全文获取类型
收费全文 | 62篇 |
免费 | 3篇 |
专业分类
儿科学 | 26篇 |
基础医学 | 1篇 |
临床医学 | 5篇 |
内科学 | 2篇 |
特种医学 | 2篇 |
综合类 | 21篇 |
预防医学 | 4篇 |
药学 | 2篇 |
中国医学 | 2篇 |
出版年
2022年 | 1篇 |
2021年 | 3篇 |
2020年 | 2篇 |
2019年 | 2篇 |
2018年 | 1篇 |
2017年 | 1篇 |
2016年 | 7篇 |
2015年 | 5篇 |
2014年 | 7篇 |
2013年 | 4篇 |
2012年 | 4篇 |
2011年 | 6篇 |
2010年 | 4篇 |
2009年 | 3篇 |
2008年 | 2篇 |
2007年 | 1篇 |
2006年 | 1篇 |
2002年 | 1篇 |
2001年 | 1篇 |
2000年 | 2篇 |
1999年 | 1篇 |
1998年 | 2篇 |
1995年 | 2篇 |
1993年 | 2篇 |
排序方式: 共有65条查询结果,搜索用时 0 毫秒
61.
Fabry病是由于溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A基因缺陷导致的X连锁隐性脂质贮积病,患者体内酰基鞘鞍醇三己糖进行性贮积,导致周围神经性疼痛,心、脑、肾、眼等多脏器损害,严重者可于青壮年死亡。但由于临床表现缺乏特异性,Fabry病早期诊断困难。本文报道1例男性患儿,4岁起出现双脚脚趾间断性刀割样疼痛,近2年加重伴双手手指胀痛,11岁时来院就医。患儿病程7年,曾接受多种止痛药物治疗无效,尚未出现心、脑、肾、皮肤、眼等脏器合并症,常规生化、免疫、肌电图、神经传导速度、脑影像学检查未见异常,诊断困难。外周血白细胞α-半乳糖苷酶A活性显著降低[1.0 nmol/(h·mg protein),正常对照值24.5~86.1 nmol(h·mg protein)],符合Fabry病诊断。基因分析显示,患儿α-半乳糖苷酶A基因IVS6+2 T>C剪切突变,其母亲及妹妹未携带相同突变,证实IVS6+2 T>C为新发突变。我国Fabry病发生情况不详,患者多起病隐匿,随着疾病进展逐渐出现发作性肢体疼痛及多脏器严重损害,引起尿毒症、心肌病、卒中,残障率及死亡率很高,早期的鉴别诊断至关重要。α-半乳糖苷酶活性检测是诊断Fabry病的关键,基因突变分析有助于确诊并指导家系的遗传咨询。 相似文献
62.
cblB缺陷是甲基丙二酸尿症中的罕见类型,该文首次报道1例中国cblB型甲基丙二酸尿症患儿,就其临床经过、血液酯酰肉碱谱、尿液有机酸分析、基因缺陷进行研究.该患儿以代谢性脑病形式起病,液相串联质谱分析显示患儿血液丙酰肉碱显著增高(22.43 μmol/L,参考值 1.0~5.0 μmol/L),丙酰肉碱/乙酰肉碱比值轻度增高(0.51,参考值0.03~0.50),尿液甲基丙二酸(195.41 mmol/mol肌酐,正常值0.2~3.6 mmol/mol肌酐)及其代谢产物浓度增高,血清总同型半胱氨酸浓度正常,符合单纯型甲基丙二酸血症.患儿MUT基因分析未见突变,MMAB基因存在c.562G>A(p.V188M)和c.577G>A(p.E193K)杂合突变,确诊为cblB型甲基丙二酸尿症.其中,c.562G>A为新突变.经羟钴铵肌肉注射、口服左卡尼汀、低蛋白饮食及特殊配方奶粉治疗后,患儿病情逐渐好转.随访至患儿3岁11个月,智力运动明显进步.cblB缺陷患者缺乏特异性症状,临床表型为单纯型甲基丙二酸尿症,可通过代谢筛查及MMAB基因分析获得确诊. 相似文献
63.
降纤酶对脑梗塞的疗效分析(附30例) 总被引:1,自引:0,他引:1
本文的30例是采用哈尔滨松鹤制药厂研究生产的降纤酶。另外20例是采用上海中西药业生产的复方丹参,烟台中策药业生产的维脑路通,为对照组。采用按序抽样,按统一治疗方案观察疗效和血液流变学的综合分析,现将结果报道如下。1资料和方法1.1一般资料。治疗组,男20例,女10例。年龄最小32岁,最大72岁,平均49.5岁。发病时间4~72h。对照组,男12例,女8例。年龄最小48岁,最大76岁,平均52.5岁。发病时间10h~7d。1.2观察项目及用药方法。治疗组及对照组在用药前全部进行脑CT、全血比粘度、纤维蛋白原、红细胞压积检查。用药一疗程后… 相似文献
64.
65.
目的:探讨单纯型甲基丙二酸尿症患者的临床、生化及基因特点。方法选取2001年1月至2014年12月北京大学第一医院诊断的126例单纯型甲基丙二酸尿症患者,男81例,女45例。其中60例行基因分析。对患儿的临床经过、生化特点、影像学异常、基因型及预后等进行研究。结果126例患儿中仅3例(2.4%)为新生儿筛查发现,于1个月左右开始饮食与维生素 B12、左卡尼汀支持治疗,无症状;123例(97.6%)患儿为临床高危筛查发现,于出生后数小时~7岁11个月发病,主要表现为反复呕吐、喂养困难、发育落后、嗜睡、呼吸困难、昏迷、抽搐、皮肤损害、黄疸等。27例(21.4%)有异常家族史,有同胞不明原因死亡或残障。一般辅助检查常见异常为代谢性酸中毒、贫血。头颅 MRI 异常以双侧基底核对称性损害及白质改变为主。60例接受基因分析的患者中,MUT 缺陷58例,MMAA 缺陷、MMAB 缺陷各1例。MUT 基因缺陷中共检出46种突变,其中12种为新突变。112例患儿经治疗后临床症状改善,但仍遗留不同程度的智力运动障碍及多脏器损伤。11例(8.73%)患儿死亡。仅3例智力运动发育正常。结论单纯型甲基丙二酸尿症患者临床表现复杂,易出现代谢危象,MUT 基因缺陷是主要病因,早期诊断、合理治疗至关重要。新生儿筛查是早期发现甲基丙二酸尿症的关键。 相似文献