颅底凹陷症合并Arnold-Chiari畸形1例报道

颅底凹陷症(basilar invagination)是枕骨大孔区常见的颅颈区畸形,临床上可见伴有Arnold-Chiari畸形(ACM).我科确诊1例病人,报道如下:     

实验啮齿类动物行为学评估

各种先进的科技手段不断应用于实验医学,从宏观到微观,从整体到局部,从行为到基因,不同层次的研究广泛展开,而动物行为学是研究者评估的主要指标.相对于离体研究,动物实验虽然不能反映微观机制,但能观察多因素混合作用对动物的影响,反映动物整体状态.     

支链氨基酸在重症肌无力患者血中的变化及其免疫调节作用研究

目的:分析支链氨基酸(BCAAs)在重症肌无力(MG)患者外周血中的变化,探讨其在实验性自身免疫性重症肌无力(EAMG)模型中的免疫调节作用.方法:收集54例MG患者纳入MG组,另设35例健康体检者为对照组,采用液相色谱-质谱分析检测血中BCAAs水平、淋巴细胞亚群和细胞因子,比较2组的差异.使用BCAAs喂养EAMG...     

家族性重症肌无力患者的临床及遗传学研究

目的研究家族性重症肌无力（ＭＧ）患者的临床和免疫学特征与非家族性患者的异同,并分析家系患者的遗传学特性,试图解释家族发病的机制。方法对诊治１１２例家族性重症肌无力的临床特征、免疫学特征及ＨＬＡ－Ⅱ、Ⅲ类抗原基因分型进行了研究及家系分析。结果本组患者的临床及免疫学特征与散发性病例基本相同,其遗传方式基本符合Ｍｅｎｄｅｌ常染色体遗传,可能为显型或隐性遗传,其中２个家系呈典型显型遗传。ＨＬＡ基因分型发现补体Ｃ４Ａ＊４、补体型Ｓ４２及ＤＲＢ１等位基因中的０９０１和１３０１两对等位基因与ＭＧ相关。结论遗传缺陷与环境因素相互作用导致了重症肌无力。     

实验性自身免疫性肌炎动物模型制备

目的:制备实验性自身免疫性肌炎(EAM)动物模型,观察白介素-6(IL-6)在EAM模型肌肉组织中的表达。方法:豚鼠20只,随机分为模型组12只和对照组8只,模型组采用纯化兔骨骼肌肌球蛋白+弗氏完全佐剂(CFA)免疫注射,对照组给予CFA+PBS免疫注射,2组均每周免疫1次,连续6周,并同时给予2次百日咳菌液腹腔注射。观察2组临床表现、血清肌酶水平及肌肉病理,并采用免疫组织化学方法检测IL-6在肌肉组织中的表达。结果:模型组豚鼠血清中肌酸激酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶水平均高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。注射免疫第6周末,2组临床评分差异有统计学意义(P0.05),模型组血清肌酶水平与临床评分呈正相关(r=0.853,P0.05)。模型组的肌束膜、肌内膜和坏死肌纤维处均有IL-6阳性表达,对照组肌肉标本几乎无IL-6表达。结论:EAM模型制备成功,IL-6在其发病过程中可能起重要作用。     

95例运动神经元病的临床特征

目的 了解运动神经元病的临床特点.方法 回顾性分析95例运动神经元病患者的发病特点、病情进展模式及相关检查,对其进行总结分析以提高早期诊断识别率.结果 95例患者中ALS 73例(76.8％),PLS 1例(1.1％),PMA 13例(13.7％),PBP 8例(8.4％);平均发病年龄为48.85±11.02岁.上肢无力或肌萎缩首发者44例(46.3％),下肢无力或肌萎缩首发者24例(25.3％),以四肢无力或肌萎缩首发者10例(10.5％),以球麻痹症状首发者17例(17.9％).男女比例为1.26∶1.女性患者较男性更易出现球麻痹或以其作为首发症状(P＜0.05).结论 MND发病男性多于女性,起病以颈段最多,ALS最常见,电生理检测对本病诊断意义重大,需按照诊断标准进行规范的鉴别诊断以排除其他疾病.     

