TRPC6基因变异致儿童弥漫系膜硬化一例

目的:分析一例肾活检病理学表现为弥漫系膜硬化的激素耐药肾病综合征患儿的遗传学病因。方法:提取患儿及其父母外周血样本的DNA,应用目标区域捕获二代测序法对患儿进行已知遗传性肾病综合征的基因变异检测,对候选变异位点用Sanger测序法对患儿及其父母进行验证。结果:患儿携带 TRPC6基因第2外显子c.325G>...     

靶向沉默SPHK1基因诱导人胃癌SGC-7901细胞凋亡

目的探讨用小干扰核酸（SmallinterferingRNA,siRNA）靶向沉默神经鞘氨酸激酶1（sDhingosinekinasel,SPHKl）基因敲除后对胃癌SGC-7901细胞凋亡的影响。方法人工化学合成SPHKlsiRNA和对照siRNA,分别转染胃癌SGC-7901细胞。Westernblot法检测SPHKl、Bcl-2和Bax蛋白的表达;流式细胞术（FlowCytometry,FCM）检测细胞凋亡的变化。结果SPHKlsiRNA转染胃癌SGC-7901细胞后,SPHKl蛋白表达明显下调;与对照组相比,SPHKlsiRNA转染组Bcl一2蛋白表达下调了55％（P〈0．01）,Bax蛋白表达差异无统计学意义,Bcl-2／Bax比值下调54％（P〈0．05）;SPHKlsiRNA转染组早期凋亡细胞明显增多（P〈0．01）,晚期凋亡细胞无明显变化。结论SPHKl特异性siRNA可阻断SGC-7901细胞SPHKl蛋白的表达,并通过影响Bcl-2通路诱导细胞凋亡。     

火把花根片佐治慢性移植肾肾病22例报告

观察应用火把花根片(colquhounia root tablet,CRT)佐治慢性移植肾肾病(claronic allograft nephropathy,CAN)的疗效.方法:46例肾移植术后患者,出现CAN后,在调整环孢素或他克莫司联合麦考酚吗乙酯和肾上腺皮质激素三联免疫抑制治疗方案的基础上,其中22例加用CRT(每次3片,每日3次,疗程1～3个月)为CRT组;另24例不加用CRT,为对照组.随访观察2组治疗前后血清肌酐和尿蛋白含量的变化及其不良反应.结果:CRT组、对照组中位随访时间分别为19、20个月.2组治疗后血清肌酐水平与治疗前比较均有明显下降(均为P＜0.05),但组间比较差异无统计学意义;CRT组和对照组中分别有82%(18/22)和63%(15/24)的患者尿蛋白下降,2组尿蛋白下降率比较无统计学意义(P＞0.05);CRT组8例、对照组13例的24 h尿蛋白定量分别由1.62～3.16(2.46)g、1.68～3.02(2.45)g降至0.03～1.41(0.55)g、0.73～2.03(1.18)g,治疗前后的组内比较,治疗后组间比较差异均有统计学意义(均为P＜0.05);CRT组治疗期间1例出现恶心、5例月经紊乱,停用CRT后症状消失.结论:加用火把花根片可改善CAN患者的移植肾的肾功能,明显降低尿蛋白,用药时需注意其对女性患者生殖功能的不良影响.     

合并严重下尿路异常者的肾移植及尿路处理八例

目的 探讨合并严重下尿路异常者的肾移植及尿路处理方法.方法 8例尿毒症患者肾移植前合并下尿路异常,分别为结核性膀胱挛缩1例,神经源性膀胱2例,尿道严重狭窄1例,重度前列腺增生4例.合并膀胱挛缩者于肾移植术中行移植肾输尿管皮肤造口;合并神经源性膀胱者分别于肾移植术中及术后行回肠膀胱术;合并尿道狭窄者于肾移植术中行尿道扩张术,并采用尿道膀胱会师法留置导尿管;合并前列腺增生者均于肾移植术后行经尿道前列腺电切术(TURP),其中1例TURP后因前尿道狭窄又行尿道扩张术.结果 同期行回肠膀胱术的患者术后第5天出现回肠吻合口出血,给予巴曲酶、冷沉淀、输血600 ml等处理,8 d后好转;该例术后第17天发生尿瘘,经积极引流、抗感染等治疗,19 d后好转.除1例高龄患者肾移植后并发严重肺部感染而放弃治疗外,其余7例术后肾功能恢复较好,血肌酐维持在正常或略高于正常水平.结论 对于伴有严重下尿路异常者,结合患者病情,根据具体的异常情况采取正确的手术方案,可在保证移植肾功能正常的同时解除下尿路异常.     

