以偏身浮肿为首发表现的恶性组织细胞病一例

患者 ,女性 ,2 4岁。因左侧偏身浮肿伴左下肢疼痛 2个月、发热半个月入院。发热以午后及夜间高热为主 ,不伴关节痛、出血、头痛及恶心呕吐 ,大、小便正常。既往无肝炎、结核病史。入院时体温 40 .4℃ ,轻度贫血貌 ,皮肤见出血点、瘀斑 ,浅表淋巴结不肿大 ,左侧颜面及眼睑浮肿 ,胸骨无压痛 ,双肺无罗音 ,心律齐 ,无杂音 ,肝未触及 ,脾左肋下 3ｃｍ ,肾区无叩痛 ,左上肢和下肢浮肿。入院后予抗炎、支持、对症治疗。实验室检查 :Ｈｂ95 ｇ/Ｌ ,ＲＢＣ 2 .95× 10 12 /Ｌ ,ＷＢＣ 1.2× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 .6 6 ,Ｌ 0 .2 6 ,Ｒｅｔ 0 .0 8,ＰＬＴ 40…     

慢性肾衰竭血液透析患者血浆中的LPA水平及与血脂及动脉粥样硬化的相关性

目的:分析LPA水平在慢性肾衰竭血液透析患者中的表达水平及其与血脂、动脉粥样硬化的相关性.方法:选取我院收治慢性肾衰竭血液透析患者32例为病例组,另外选取我院同期健康体检人员30例为对照组,检测血浆LPA浓度,并测定血脂水平变化.结果:病例组LPA(4.63±1.79)μmoL/L、Scr(640.2±185.3)μmoL/L、BUN(20.26±6.38) mmoL/L、TC水平(4.88-± 1.02) mmoL/L显著高于对照组LAP(2.20±0.58) μmoL/L、Scr(76.0± 15.22) μmoL/L、BUN (4.35± 1.32) mmoL/L、TC水平(4.44±0.28) mmoL/L,P＜0.05,病例组HDL-C、LDL-C水平显著低于对照组,P＜0.05,LPA浓度与TC无明显相关性,r=0.233,P＞0.05.LPA浓度与TG无明显相关性,r=0.039,P＞0.05.LPA浓度与HDL-C无明显相关性,r=0.433,P＞0.05.LPA浓度与LDL-C无明显相关性,r=0.285,P＞0.05,IP能够预测LPA水平,P=0.011,病例组LPA与BUN无明显相关性,r=0.329,P＞0.05.LPA与Scr无明显相关性,r=0.145,P＞0.05.病例组LPA与IP存在正相关,r=0.482,P=0.032.结论:慢性肾衰竭血液透析患者LPA水平与血脂无明显相关性,可以作为动脉粥样硬化预警指标.     

甲状腺素诱导的豚鼠肥厚心肌中快速激活的延迟整流钾电流和内向整流钾电流离子通道特征

在甲状腺素诱导的豚鼠心肌肥厚模型上,采用膜片钳全细胞技术,研究病变心肌细胞APD,Ikr及Ik1离子通道特征,以及药物治疗后其离子通道的改变。结果表明,肥厚心肌细胞APD明显缩短,静息电位及动作电位幅度不变,Ikr及Ik1均显著增加,反转电位不变。经propranolol治疗后,心肌APD,Ikr及Ik1均有明显改善,不影响Ikr的反转电位,但使Ik1反转电位向负的方向偏移。以上结果提示,甲状腺素诱发的心肌肥厚加重心律失常的严重性与增加Ikr及Ik1有关,作用多通道的复合型抗心律失常药有较好的治疗作用。     

染色体核型分析联合CNV-seq在NT增厚胎儿产前诊断中的应用

目的：总结染色体核型分析联合拷贝数变异测序（copy number variation sequencing,CNV-seq）在颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚胎儿中的应用经验。方法：对189例孕11~13⁺⁶周胎儿NT≥2.5 mm的单胎胎儿行染色体核型分析及CNV-seq,并对染色体异常检出率进行分析。根据介入产前诊断指征分为单纯NT增厚组（119例）和非单纯NT增厚组（70例）,根据NT厚度分为2.5 mm≤NT<3.5 mm组（123例）和NT≥3.5 mm组（66例）。结果：染色体核型分析检出31例（16.40%）染色体异常,包括非整倍体24例（12.70%）和结构异常7例（3.70%）。CNV-seq检出38例（20.11%）致病性拷贝数变异（pathogenic copy number variations,pCNVs）,包括非整倍体24例（12.70%）和其他pCNVs 14例（7.41%）。染色体核型正常的胎儿中CNV-seq额外检出9例（5.70%）pCNVs。非单纯NT增厚组pCNVs、染色体非整倍体检出率均高于单纯NT增厚组,差异有统计学意义（P<0.05）,其他pCNVs检出率差异无统计学意义（P>0.05）。NT≥3.5 mm组pCNVs、染色体非整倍体检出率均高于2.5 mm≤NT<3.5 mm组,差异有统计学意义（P<0.05）,其他pCNVs检出率差异无统计学意义（P>0.05）。结论：随着NT增厚或合并其他介入产前诊断指征的胎儿染色体异常风险增加,但与其他pCNVs无明显相关;CNV-seq联合染色体核型分析有助于检出不同类型的染色体异常,避免染色体结构异常及染色体微缺失/微重复的漏诊。     

