髓质囊性肾病研究进展

髓质囊性肾病(medullary cystic kidney disease,MCKD)为少见的遗传性肾病,缺乏特异的临床表现,与肾消耗病(nephronophthisis NPHP)不易区分,但两者遗传方式不同,MCKD为常染色体显性遗传,而NPHP则是常染色体隐性遗传病且发病年龄较早.目前研究发现MCKD的致病基因主要是定位于1q21的MCKDI和定位于16p12的MCKD2,MCKD2主要是由于UMOD(uromodulin)基因突变引起,但对于MCKD1人们只是将致病基因的范围限定在2.1Mh范围内,具体的基因突变位点还有待进一步研究.     

水飞蓟宾联合熊去氧胆酸对原发性胆汁性肝硬化患者临床疗效及肝功能的影响

目的 探讨水飞蓟宾（SIL）联合熊去氧胆酸（UDCA）治疗原发性胆汁性肝硬化（PBC）的临床疗效,以及对患者肝功能的影响。方法 选取医院2020年5月至2022年8月收治的PBC患者118例,按用药方案的不同分为单药组（57例）和联合组（61例）。单药组患者口服UDCA,联合组患者在单药组治疗基础上加用SIL,两组患者均治疗24周。结果 联合组总有效率为95.08%,显著高于单药组的71.93%(P <0.05)。治疗后,两组患者的总胆红素、丙氨酸氨基转移酶、碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转移酶,以及Ⅲ型前胶原、Ⅳ型胶原、层粘连蛋白、透明质酸酶水平均显著降低（P <0.05）,且联合组均显著低于单药组（P <0.05）。单药组和联合组不良反应发生率相当（14.04%比21.31%,P> 0.05）。结论 SIL联合UDCA治疗PBC的临床疗效良好,可改善患者的肝功能指标及肝纤维化指标,且安全性良好。     

MTHFR基因多态性对骨肉瘤患者首次应用大剂量甲氨蝶呤后不良反应的影响

目的 探讨MTHFR基因多态性对骨肉瘤患者首次应用大剂量甲氨蝶呤（HD-MTX）后不良反应的影响。方法 采用前瞻性研究方法。选择东部战区总医院53例首次入院进行HD-MTX治疗的骨肉瘤患者,根据其人口学因素及MTHFR基因中rs1801133位点的基因多态性确定HD-MTX给药剂量并进行全程化药学监护,收集第1个化疗周期后该药的肝、肾、血液毒性和胃肠道反应数据。采用单因素分析和二元Logistic回归分析对MTX给药剂量、24 h血药浓度、rs1801133位点基因型与上述4种不良反应之间的相关性进行分析。结果 CC野生型患者的MTX给药剂量显著高于TT突变型患者（7.97 g/m2 vs. 6.98 g/m2,P=0.030）,但这种差异不影响MTX的0 h和24 h血药浓度。上述4种不良反应与MTX的给药剂量无相关性。二元Logistic回归分析结果显示,每携带一个T等位基因,患者发生血液学毒性的风险会升高4.13倍（95%置信区间为1.35～12.62,P=0.013）。当MTX 24 h血药浓度阈值设定为2.65μmol/L时,肝功能损害预测的灵敏度为53.33%,特异性为86...     

多药联用致中毒性表皮坏死松解症1例分析

目的 探讨患者发生中毒性表皮坏死松解症的病因.方法 梳理患者的诊疗经过,通过药物筛查、病原学检测和遗传学检测进行分析,探讨患者发生严重药品不良反应的原因.结果 可疑药物包括头孢哌酮舒巴坦、洛哌丁胺、泮托拉唑,Narranjo评分无法区分可疑药物,ALDEN评分对3种可疑药物得的判断分别为"很可能""可能""可能".基因...     

品管圈活动在提高母乳喂养率中的应用

目的:探讨品管圈活动在提高母乳喂养率中的应用效果。方法:成立品管圈活动小组,对产科病区分娩产妇母乳喂养现状进行调查,找出母乳喂养不足或未进行母乳喂养原因,制定整改方案。结果:通过整改方案并组织实施相关护理措施后,母乳喂养率由60%上升到80%,产妇无1例乳腺炎发生。结论:品管圈活动可提高母乳喂养率,降低乳房肿胀和乳腺炎的发生。     

重症感染伴肾功能亢进患者替考拉宁血药浓度影响因素分析

目的:探究肾功能亢进(augmented renal clearance, ARC)患者替考拉宁血药浓度的影响因素。方法:回顾性分析2019年4月至2022年4月东部战区总医院重症监护室中使用替考拉宁患者的临床资料，根据肾小球清除率分为ARC组和非ARC组，比较2组患者替考拉宁血药谷浓度水平和临床各项指标，采用多重线性回归分析ARC组替考拉宁血药谷浓度的影响因素。结果:共纳入61例患者，其中ARC组40例，非ARC组21例。ARC组患者较非ARC组替考拉宁血药谷浓度更低(P=0.01),体质量更高(P<0.05),肾小球滤过率更高(P<0.01),血肌酐、胱抑素C、尿素氮更低(P<0.01),总胆红素更低(P<0.05)。多重线性回归显示，胱抑素C是ARC患者中影响替考拉宁血药谷浓度的独立因素(P<0.05)。结论:ARC患者替考拉宁血药浓度显著低于非ARC患者，建议对于重症感染的ARC患者适当增加替考拉宁给药剂量以达到目标浓度范围。胱抑素C水平能较好预测ARC患者替考拉宁谷浓度，可进一步研究将其作为替考拉宁剂量调整的参考指标的可行性，以提高患者用药的安全...