维生素D受体基因多态性与贵州省燃煤型氟中毒易感性的相关性研究

目的 观察维生素D受体(VDR)基因多态性在贵州省燃煤型氟中毒人群中的分布情况,探讨VDR基因多态性与燃煤型氟中毒易感性的关系.方法 在贵州省毕节地区燃煤型氟中毒病区非改灶村抽取150名村民作为非干预组,在改灶村抽取150名村民作为干预组,同时在非病区长顺县抽取150名村民作为对照组.采集观察对象外周静脉血,提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定3组人群VDR Bsm Ⅰ、FokⅠ基因型,观察燃煤型氟中毒地区人群VDR各基因型分布情况,并分析组间基因型分布的差异.结果 对照组[AA:19.3％(29/150),AG:39.3％(59/150),GG:41.3％(62/150)]、非干预组[AA:4.7％ (7/150),AG:14.0％ (21/150),GG:81.3％ (122/150)]、干预组[AA:7.3％ (11/150),AG:23.3％ (35/150),GG:69.3％(104/150)]VDR基因Bsm Ⅰ位点基因型分布频率比较,差异有统计学意义(X2=56.6,P＜ 0.05).对照组[TT:45.3％(68/150),TC:48.7％( 73/150),CC:6.0％(9/150)]、非干预组[TT:29.3％(44/150),TC:55.3％ (83/150),CC:15.3％(23/150)]、干预组[TT:32.7％(49/150),TC:55.3％(83/150),CC:12.0％ (18/150)]VDR基因FokⅠ位点基因型分布频率组间比较,差异有统计学意义(X2=11.9,P＜0.05);与对照组比较,非干预组CC基因型频率明显增高(X2=6.9,P＜0.05).单因素分析显示携带GG基因型的个体比携带AA和AG基因型的个体增加了发生氟中毒的风险(非干预组、干预组与对照组比较,OR值分别为6.2、3.2,P均＜0.05),而携带TC和CC基因型的个体比携带TT基因型的个体增加了发生氟中毒的风险(非干预组、干预组与对照组比较,OR值分别为1.3、2.8,1.3、2.1,P均＜0.05).结论 VDR基因多态性可能是影响燃煤型氟中毒易感因素之一.     

金属硫蛋白-1,2基因在燃煤型砷中毒患者中的表达

目的观察金属硫蛋白-1，2（MT-1，2）基因在燃煤型砷中毒患者外周血细胞中的表达。方法选取燃煤型砷中毒患者及非病区正常对照人群各50例，采用实时荧光定量RT—PCR技术测定外周血细胞中MT-1A、MT-1H、MT-2A mRNA的表达。结果与对照组比较，砷中毒组患者外周血细胞MT-1A、MT-1H、MT-2A基因mRNA表达均明显降低，差异有统计学意义（t=33．40、45．64、24．53，P〈0．01）。结论MT在燃煤型砷中毒代谢中有重要的意义，MT mRNA表达降低可能是砷毒性和致癌性的一个易感因素。     

贵州省威宁县秀水乡回族人群血脂与血压关系分析

目的 :测定贵州省威宁县秀水乡回族人群血总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、载脂蛋白A1(apoA1)、载脂蛋白B(apoB) ,探讨血脂与当地高血压发病之间的关系。方法 :随机抽样测定了 2 5 0名回族人群血压 ,酶法测定高血压组 39例及随机抽取的血压正常组 4 7例血浆TC、TG ,免疫透射比浊法测定血apoA1,apoB。结果 :2 5 0例人群中检出高血压 39例 ,占 15 6 %。通过对高血压组与血压正常组血脂水平比较 ,发现高血压组血TC、TG、apoA1、apoB升高 ,TC、TG、apoA1差异有显著性 (P <0 0 5 ) ,apoB无显著性差异 (P >0 0 5 )。结论 :威宁县秀水乡回族高血压者比率较高 ,TC、TG、apoA1、apoB与高血压发病有一定关系。     