人类白细胞抗原配型及其抗体监测在亲属活体供肾移植中的应用

背景：人类白细胞抗原(HLA)配型是影响肾移植效果的重要因素，其抗体检测有助于筛查术前致敏者。 目的：探讨人类白细胞抗原配型联合抗人类白细胞抗原抗体监测在亲属活体供肾移植中的应用价值。 设计、时间及地点：单一样本观察，病例回顾性分析，于2004-02/2007-09在中山大学附属第一医院完成。 对象：选择同期中山大学附属第一医院行亲属活体供肾者、首次肾移植者66例，供者男27例，女39例，年龄19~66岁；受者男50例，女16例。 方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应法测定拟行亲属活体肾移植的供、受者人类白细胞抗原A，B，DR抗原分型，采用补体依赖微量细胞毒性试验于术前行交叉配型。采用甲泼尼龙联合抗CD25单克隆抗体或抗胸腺细胞球蛋白于术中和术后早期作免疫诱导治疗，采用以环孢素A或他克莫司为主联合吗替麦考酚酯和泼尼松的三联方案作维持性免疫抑制治疗。 主要观察指标：采用酶联免疫吸附法筛查和监测受体的群体反应性抗体；检测肾移植效果及不同免疫抑制方案患者急性排斥情况。 结果：66例亲属活体供肾移植中，供受者人类白细胞抗原A，B，DR配型错配数分别为0~3个60例，4~6个6例。在0~3 错配数受体中，术后3例(5%)发生移植肾功能延迟恢复，4例(7%)发生急性排斥。在4~6错配数受体中，术后1例(17%)移植肾功能延迟恢复、2例(33%)急性排斥。人类白细胞抗原0~3 错配数和4~6 错配数两组比较，其移植肾功能延迟恢复和急性排斥发生率差异均有显著性意义(P < 0.05)。不同免疫抑制治疗方案对移植肾功能延迟恢复和急性排斥发生率无显著影响(P > 0.05)。所有急性排斥患者经甲泼尼龙和/或抗胸腺细胞球蛋白等治疗后逆转。对3例术前预致敏受者术后定期监测群体反应性抗体变化：1例群体反应性抗体水平无明显变化，移植肾功能顺利恢复；2例术前经血浆置换后转阴或自然转阴，术后发生急性排斥，经甲泼尼龙、抗胸腺细胞球蛋白等治疗后逆转。 结论：亲属活体供肾组织配型中，人类白细胞抗原配型与肾移植术后急性排斥、移植肾功能延迟恢复等相关。术前组织配型及抗人类白细胞抗原抗体动态监测对于亲属活体供肾移植特别是预致敏受者很重要。     

来氟米特在器官移植中的应用

来氟米特(Leflunomide)是一种具有免疫调节、免疫抑制和抗增殖作用的异恶唑类小分子化合物,已被广泛用于多种自身免疫病、肾脏病的临床治疗。近年来的研究表明,来氟米特抗急性排斥能力强,对慢性排斥、慢性移植肾病等也有很好的治疗作用,并可发挥独特的抗病毒作用,在器官移植领域具有广阔的应用前景。     

中山大学附属第一医院两个阶段肾移植效果比较(附2 562例报告)

[目的]总结中山大学附属第一医院肾移植专科重新组建前后两个阶段肾移植经验.[方法]1972年12月至2004年4月,我院共行肾移植2 562例,根据肾移植专科组建和发展情况,以手术时间1998年1月为界将其分为A组(n=1 318)和B组(n=1 244),比较两个阶段的肾移植效果.[结果]超急性排斥21例:A组17例(1.3%)、B组4例(0.3%)(P＜0.01=0.006 6);加速排斥61例:A组50例(3.8%)、B组11例(0.9%)(P＜0.001);急性排斥298例:A组208例(15.8%)、B组90例(7.2%)(P＜0.001);两组各种排斥发生率差异均有统计学意义(P＜0.001).血管并发症51例:A组37例(2.8%)、B组14例(1.1%)(P＜0.01=0.002 3);输尿管梗阻30例:A组21例(1.6%)、B组9例(0.7%)(P＜0.05=0.040 8);切口感染130例:A组99例(7.5%),B组31例(2.5%)(P＜0.001);肺部感染144例:A组79例(6.0%),其中死亡34例(43%),B组65例(5.2%),死亡18例(27.7%);两组肺部感染死亡率差异具有统计学意义(P＜0.05=0.042 1).A、B两组1年人/肾存活率分别为90.0%/87.2%、97.6%/95.0%,3年人/肾存活率分别为86.1%/84.0%、89.2%/86.1%.[结论]我院肾移植外科技术已日益成熟,良好的组织配型及新型免疫抑制剂的应用,减少了排斥反应及其它并发症的发生,是取得良好肾移植效果的保证.高龄、儿童、下尿路异常等患者肾移植的成功实施,推动了肾移植临床研究的进展,其远期效果仍在观察中.     

