随访2年,未再发现LMV。检索PubMed、万方数据库、中国期刊全文数据库和中国维普数据库,检索时间从建库起至2017年12月30日,共检索到6篇英文文献,明确报告10例LMV,1篇文献报告12例次LMV（未提及病例数）。总结临床特征报告较为详细的6例和本文1例的临床特征。7例均为女孩,SLE和LMV诊断年龄9～16岁,均有腹痛和呕吐,腹泻和中枢神经系统受累各3例,血液系统受累（包括WBC低、贫血及PLT减少）、肾脏受累各6例;均ANA高滴度阳性,抗dsDNA升高6例,抗SSA、SSB抗体阳性5例,抗Sm抗体、ACL抗体（抗心磷脂抗体）阳性各2例,均有补体C3/C4下降;均予大剂量MP冲击治疗,6例予CTX冲击治疗,1例予利妥昔单抗;3例反复复发。 结论：儿童LMV罕见,多为学龄女童,可以SLE为首发症状,亦可在SLE持续缓解状态下突然出现,典型表现为剧烈腹痛、胆汁样呕吐及排大量墨绿色水样便,确诊依靠腹部增强CT;易合并泌尿系统受累,积极治疗可以恢复;建议早期诊断后MP冲击治疗,效果欠佳者延长冲击时间;极易复发,CTX冲击对于预防复发的效果有限,难治性病例可考虑用利妥昔单抗。     

第55例--肌张力低、性腺发育不良

病例报告患儿男,2小时,因哭声弱,反应差,面色青紫2小时就诊.患儿系第四胎第三产,足月顺产,出生史正常.出生体重3600g,无窒息史.母亲本次孕期多次保胎,孕28周曾患"感冒",并发现高血压(具体不详).第一胎为男孩,生后10天死于"心脏病";第二胎,女,现已5岁,体格及智力发育均正常;第三胎,男,孕18周不明原因死于宫内.家族中无类似病史.父母非近亲婚配.体检:反应差,刺激后哭声弱且尖直,体位呈蛙状,被动检查髋关节时病儿呈痛苦貌.呼吸浅,面色绀,未见三凹征.     

英夫利西单抗在重症多关节炎型幼年特发性关节炎中的应用

目的 探讨英夫利西单抗在治疗重症多关节炎型幼年特发性关节炎(JIA)中的安全性和有效性.方法 重症多关节炎型JIA患儿44例,分别于0、2、6周给予静脉滴注英夫利西单抗(3 mg/kg),以后每隔8周按相同剂量注射1次,同时口服甲氨蝶呤(MTX)或(和)来氟米特,理疗和功能康复同步进行.以美国风湿病学会(ACR)儿科30、50、70作为病情改善评估标准,分别在治疗后2、6、14周进行疗效评估并长期随访.评估项目:关节肿胀、疼痛、活动受限数目、部位、程度,机体功能的评估,实验室炎性指标如CRP、ESR等变化.结果 44例JIA患儿英夫利西单抗治疗2周时ACR儿科30、50、70分别为47.7％(21/44例)、20.5％(9/44例)和11.4％(5/44例),6周时分别为63.6％(28/44例)、43.2％(19/44例)和13.6％(6/44例),14周时分别为81.8％ (36/44例)、52.2％(23/44例)和27.2％(12/44例).英夫利西单抗治疗2周后,CRP、ESR等炎性指标明显下降,治疗前后比较差异有统计学意义(P＜0.05).不良反应多数无需停药或特殊治疗,未见肝肾功能异常及合并严重感染病例.未见ANAs、anti-dsDNA阴转阳病例.结论 英夫利西单抗治疗重症多关节炎型JIA近期效果明显,安全性、耐受性较好.     

