内皮型一氧化氮合酶3基因多态性与晚发性阿尔茨海默病的关联

目的 探讨中国人群中内皮一氧化氮合酶3(NOS3)基因第7外显子G／T(氨基酸序列为Glu298Asp)多态性与晚发性AD的相关性。方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法，在68例散发性AD患者(≥65岁)和158例对照人群中观察NOS3基因和载脂蛋白(apoE)基因多态性分布，经Odd Ratio比值分析和显著性检验。结果 (1)NOS3基因各等位基因、基因型频率两组间比较差异无显著性；(2)AD与apoE基因E4等位基因及E4携带者均呈正相关；(3)按有无apoEE4等位基因对晚发性AD患者分型，结果表明apoEE4携带者和非apoEE4携带者两组间GG基因型频率差异无显著性，但NOS3基因和apoE基因之间可能存在拮抗作用；(4)按年龄分层分析GG基因型频率分布，分析结果显示NOS3基因是高龄AD组(≥80岁)的一个危险因子。结论 南宁市汉族人群中NOs3基因G／T多态性与高龄组晚发性AD有关。     

广西红水河流域长寿表型的遗传连锁分析

广西红水河流域长寿老人呈家族聚集性，而且有明显的父母长寿史，这些表型特点提示着可能与遗传背景相关联，为此，我们在Puca（2003）的研究基础之上，对部分基因组进行扫描，探索长寿易感性位点与广西红水河流域长寿现象的关系。     

散发型克-雅病中血清尿酸水平探讨

目的 探讨血清尿酸水平在散发型克-雅病(sCJD)中的意义。方法 选取2012年1月—2018年1月在郑州大学人民医院及第二附属医院神经内科符合临床诊断的散发型克-雅病患者23例(sCJD组),并选择同期健康体检者23例(对照组)。收集所有参与者年龄、性别、临床及辅助检查资料、血清尿酸、确诊时的病程、生存期等资料,进行比较分析。结果 sCJD组血清尿酸水平明显低于对照组(215.83±71.92)μmol/L VS(264.35±73.67)μmol/L,t=2.260,P=0.029)。低尿酸组sCJD患者与高尿酸组sCJD比较,其发病年龄更低(55.83 VS 63.27;U=99.500,Z=2.066,P=0.039),而生存期无差异。结论 低血清尿酸可能为散发型克-雅病的易感因素,且与发病年龄有关。高水平的血清尿酸,很可能是散发型克-雅病的保护因素。     

河南省致死性家族失眠症家系遗传生物学分析

目的 了解河南省致死性家族性失眠症(FFI)临床表现、致病因子、遗传规律及家族性流行特征,探索预防及控制对策.方法 对河南省FFI家系7代175名家族成员的迁徙史和发病史进行追踪调查分析,采集患者及家族成员静脉血标本进行PRNP基因检测、限制性片段长度多态性(RFLP)NspI酶切分析及序列测定,对死亡患者尸检、采集脑组织进行神经病理学检查和western blot方法检测PrPSc蛋白.结果 2例FFI确诊患者临床症状典型;该FFI家族中死亡的23人中有13人出现与先证者相似的FFI临床症状;90个家族成员血标本检测中出现20个PRNP基因178位密码子突变携带者,129位等位基因为M/M纯合子,突变检出率为22.22%;男女性别比约为1∶1;自先证者祖父辈以来发病年龄有逐渐提前的趋势(遗传早现).结论 该家系FFI家族聚集性发病特点明显,是国内罕见的最大的朊病毒引起FFI发病的家族.     

河南地区两个腓骨肌萎缩症家系PMP22基因突变研究

目的分析在河南地区两个腓骨肌萎缩症(CMT)家系的临床表现及PMP22基因重复突变的特点。方法收集两家系中21名成员的临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法检测17p11.2-1 PMP22基因重复(即1760 bp片段)序列的情况,同时选择50名健康人做为对照。结果两家系中共14名成员经等位基因特异性PCR-双酶切方法检测出PMP22基因大片重复(即1760 bp片段)序列;家系一患病者有3名(Ⅱ5、Ⅱ7、Ⅲ11),无临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复突变为携带者有6名(Ⅱ9、Ⅲ6、Ⅲ8、Ⅲ10、Ⅳ1、Ⅳ2);家系二患病者有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),携带者只有Ⅲ5。两家系中余7人及健康对照50人均未检测出上述重复突变。结论 PCR-双酶切法检测PMP22特异性基因重复序列在早期诊断CMT有重要价值。