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广西地区β地中海贫血基因突变类型分析 总被引:10,自引:4,他引:6
目的探讨β地中海贫血的基因突变类型及临床表现型特点。方法采用反向斑点杂交技术检测中国人群8个常见位点和9个少见位点突变的共17种β地贫基因,分析β地贫基因型与临床表现型特点。结果β地贫1082例,检出10种突变基因类型,分别为β^0的CD41-42、CD17、CD27-28、CD71-72、CD43和β^+的IVS-2-654、-29、-28、IVS-1-1以及类似β地贫变化异常血红蛋白E(CD26)。814例杂合子β地贫中有9种基因型,β^0杂合子637例(5种基因型),β^+杂合子122例(3种基因型),血红蛋白E(HbE)55例。双重杂合子β地贫146例,β^0/β^+双重杂合子69例(12种基因型),β^0/β^0双重杂合子73例(7种基因型),β^+/β^+双重杂合子4例(4种基因型)。纯合子β地贫82例,β^0纯合子β地贫77例(3种基因型),β^+纯合子5例(1种基因型)。β地贫复合HbE40例(5种基因型)。结论β地贫基因突变类型与以往报告的广西β地贫基因型一致;β地贫临床表现型复杂多变;基因检测对于地贫的临床诊断、治疗和预防有重要的意义。 相似文献
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43.
目的采用PCR-反向斑点杂交检测结核分支杆菌中rpoB基因、KatG基因和rpsL基因突变。评价该方法检测结核分支杆菌利福平(RFP)、异烟肼(INH)和链霉素耐药性,探讨直接检测结核患者痰标本的可行性。方法用PCR-反向斑点杂交技术分析对75株临床分离株和45例肺结核患者涂阳痰标本进行rpoB、rpsL和KatG基因突变的检测。结果临床耐药株分离株进行rpoB、rpsL和KatG基因突变的检测,其突变率分别为83.9%、62.5%、57.1%。肺结核患者涂阳痰标本中耐药株突变率分别为81.0%、60.0%、52.9%。结论rpoB基因、KatG基因和rpsL基因突变与结核分支杆菌耐利福平、异烟肼和链霉素密切相关,应用PCR-反向斑点杂交技术可快速检测结核分支杆菌对异烟肼、链霉素和利福平耐药性。PCR-反向斑点杂交技术有望成为结核分支杆菌耐药性检测的重要方法之一。 相似文献
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45.
索他洛尔(Sotalol)是近年来用于临床的兼有Ⅱ类和Ⅲ类抗心律失常作用的新型抗心律失常药物。其作用显著、疗效稳定,较其它抗心律失常药相对副作用小,安全性高。在其较少的副作用中,引起过敏性皮疹及紫癜的,国内外均无报道。我们在临床应用中,发生3例,现报道如下。1 病例资料【例1】 男,54岁。因反复右上腹疼痛15年,收住外科,准备行胆囊切除术。术前检查时,发现严重的心律失常:频发房性早搏(房早)、室性早搏(室早)、短暂阵发性室性心动过速(短阵室速),遂转入心内科。即给予索他洛尔80mg,每日2次,… 相似文献
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综述了近年来核苷类似物治疗多发性骨髓瘤的最新研究进展,介绍核苷类似物氟达拉滨和吉西他滨治疗多发性骨髓瘤的作用机制、基础研究和临床应用。 相似文献
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Mollaret脑膜炎又称良情复发性脑膜炎,为少见疾病,现将作者所见1例报告如下。 相似文献
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外阴阴道假丝酵母菌病(VVC)是女性最常见的下生殖道感染之一,易于诊断与治疗,但许多病例治疗后短期内复发,如何有效防止复发是使该病彻底治愈的关键。我院使用抗真菌药联合乳杆菌活菌制剂治疗71例复发性外阴阴道假丝酵母菌病(RVVC)患者,有效降低了复发率,提高了RVVC治愈率,现将结果报道如下。[第一段] 相似文献
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