新生儿红斑狼疮12例临床特征和远期随访

目的探讨新生儿红斑狼疮（NLE）的临床特征及远期预后。方法总结分析1995年1月至2008年1月诊断为NLE患儿的临床表现、风湿免疫病相关血清学指标及随访情况。结果12例NLE患儿进入分析,男7例,女5例;起病年龄1～59 d。12例患儿均有皮肤狼疮损害,表现为不规则圆形或卵圆状红色或暗紫色皮疹,表面有鲜屑样变;血常规异常11例,表现为WBC、Hb或PLT降低;肝脏损害6例,表现为皮肤轻度黄染、肝脾肿大和ALT升高;心脏损害4例,表现为完全右束支传导阻滞、T波低平或左房轻度增大;ANA和抗SSA/Ro抗体阳性12例,抗SSB/La抗体阳性5例,抗ds-DNA抗体和抗U1-RNP抗体阳性各4例;ESR增快6例。12例患儿母亲ANA和抗SSA/Ro抗体均阳性,其中10例诊断为系统性红斑狼疮,2例诊断为干燥综合征。1例患儿于生后2周死亡,11例随访18个月至12年。随访至12月龄时,11例皮肤狼疮损害、肝脏损害和心脏损害均恢复正常,10例患儿风湿免疫病相关自身抗体转阴。1例3岁时诊断为幼年特发性关节炎少关节炎型,1例12岁时反复出现颜面红斑皮疹。结论NLE临床表现主要有皮肤狼疮损害、先天性心脏传导阻滞、血细胞减少、肝脾肿大和肝功能损害等,多于12个月内恢复。NLE患儿需长期随访,有发展为其他自身免疫性疾病的可能。     

NOD2基因突变导致的Blau综合征1例并家系报告

目的 探讨Blau综合征（又名家族性青少年系统性肉芽肿）临床和遗传学特点以及鉴别诊断。方法 对2012-12-03首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例Blau综合征及其家系在临床检查的基础上进行了基因检测、家系调查和系谱分析。结果　此家系共有5例临床特点、实验室检查及基因突变位点均符合Blau综合征诊断。结论　本病为临床少见病,且易与多种免疫相关疾病相混淆,需提高对本病的认识。     

生物制剂在幼年特发性关节炎的应用

过去20余年幼年特发性关节炎(JIA)的治疗理念不断变革,JIA目标治疗概念的提出亟需临床对生物制剂应用于JIA的策略做出梳理.JIA是异质性疾病,各型别免疫学发病机制不同,带来了不同的治疗靶点.应用于JIA的生物制剂包括:作用于细胞因子的肿瘤坏死因子(TNF)-α抑制剂、白介素-1拮抗剂、白介素-6拮抗剂;作用于T淋...     

危重幼年特发性关节炎13例临床分析

目的探讨危重症幼年特发性关节炎（JIA）的临床表现和对策。方法回顾分析13例幼年特发性关节炎合并严重并发症患儿的病史,及心电图、心脏腹部超声、肝肾功能、骨髓像等相关检查,总结危重症幼年特发性关节炎临床特点、治疗并且随诊。结果13例患儿均诊断为全身型JIA。13例JIA中发生巨噬细胞活化综合征（MAS）9例,心功能衰竭6例,急性脑病5例,少尿、肾功能衰竭4例,肝脏衰竭2例,呼吸衰竭1例,休克9例,弥散性血管内凝血（DIC）4例,败血症合并深部巨大脓肿1例,胸腔积液4例,心包积液2例,肺炎7例。10例重要脏器功能衰竭在1-2周内恢复。严重的出血、贫血2周内恢复。1个月后复诊肝、肾功能均全部正常。抽搐、昏迷患儿智力正常。随诊中未发现继发性癫痫。随访中均未出现MAS。死亡3例。结论危重型JIA进展快,同时累及多个器官。充血性心力衰竭、急性肾功能衰竭、急性脑病最多见,常合并MAS。大剂量激素、综合对症治疗是关键。危重症JIA病死率高,但危重情况一旦纠正预后良好。     

不同年龄儿童多发性大动脉炎临床特征比较

目的:分析总结不同年龄儿童多发性大动脉炎(TA)的临床特点,以提高对该病的认识及诊治水平。方法:回顾性分析2010年1月至2020年5月于首都儿科研究所附属儿童医院住院确诊的41例TA患儿临床资料及随访情况,以3岁为界将患儿分为大年龄组、小年龄组,分析总结该病的临床特点,对冠状动脉受累情况、血压控制情况及生长发育受限情...     