193例老年肾移植的临床分析

目的：分析高龄患者术前合并疾病、术后并发症特点,观察对肾移植效果的影响。方法：对我院1990年1月至2004年12月间的193例60岁以上肾移植受者的临床资料进行回顾性分析,总结术前合并疾病、术后并发症的情况及对肾移植预后的影响。结果：术前合并疾病以消化系统（30例,15.5%）和心血管系统（25例,13.0%）为主。术后发生急性排斥33例（17.1%）、感染56例（29.0%）。随访4～95个月,患者1年、3年存活率分别为88%、84%,移植肾1年、3年存活率分别为86%、80%。主要死亡原因为肺部感染和心衰。结论：高龄终末期肾病患者术前合并疾病较多,以消化系统和心血管疾病为主。预防心血管疾病和重症感染,以减少带肾死亡,有助于提高肾移植效果。     

酶联免疫吸附抗原板LAT1HD与LAT1240检测抗HLA Ⅰ类抗体的对比分析

目的分析基于酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immune absorbentassay,ELISA)的莱姆德抗原板(LAT1240)与单一抗原检测板(LAT1HD)在肾移植受者抗HLAⅠ类抗体检测中的异同和应用价值。方法采用基于ELISA的用LAT1240与LAT1HD分别检测73例已经莱姆德酶标混合抗原板(LATM)确定抗HLAⅠ类抗体阳性的等待肾移植的患者血清样本。比较两种抗原板的平均阳性反应强度、阳性率、抗体特异性分析等方面的异同。结果两种抗原板的平均阳性反应强度差异无统计学意义(P0.05)。LAT1HD所测出的抗HLA抗体阳性率较LAT1240低,差异有统计学意义(P0.05)。两种抗原板分辨出的抗HLA抗体特异性完全相同18例(25%),1例完全不同,其余54例结果存在部分差异。5例样本用LAT1240分辨出包含抗Cw抗原的抗体,而用LAT1HD分辨出用LAT1240未能检出的抗HLA-A或B抗体。用LAT1240检测为高度致敏(群体反应性抗体60%)的样本中,有9例经群体反应性抗体分析软件不能分析出抗HLA抗体的特异性,但可以由LAT1HD分辨出来。共有21例致敏患者接受了肾移植手术,随访1年以上,人/肾存活率达100%。其中6例发生急性排斥反应,使用抗胸腺细胞球蛋白或甲泼尼龙冲击治疗,5例受者逆转,1例效果不佳。结论与使用LAT1240检测的结果比较,用LAT1HD检测出的特异性抗体更为准确,更适用于临床。     

儿童肾移植术后排斥反应的临床分析

目的探讨儿童肾移植受者排斥反应的发病特点与治疗预后。方法回顾性分析中山大学附属第一医院器官移植中心2013年1月至2022年6月间实施的360例次儿童肾移植受者的临床资料, 分析儿童受者排斥反应发病特点及治疗预后。采用非参数秩和检验比较不同分组间血肌酐值, Kaplan-Meier法和Log-rank法分析排斥反应发生率和不同排斥次数的死亡删失移植肾存活率。结果共有58例受者发生82次排斥反应, 术后3个月、6个月和1年的累积排斥反应发生率分别为6.3%、9.2%和11.3%。病理活检证实的排斥反应有50次, 其中细胞性排斥反应(T cell mediated rejection, TCMR)占42.0%(21/50), 抗体介导的排斥反应(antibody mediated rejection, ABMR)占20.0%(10/50), 混合性排斥反应占38.0%(19/50)。58例受者首次排斥反应治疗后, 69.0%(40/58)的移植肾功能稳定, 31.0%(18/58)的移植肾功能受损;发生临床排斥、ABMR和交界性排斥受者中分别有80.8%(21/26)、85.7%(6/7)...