Ehlers-Danlos综合征一家系

先证者男,8岁,自幼皮肤易青紫.轻微外伤即皮肤紫瘢,平素少有鼻衄及齿龈出血,出血易止,未有血尿及黑便.无关节疼痛.曾于当地医院查出凝血试验大致正常.患儿为第1胎,孕35+6周早产.查体:全身皮肤松弛,周身关节过伸,营养欠佳,鸡胸,心肺未见异常,肝脾未及,双侧髋关节脱位.     

孕妇TORCH感染及其母婴垂直传播分布状态研究

目的：探讨孕妇TORCH感染及其母婴垂直传播状态,方法：应用酶联免疫吸附法（ELISA）和聚合酶链反应技术（PCR）对30例正常产妇和24例分娩畸形儿产妇的外周血及新生儿脐血分别进行了检测,同时对部分畸形儿及流产组织的TORCH感染状况进行了比较。结果：分娩畸形儿产妇母婴TORCH垂直感染率为36.36%,正常产妇母婴TORCH垂直感染率为7.14%,两组有显著性差异。畸形儿的感染率16.67%,明显低于流产组织的感染率78.57%.结论:孕妇TORCH感染可垂直传播给胎儿,造成流产或胎儿畸形,孕早期感染对胎儿危害更大。     

应用荧光原位杂交技术对精子染色体非整倍性的研究

目的探讨人类精子染色体数目异常与自然流产的相关性. 方法采用多色荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)方法,利用CEP(chromesome enumeration DNA probes)X、Y、18及LSI(locus specific identifier DNA probes)13、21两种探针混合液与二硫苏糖醇处理过的自然流产者丈夫的精子核杂交,记数杂交信号,与对照组进行比较.结果经卡方检验,自然流产组丈夫精子染色体X、Y、18、13、21双体型及其它数目异常明显高于正常对照组(P<0.005),说明流产者丈夫精子染色体异常是流产的重要原因之一.结论 FISH技术是一种快速、准确、简单、实用性强的检测精子染色体的好方法.     

t(13;17)一家系两例

先证者　男 ,2 8岁 ,结婚 5年 ,其妻自然流产 4次 ,均在 2 +月。患者夫妇表型正常 ,身体健康 ,非近亲婚配。孕期无患病史 ,无毒物接触史及服药史。体检 :表型无异常 ,发育正常 ,身高181cm,体重 78kg,心肺功能无异常。精液检查 :乳白色 ,2 ml,活动率 5 0 %。计数 5 0 0 0万 / ml,畸形率 40 %。细胞遗传学检查 :夫妇外周血淋巴细胞培养 ,72 h,常规收获制片 ,G显带 ,镜下分析 30个分裂相 ,其妻核型正常 ,患者核型为 46 ,XY ,t(13;17) (13pter→ 13q 11∷17p11→ 17pter;17qter→ 17p11∷ 13q11→ 13qter)。家系调查 :对患者父母作染色体检查 …     

用强化接种后的特殊PBMC和改良永生化技术制备人源抗HBs

目的 建立乙肝表面抗体(抗HBs)阳性者EBV永生化的B淋巴母细胞系(B-LCLs),筛选、获得人源抗HBs及其分泌细胞.方法 常规技术获得乙肝疫苗强化免疫后志愿者的特异性外周血单核细胞(PBMC),EBV转染,加入CpGDNA免疫调节基序诱导B淋巴细胞增殖,环孢菌素A(CyA)抑制T淋巴细胞活性.雅培法定量动态检测水生化细胞培养上清中的抗HBs滴度,取高滴度抗HBs孔的B-LCLs细胞有限稀释法培养.用免疫组化SP法观察细胞分化状况及抗HBs表达.结果 成功构建了分泌抗HBs的永生化.B-LCLs;培养上清抗HBs滴度维持较高水平3周左右,之后逐渐降低;免疫组化鉴定B-LCLs细胞培养3个月时,永生化细胞仍然为抗HBs合成细胞.结论 采用改进的EBV永生化技术转化强化接种后获得的特殊PBMC,可高效获得永生化的B-LCLs,并有效表达抗HBs.     

先天性指(趾)畸形一家系五例

先证者男,6岁。智力及语言正常,左、右双手桡侧六指,右手伴第四、五指并指且并指完全,双脚第五趾多趾,常规外周血染色体核型为46,XY,根据上述体征该患儿诊断为先天性指(趾)畸形。家系调查:4代中有5人发病,分别是先证者和曾祖母、祖父、父亲、叔叔。曾祖母双脚六趾,祖父双手六指;祖父与祖母为表兄妹近亲结婚,先证者父亲双手六指,右脚六趾伴双脚第二、三趾并趾,并趾完全;先证者叔叔双手、双脚六指(趾),见图1。讨论人类先天性指(趾)部骨骼畸形是一种常见的遗传病,人类胚胎发育从第4周末开始在腹外侧壁上出现两对隆起,即上肢芽和下肢芽,经过一…     

卵巢高反应患者新鲜周期选择性单卵裂期胚胎移植临床结局分析

目的 探讨卵巢高反应患者新鲜周期选择性单卵裂期胚胎移植的临床应用价值.方法 回顾性分析2015年1月至2020年9月在我院行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗的卵巢高反应患者的资料.根据移植胚胎类型分为两组:行单囊胚移植者(囊胚移植组,153例);行选择性单卵裂期胚胎移植者(卵裂胚移植组,83例).比较两组患者的基...     

胃镜检查时丙泊酚对肥胖患者的影响及应对方法

目的探讨丙泊酚复合利多卡因表麻在肥胖患者胃镜检查镇静效果和安全性。方法将接受无痛胃镜体重指数(BMI)>25kg/m2的60名患者,随机分成对照组和实验组(n=30),两组丙泊酚用量相同,实验组术前加用2%利多卡因表麻。观察检查过程平均动脉压、心率、血氧饱和度的变化及患者在检查中的反应。结果实验组95%无不适,对照组10%无不适;实验组咳嗽、躁动是5%,对照组90%;实验组进镜时血压、心率均下降,SpO2无下降,对照组进镜时血压、心率均上升,SpO2下降<90%,但检查后迅速恢复到检查前的水平。结论丙泊酚联合利多卡因表麻用于肥胖患者胃镜检查是一种安全有效的方法。     

4例产科急性弥漫性血管内凝血抢救体会

产科弥漫性血管内凝血(DIC)病情进展迅速、凶险,治疗棘手,母婴死亡率高。早期诊断、把握时机、正确治疗是抢救DIC产妇的关键。2003年12月至2005年12月发生在本院妇产科的4例DIC患者均抢救成功,现将抢救体会报告如下。1临床资料1.1一般资料:4例患者中年龄最小24岁,最大35岁,平均     

曲克芦丁注射液的稳定性研究

本文报道曲克芦丁注射液规格改变后,在高温、高湿及光照条件下放置,考察其外观、含量、PH值及其他羟乙基芦丁衍生物,结果表明本品的稳定性较好.