幼年皮肌炎和多发性肌炎合并肺间质病变临床、影像学特点

目的 分析幼年皮肌炎和多发性肌炎(juvenile dermatomyositis and polymyositis,JDM-PM)临床特点,以提高对JDM-PM合并肺间质病变(interstitial lung disease,ILD)的认识.方法 对2014年1月至2020年1月在首都儿科研究所附属儿童医院住院的4...     

血清细胞因子水平监测在托珠单抗治疗幼年特发性关节炎全身型疗效评价中的应用

目的探讨血清细胞因子水平对评价托珠单抗治疗幼年特发性关节炎全身型(systemic-onset juvenile idiopathic arthritis,SoJIA)疗效的意义。方法选取2016年6月至2018年10月在首都儿科研究所附属儿童医院住院的SoJIA患儿30例,其中男20例(67%),女10例(33%),诊断时年龄为0.84至13岁。使用白细胞介素-6受体拮抗剂(托珠单抗注射液)治疗,观察治疗前、用药2周后、用药6周后及用药22周后的血白细胞(WBC)、C反应蛋白(CRP)、动态红细胞沉降率(AESR)、血清白细胞介素(IL-6、IL-2R、IL-8、IL-10、IL-1β)及肿瘤坏死因子α(TNF-α)水平。采用Mann-Whitney非参数检验以及卡方检验分析用药后不同时间上述细胞因子水平的差异。结果30例患儿,用药前均有发热,其中28例患儿应用托珠单抗后体温降至正常,治疗期间未再出现发热,1例患儿用药后出现过敏反应后停药,1例用药后疗效不佳停药。在用药后体温正常的28例患儿中,其关节炎及皮疹表现均有明显改善,且WBC、AESR及CRP均较用药前下降。28例SoJIA患儿,血清IL-6水平在第2周为107.50(28.03~281.50)pg/mL,与治疗前[168.50(67.40~589.25)pg/mL]相比差异无统计学意义(Z值为-1.754,P>0.05),用药6周后为64.05(19.90~130.75)pg/mL,用药22周后为24.80(3.45~95.40)pg/mL,浓度均低于治疗前,差异有统计学意义(Z值分别为-2.942、-3.334,P值均为<0.01);血清IL-2R水平第2周为740.50(510.00~1161.00)U/mL,第6周为796.50(534.00~1008.00)U/mL,第22周为688.00(527.00~889.50)U/mL,分别与治疗前[1322.50(812.00~1659.00)U/mL]相比,均低于治疗前水平,差异有统计学意义(Z值分别为-2.818、-3.130、-3.466,P值均<0.01);TNF-α浓度在用药2周后为23.70(20.30~41.23)pg/ml,6周后为26.75(16.83~47.03)pg/ml,22周后为18.60(13.10~34.90)pg/ml,分别与治疗前的26.50(20.55~37.43)pg/ml比较差异无统计学意义(Z值分别为0、-0.560、-1.954,P值均>0.05);IL-8浓度在用药2周后为200.85(95.43~364.00)pg/ml,6周后为194.50(50.75~433.00)pg/ml,22周后为161.50(38.98~308.00)pg/ml,分别与治疗前的96.20(59.75~371.75)pg/ml比较差异无统计学意义(Z值分别为-0.86、-0.131、-0.186,P值均>0.05);IL-10水平在用药2周后与用药前比较差异无统计学意义(χ^2值为2.33,P>0.05),用药6周后及22周后分别与用药前比较差异有统计学意义(χ^2值分别为4.08、4.08,P值均<0.05);IL-1β水平用药2周后、6周后及22周后分别与用药前比较差异无统计学意义(χ^2值分别为0.084、2.504、3.818,P值均>0.05)。结论应用托珠单抗治疗后,血清细胞因子IL-6和IL-2R水平有助于监测SoJIA病情活动及药物疗效。