G-6-PD缺陷性急性溶血性贫血并发脑缺氧综合征三例

G-6-PD缺陷性急性溶血性贫血为我县之常见病,但井发脑缺氧综合征者国内文献报告较少,我院曾收治3例,该症在诊断、治疗上有其特殊点,现报告如下: 例1吕×,男,8个月,住院号78-2481。因面色苍白7～8天,酱油色尿2天,1978年5月15日入院。患者病前曾因解脓血样便冶疗过(药物不详)。过去史及家族史无特殊。体检:神志萎靡,面色苍     

白血病与G6PD关系之探讨

根据Ｌｙｏｎ学说,红细胞Ｇ６ＰＤ（葡萄糖－６－磷酸脱氢酶）ＧｄＡ和ＧｄＢ个体的各种细胞都是由含ＧｄＡ和ＧｄＢ的两类细胞组成。此两种酶易于用电泳法区别开来。且因１个细胞克隆的后裔只含同一种酶,故可作为一种细胞遗传学标志,用于研究恶性肿瘤的克隆来源。本文试就白血病与Ｇ６ＰＤ之关系作一探讨。材料与方法一、对象：为本院血液科住院患者,共１９３例,其中男性１２３例,女性７０例。＜１５岁７５例,成人１１８例。诊断按全国标准,均经临床、外周血象、骨髓（常规及组化）诊断。二、对照：本院健康检查。共１９１人,男性…     

原发性旁路高胆红素血症1例

1　病例报告女 ,2 2岁。14岁时无诱因下出现尿黄、肤黄、眼黄。近 2 a黄疸加深。 2 0 0 1- 11起到本院住院 2次。全身情况好 ,皮肤、巩膜黄染 ( ) ,肝肋下 1cm,脾肋下触及 ,B超脾厚 6 0 mm。Hb10 0～110 g/ L,Ret1.2 %～ 2 2 .0 % ,总胆 5 8.0～ 178.7μmol/ L,间胆5 0 .7～ 16 6 .2 μmol/ L,直胆 7.3～ 12 .5 μmol/ L,抗体筛选试验阳性 ,Coomb′s直接法阴性 ,尿胆原 16～ 131μmol/ L,尿胆红素阴性 ,尿 Rous试验阴性。骨髓增生性贫血 ,幼红细胞增多。G6 PD及 Hb分子病检查正常。游离血红蛋白增高 ,结合球蛋白缺如 ,诊为自身免疫性…     

干扰素治疗特发性血小板减少性紫癜患儿T细胞亚群的变化及临床意义

为探讨T细胞亚群在特发性血小板减少性紫癜 (ITP)中的变化及其用干扰素 (IFN)治疗的影响。采用IFN治疗ITP患儿 ,分别于治疗前后用SAP法检测T细胞亚群的含量。结果 ,ITP患儿IFN治疗前外周血CD4 降低 ,CD8升高 ,CD4 CD8显著降低 ;IFN治疗后CD4 ,CD8降低 ,CD4 CD8明显高于治疗前。结果表明 ,ITP患儿T细胞亚群表达及比例失调 ,IFN治疗ITP有显著临床疗效     

血管内溶血性贫血多指标联合诊断优化方案

按传统的诊断方法且符合单项金标准的血管内溶贫49例,常规检查11个项目,分析了阳性率。笔者的体会是:血浆游离血红蛋白、血清结合珠蛋白、红细胞肌酸三项中有二项改变,且结合检查网织红细胞,外周血涂片观察有核红细胞及异形红细胞(包括红细胞碎片),诊断符合率可达95%。     

中国人G6PD基因突变情况

G6PD缺乏症是一种最常见的X连锁不完全显性遗传性酶病，鉴定G6PD基因突变可深入了解G6PD结构与功能的关系。中国人G6PD突变型特点为：（1）共发现15个突变型，均为点突变，其中以G1376T，G1388A，A95G3型占73．6％。（2）少数民族与汉族的基因突变型基本相似。（3）海外华人有共同的G6PD特征,研究发现，各型基因突变均可引起新生儿高胆红素血症，急性溶血性贫血等，也与病毒性肝炎，白血商，淋巴瘤等疾病的发生有一定关系。     

大部分脾栓塞联合羟基脲治疗地中海贫血

我院从 1999年开始开展大部分脾栓塞 (PSE)治疗地中海贫血 (地贫 ) ,对 β地贫加用羟基脲 (HU)治疗 ,取得一定疗效 ,现报告如下。病例和方法1　病例　 2 2例地贫患者均经临床及血红蛋白分子病分析确诊。男 13例 ,女 9例 ,年龄 3岁 6个月～ 2 2岁。其中 <15岁18例 ,中间型α地贫 13例 ,重型 β地贫 6例 ,中间型 β地贫 3例 ,全部病例术前均有不同程度的输血史 ,α地贫患者每年输血 3～ 6次 ,β地贫患者 1～ 2个月输血 1次。所有患者均有地贫外貌 ,发育比同龄儿童差 ,均有肝、脾肿大 ,肝肋缘下 2 .0～ 6 .0cm ;脾肋缘下 1.0～ 3.0cm 4例 ,3.…