慢性氟中毒大鼠脑组织中c-Jun氨基末端激酶表达水平观察

Objective To investigate the expression of c-Jun-N-terminal kinase(JNK) in rat brains with chronic fluorosis and try to reveal the molecular mechanism for the neural impairment induced by the disease.Methods The rats were randomly divided into 3 groups, normal control group(drinking water containing less than 0.5 mg/L of sodium fluoride, NaF), lower fluoride exposed group(drinking water containing 5 mg/L NaF) and higher fluoride exposed group(drinking water containing 50 mg/L NaF), 24 in every group. The rats were examined at the sixth month after feeding. The concentration of fluorine in urine and blood was detected by F-ion selective electrode. The expression of JNK in brains was investigated by using Western blotting and immunohitochemistry staining, and analyze the correlation between activating of JNK and the concentration of fluorine in blood. Results The increased concentration of fluorine in urine(control: 0.92 ± 0.30, lower fluoride exposed group: 2.56 ± 0.91,higher fluoride exposed group: 5.73 ± 3.14, P ＜ 0.05) were observed when 6 months after the beginning of the experiment, and the amount of fluorine in blood was also higher in rats with fluorosis(control: 0.12 ± 0.07, lower fluoride exposed group: 0.36 ± 0.14, higher fluoride exposed group: 0.50 ± 0.18, P ＜ 0.05). The expression of phospho-JNK at protein levels were higher in the brains of rats with fluorosis than that of controls (control: 1.00 ± 0.37, lower fluoride exposed group: 1.20 ± 0.28, higher fluoride exposed group: 1.74 ± 0.69, P ＜ 0.05), whereas no change of total-JNK was found(F = 0.046, P ＞ 0.05). Furthermore, the expression of phospho-JNK in the parietal cortex(119.3 ± 14.1), occipital cortex(112.7 ± 5.4), hippocampus CA3(100.6 ± 8.9), dorsal thalamus (117.8 ± 10.4) and olivary nucleus( 112.6 ± 5.9) of rats in higher fluoride exposed group were higher than that in control( 104.1 ± 8.9,106.6 ± 9.6,106.6 ± 9.7,108.9 ± 6.4,100.3 ± 8.4, all P ＜ 0.05) and lower fluoride exposed group(96.7 ± 17.1,102.5 ± 8.3,106.4 ± 6.5,110.2 ± 9.3,102.4 ± 4.7,102.5 ± 9.8, all P＜ 0.05). The positive stained neurons of total-JNK also distributed in the same brain regions of rats, but no difference was detected between the rats with fluorosis and controls(all P ＞ 0.05). The increased level of phospho-JNK was positively correlated with the fluoride contents in blood of the rats with fluorosis (r = 0.677). Conclusions The expression of phospho-JNK in brains of rats with fluorosis was significantly increased with a correlation to fluoride content in blood, which might be connected to the mechanism of neural impairment induced by chronic fluorosis.     

贵州省地方性氟中毒地区人群GSTP1基因Ile105Val位点多态性分析

目的 探讨贵州省毕节市燃煤型氟中毒地区人群谷胱甘肽硫转移酶(GSTs)活性及GSTP1基因Ile105Val位点多态性.方法 在贵州省毕节市鸭池镇燃煤型氟中毒非改灶村抽取160名村民作为非干预组,在毕节市长春镇燃煤型氟中毒改灶村抽取153名村民作为干预组,在非病区长顺县白云山镇抽取151名村民作对照组,用比色法分别测定各组GSTs活力;PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLR)法检测各组GSTP1基因Ile105Val位点多态性[野生纯合型(AA)、突变杂合型(AG)、突变纯合型(GG)].结果 GSTs活力组间比较差异有统计学习意义(F=51.71,P<0.05).其中对照组[(24.30±6.27)kU/L]高于干预组[(20.78±6.20)kU/L]、非干预组[(12.44±4.97)kU/L],组间两两比较差异有统计学意义(P均<0.05);同组性别间比较差异无统计学意义(P均>0.05).GSTP1基因Ile105Val位点多态性,干预组[AA:67.3%(103/153),AG:29.4%(45/153),GG:3.3%(5/153)]、非干预组[AA:66.9%(107/160),AG:30%(48/160),GG:3.1%(5/160)]与对照组[AA:74.8%(113/151),AG:25.2%(38/151),GG:0(0/151)]比较,差异有统计学意义(χ2=6.04、6.07,P均<0.05);干预组与非干预组比较,差异无统计学意义(χ2=0.02,P>0.05).结论 氟中毒能导致机体GSTP1基因lle105Val基因位点的多态性发生变化,人为干预对氟的摄入可改善氟对机体的影响.     

贵州省江口县土家族β-地中海贫血血液学筛查

目的:了解贵州省江口县土家族居民β-地中海贫血(β-Thalassemia,TA)的发病状况,为本地区该病的防治及提高人口素质服务.方法:用血液学筛查方法对该地区土家族共485名当地常住居民进行β-地中海贫血筛查.结果:485名土家族居民中检出β-地中海贫血携带者13例,发生率为2.68%;在检出的13例阳性标本中发现1例疑属HbE/β-地中海贫血.结论:对贵州省江口县土家族β-地中海贫血调查,获取其流行病学资料,为今后对该地人群进行婚姻指导、产前诊断、提高人口素质具有重要的指导意义.     

载脂蛋白J基因多态性与妊娠高血压综合征相关性的研究

妊娠高血压综合征(妊高征)的病因仍不十分清楚，众多研究表明，妊高征有较高的遗传倾向，血管内皮细胞损伤、脂质代谢异常及补体异常活化在其发病中起重要的作用：载脂蛋白J具有结合和转运脂质、抑制补体活化及保护细胞膜等功能，因此可能与妊高征的发病有关联。本研究运用PCR-变性梯度凝腔电泳(PCR—DGGE)及测序方法检测载脂蛋白J基因全部9个外显子的多态性，探讨其多态性与妊高征及原发性高血压的关系。     

贵州西江苗族、三都水族胱硫醚合酶844 ins68位点的研究

目的：了解胱硫醚合酶（CBS）基因844 ins68位点在贵州西江苗族、三都水族自然人群中的分布情况,获取该位点的群体遗传学数据.方法：应用聚合酶链反应（PCR）、琼脂糖凝胶电泳,分别调查贵州西江苗族、三都水族隔离自然人群的基因型分布.结果：贵州西江苗族、三都水族（CBS）844位与845之间68bp的插入突变频率为0%,即不存在68 bp的插入突变.结论：贵州西江苗族、三都水族CBS 844 ins68存在显著的群体差异.