急性白血病血型变异1例

急性白血病血型变异给临床输血带来困难 ,我们诊治 1例 ,现报告如下。1　临床资料患者 ,女 ,4 0岁 ,因乏力、月经过多 3月、全身皮肤出血 2月 ,于 1997年 6月 2 2日入院 ,不伴发热及骨、关节疼痛。既往体健。入院体检 :Ｔ 37.5℃ ,皮肤散在出血点、瘀斑 ,浅表淋巴结不大 ,胸骨压痛 ,心、肺 ( - ) ,肝脾未触及。实验室检查 :血液分析示Ｈｂ 75ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ 32 .6× 10 9/Ｌ ,原粒细胞 0 .53,早幼粒细胞 0 .2 0 ,ＰＬＴ 2 0× 10 9/Ｌ。血型 :“Ｏ”。尿液分析、肝、肾功能、心电图、胸片正常。骨髓细胞学示急性原始粒细胞白血病部分分化型 (…     

2型糖尿病尿微量白蛋白与心血管病危险因素的研究

目的探讨2型糖尿病（T2DM）患者尿微量白蛋白与心血管病危险因素（血糖、血脂、血压、尿酸等）的关系。方法选择192例确诊为T2DM住院患者,分为微量白蛋白尿（MAU）组（n=60）和正常微量白蛋白尿（NAU）组（n=132）,检测患者体质指数（BMI）、血脂、血压、尿酸等相关危险因素,并进行对比分析;同时以尿微量白蛋白为因变量,各相关危险因素为自变量进行了多元线性回归分析,以明确影响2型糖尿病患者尿微量白蛋白增加的因素。结果 MAU组糖化血红蛋白水平（HbA1c）、入院时收缩压（SBP）、舒张压（DBP）水平、血肌酐（Cr）、尿酸（UA）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平及TC、LDL-C、UA、SBP和DBP的异常率明显高于NAU组,而高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平明显低于NAU组（P〈0.05～0.01）,多元线性回归分析发现MAU与BMI、SBP、DBP、TC、TG、LDL-C、HbA1c、UA和Cr呈正相关,而与HDL-C呈负相关（P〈0.05～0.01）。结论血脂、血压等多种危险因素的异常影响T2DM患者尿微量白蛋白水平。     

超声诊断胎儿单脐动脉的临床意义

目的通过对单脐动脉胎儿的检查与随访,探讨单脐动脉的临床意义。方法进行产前超声检查的胎儿24018例,超声检查胎儿各系统结构及胎盘羊水情况,观察脐带的腹腔段、游离段及胎盘附着部。结果 24018例胎儿中检出单脐动脉胎儿47例,检出率为0.2%,其中单纯的单脐动脉23例,合并其它系统结构畸形者24例。5例单脐动脉胎儿进行了染色体核型分析,其中2例有染色体异常,3例未见异常。结论单脐动脉与胎儿先天性畸形有密切关系,单脐动脉可做为胎儿先天异常的一个软标记,超声医生应重视其重要性。     

达那唑治疗骨髓增生异常综合征致肝损害37例临床分析

对于骨髓增生异常综合征 (m yelodysplastic syndrome,MDS)目前尚缺乏特别有效的治疗方法 ,达那唑 (danazol,DNZ又名炔睾醇 )是较常用的治疗 MDS的药物之一 ,DNZ作为雄激素可刺激骨髓造血 ,同时具有免疫调节作用。但长期应用往往会导致肝功能损害。1995年 2月～ 2 0 0 0年 12月 ,我们应用的 DNZ为主治疗 MDS时所致肝功能损害 37例 ,旨在探讨 DNZ对肝功能损害的预防和治疗措施。结果报告如下。1　资料与方法1.1　一般资料　本组病例均为住院或门诊患者。其中男 2 0例 ,女 17例 ;年龄 16～ 73岁。MDS类型中 ,RA2 8例 ,RAS4例 ,RA…