中药加泼尼松治疗重症肌无力

目的：研究中药加泼尼松治疗重症肌无力（MG）的疗效分析和乙酰胆碱受体抗体（AchRab）的变化。方法：（1）采用硫酸蒽酮法对中药制剂进行多糖含量测定。（2）132例MG患者随机分为观察组66例采用中药扶正强筋片加泼尼松治疗；对照组66例应用泼尼松治疗，均观察3个月。治疗前后进行临床疗效分析和AchRab测定。结果：（1）扶正强筋片每片多糖含量不低于6.0mg。（2）临床疗效分析，观察组和对照组治疗前后比较差异均有显著性，分别P＜0．01和P＜0．05；观察组痊愈和基本痊愈63．64％。对照组27．27％，2组比较差异有显著性，P＜0．05。结论：以多糖为指标制定扶正强筋片制剂的质量标准切实可行；扶正强筋片加泼尼松治疗MG有较好的协同作用，能提高疗效，减少泼尼松的用量、疗程和复发。     

Effects of suppressed autophagy on mitochondrial dynamics and cell cycle of N2a cells

Autophagy dysregulation, mitochondrial dynamic abnormality and cell cycle re-entry are implicated in the vulnerable neurons of patients with Alzheimer＇s disease. This study was designed to testify the association among autophagy, mitochondrial dynamics and cell cycle in dividing neuroblas- toma （N2a） cells. The N2a cells were cultured in vitro and treated with different concentrations of 3-methyladenine （3-MA）. The cell viability was detected by methyl thiazolyl tetrazolium （MTT） assay. They were randomly divided into control group （cells cultured in normal culture medium） and 3-MA group （cells treated with 10 mmol/L 3-MA）. The cell cycle was analyzed in the two groups 3, 6, 12, and 24 h after treatment by flow cytometry. Western blotting was used to evaluate the expression levels of mitofission 1 （Fisl）, mitofusin 2 （Mfn2）, microtubule-associated protein 1 light chain 3 （LC3）, cell cy- cle-dependent kinase 4 （CDK4） and cdc2. The flow cytometry revealed that the proportion of cells in G2/IVI was significantly increased, and that in G0/G1 was significantly reduced in the 3-MA group as compared with the control group. Western blotting showed that the expression levels of Fisl, LC3, and CDK4 were significantly up-regulated in the 3-MA group at the four indicated time points as compared with the control group. Mfn2 was initially decreased in the 3-MA group, and then significantly in- creased at 6 h or 12 h. Cdc2 was significantly increased in the 3-MA group at 3 h and 6 h, and then dropped significantly at 12 h and 24 h. Our data indicated that 3-MA-induced suppressed autophagy may interfere with the cell cycle progression and mitochondrial dynamics, and cause cell death. There are interactions among cell cycle, mitochondrial dynamics and autophagy in neurons.     

脑死亡判定与实践一例

我国的《脑死亡判定标准(成人)(征求意见稿)》和《脑死亡判定技术规范(征求意见稿)》，已在《中华医学杂志》2003年第3期刊出，正在广泛征求意见。按此标准，华中科技大学同济医学院同济医院脑死亡协作组完成了我国首例脑死亡判定及终止治疗程序的完整记录。现将病情进展、治疗过程及判定过程简要报告如下。     

言语不流畅、记忆力减退、四肢无力3个月精神症状1周

某男,47岁,农民.因言语表达不流畅、记忆力下降3个月,阵发性糊涂1周于2006年5月1日入院.患者于3个月以前被家人发现言语表达不流畅,经常辞不达意.同时家人发现其近记忆力明显下降,远期记忆相对保留.动作缓慢,四肢肢体乏力,易疲劳,伴有性欲减退及肢体发凉感.入院前1周上述症状加重,并有情绪不稳,无故苦笑,易发脾气,烦躁,夜间出现胡言乱语.白天相对清醒.起病前患者无头痛、发热、肢体麻木、抽搐及大小便障碍等.