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先天性心脏病患儿Cited2基因突变分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨先天性心脏病(CHD)患儿Cited2基因编码链的突变情况.方法 收集120例非同源多种种类的特发性CHD患儿和100例健康儿童血液样本进行DNA抽取、目的 基因聚合酶链反应及测序,并与GeneBank进行比较以识别基因突变,对伴有突变者行家系调查,并用ClustalW软件分析突变氨基酸的保守性.结果在4例CHD患儿发现3个新的Cited2编码链突变,首次在1例镜面右位心伴法洛四联症、1例主动脉瓣狭窄患儿各自发现1个新的点突变(c.550G>A;c.574A>G),首次在1例室间隔缺损伴房间隔缺损及1例主动脉瓣狭窄伴肺动脉瓣狭窄患儿发现相同的缺失突变(c.573-578de16),这3种突变均导致了相应蛋白质的结构改变(P.Gly184Ser;p.Serl92Gly;P.Ser192fs),这些突变均未在对照组发现.结论在不同类型的CHD患儿中发现了新的Cited2基因突变,丝氨酸-甘氨酸富含区(SGJ)是突变的热点区域,这些突变可能是导致人类CHD发生的原因之一. 相似文献
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心脏外科手术后急性肾功能衰竭是术后死亡率增加的独立危险因素,早期诊断急性肾损伤对改善预后有重要意义。近年来,发现了一些新指标,如半胱氨酸蛋白酶抑制蛋白C、中性粒细胞明胶酶相关脂质载运蛋白、白细胞介素等,用于心脏外科手术后监测肾功能。 相似文献
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胸腰椎骨折是一种由于外力作用而导致的胸腰椎骨质的连续性损伤,这种损伤是脊柱常发生的[1]。在青少年的患者中导致损伤的因素包括:意外车祸、高处坠落损伤等;在老年的患者中导致损伤的因素包括:骨质疏松、摔倒、滑倒等[2]。主要临床表现:(1)肢体麻木、大小便失禁的神经性损伤;(2)局部刀割样的剧烈疼痛、有时可能伴有损伤部位的压痛的局部损伤;
(3)伴有休克、呼吸障碍和意识障碍的合并损伤。治疗时可选择卧床休息和功能锻炼的保守治疗或者手术治疗。焦虑抑郁情绪是患者最常有心理障碍。焦虑是指人受到威胁或者感到要有不良后果发生时而产生的一种情绪体验[3]。抑郁是指兴趣缺乏、情绪低落等情绪性活动降低为主要特征的一种症状。 相似文献
(3)伴有休克、呼吸障碍和意识障碍的合并损伤。治疗时可选择卧床休息和功能锻炼的保守治疗或者手术治疗。焦虑抑郁情绪是患者最常有心理障碍。焦虑是指人受到威胁或者感到要有不良后果发生时而产生的一种情绪体验[3]。抑郁是指兴趣缺乏、情绪低落等情绪性活动降低为主要特征的一种症状。 相似文献
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目的探讨消化道毒物消除的集束化护理在急性重度有机磷中毒患者中应用效果。方法根据有无开展集束化护理将2008年6月—2012年7月在我院治疗的46例急性重度有机磷中毒患者分为A组和B组,A组患者仅给予急性重度有机磷中毒常规护理,而B组患者则给予消化道毒物消除的集束化护理措施,比较两组患者清洁肠道时间、阿托品化时间、发生中间综合征人数、CHE恢复正常时间、住院费用和住院天数、基础护理合格率和患者对护理服务的满意度。结果 B组患者清洁肠道时间、阿托品化时间、发生中间综合征人数、CHE恢复正常时间、住院费用和住院天数明显少于/短于A组患者的,差异有显著性(P<0.05),而B组患者基础护理合格率和患者对护理服务的满意度均明显高于A组患者的,差异有显著性(P<0.05)。结论早期消化道毒物清除的集束化护理能够明显提高急性重度有机磷中毒患者临床疗效,提高患者基础护理合格率和患者对护理服务的满意度,值得推广。 相似文献
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目的:对消化性溃疡出血患者分别应用奥美拉唑与泮托拉唑进行治疗的临床效果展开观察与分析.方法:选取102例来我院接受治疗的消化性溃疡患者为研究对象,按照不同的治疗方法将其分为两组,对照组患者接受奥美拉唑治疗,观察组则应用泮托拉唑进行治疗.比较并评估两组患者的临床治疗效果.结果:①在治疗总有效率方面,对照组与观察组分别为92.0%与96.2%,两组数据差异不大,无统计学意义(P>0.05).②在不良反应方面,观察组发生率为5.8%,明显低于对照组的18.0%,数据差异有统计学意义(P<0.05).结论:对于消化性溃疡出血患者而言,奥美拉唑与泮托拉唑均可取得较为理想的治疗效果,但泮托拉唑的不良反应发生率更低,安全性更高,值得重视. 相似文献
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目的开展数据质量项目,实现深圳市区域门急诊重点医疗卫生统计指标的规范化和采集的信息化。方法采用系统论和控制论的方法对门急诊重点医疗卫生统计指标的数据源头、采集流程进行规范化研究。结果规范了23项门急诊重点医疗卫生统计指标的含义、统计口径、统计算法、运算脚本,经过测试与校验,从而制定与发布了标准文件《医疗卫生统计指标数据规范》,利用信息化的手段,实现了全市公立医院指标数据采集的信息化、运算的标准化和结果的同一化。结论深圳市区域门急诊重点医疗卫生统计指标数据规范的研究与实现,保证了医院端与中心平台端统计结果的一致性,提升了数据的质量。 相似文献
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