胰岛素受体底物1基因Gly972Arg多态性与海南黎族2型糖尿病的关系

目的 研究胰岛素受体底物1(IRS-1)基因Gly972Arg突变与海南黎族2型糖尿病(T2DM)的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对78例海南黎族T2DM患者(T2DM组)和78例糖耐量正常人群(对照组)进行IRS-1基因Gly972Arg突变位点基因型检测.结果 对照组IRS-1基因Gly972Arg突变频率5%,T2DM组未发现该基因突变.结论 IRS-1基因Cly972Arg突变可能不是海南黎族T2DM的重要遗传因素.     

丙型肝炎基因型与临床的关系

丙型肝炎基因型与临床的关系吴月平，华文久（南通市传染病防治院，江苏南通２２６００６）关键词丙型肝炎病毒，基因型ＨＣＶ不同基因型与ＨＣＶ感染的地区分布、临床表现、预后以及对干扰素等治疗的反应可能具有某种相关性。根据第二轮ＰＣＲ产物（ＨＣＶｃＤＮＡ）与内...     

拉米夫定联合小剂量乙肝免疫球蛋白防止肝移植术后HBV感染的疗效分析

目的探讨拉米夫定联合乙肝免疫球蛋白防止乙型肝炎相关肝病肝移植术后乙型肝炎病毒(HBV)再感染的效果。方法21例乙型肝炎相关肝病肝移植患者移植前后应用拉米夫定和乙肝免疫球蛋白预防HBV再感染,同时检测血清HBV标志物。结果21例肝移植者术后随访显示,6个月时HBV感染率为14.3%(3/21),12个月时为11.8%(2/17),24个月时为11.1%(1/9)。结论拉米夫定联合乙肝免疫球蛋白能有效地防止乙型肝炎相关肝病肝移植术后HBV再感染,有较好的费用-疗效比(cost-effective),值得进一步验证。     

连接酶检测反应法检测乙型肝炎病毒核苷(酸)类似物耐药突变的可行性

目的探讨依据寡核苷酸等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)扩增及连接酶检测反应(LDR)方法检测乙型肝炎病毒(HBV)4种核苷(酸)类似物耐药突变的可行性。方法以基因库公布的981条HBV基因序列为基础,针对拉米夫啶、替比夫啶、阿德福韦和恩替卡韦8个耐药位点上的氨基酸替换形式,设计15对特异性引物,采用多重PCR扩增HBV P基因区野生型和突变型目的片段,然后进行多重LDR,最后在ABI3130测序仪上电泳,根据内参标记、LDR产物的长度进行结果判读。应用此方法对12例慢性HBV感染患者血清进行检测,同时采用荧光PCR、焦磷酸测序技术对其验证,判断其特异性和准确性。结果 LDR法能有效区分包括rtL180M、YMDD、YIDD、YVDD、rtA181V/T、rtN236T、rtT184G、rtS202I、rtM250V野生株和部分突变株;4例HBV DNA>106copy/mL患者检测出野生株和突变株,结果与焦磷酸测序一致;LDR法与荧光PCR法检测结果一致率达83.3%(10/12)。结论血清HBV DNA>106 copy/mL时结合多重PCR的复合LDR可通过一次扩增检测产物中的多个单突变或野生型位点,有助于核苷(酸)类似物耐药的诊断和治疗。