Maroteaux - Lamy致密骨发育不全综合征1例

患儿男 ,6岁。因智力和体格发育落后、张口呼吸 6年 ,于 1995年 9月 7日入院。患儿系第 1胎第 1产足月顺产 ,2岁时会走路 ,3岁时开始说话 ,至本次入院时仍吐字不清。父母非近亲婚配。体检 :身高 10 1ｃｍ ,体重 15ｋｇ ,头围5 9ｃｍ ,面容略呆滞 ,精神萎靡 ,全身皮肤粗糙 ,双上肢外侧皮肤见棘状颗粒样皮疹 ,前囟未闭 ,2ｃｍ× 2ｃｍ ,平软。鼻梁高 ,上腭呈窄沟状 ,下颌尖小 ,张口状 ,眼球大而突出 ,巩膜蓝色 ,乳牙 2 0枚 ,排列不整。心肺正常 ,肝肋下 2ｃｍ ,剑下2 5ｃｍ ,质中 ,脾未及。脊柱无畸形 ,四肢短粗 ,指、趾末端短而肥大 ,背部皮…     

单通道 PCNL 术后导致结石残留的高危因素分析

目的：分析单通道经皮肾镜取石术（PCNL ）术后导致结石残留的高风险因素。方法整理该院自2011年6月至2013年12月行单通道 PCNL 术的262例患者的临床资料,分类总结术后残石成因。结果实施手术262例,42例（16％）出现1期术后残石。21例系复杂类型结石,7例与术中出血等并发症有关,7例因结石体积过大,碎石过程中结石散落导致,3例与肾内集合系统解剖异常有关,3例系术式特点受限,1例系术者操作不熟练所致。结论单通道 PCNL 术后残石形成的高风险因素主要是结石复杂、结石体积大及出血影响,变异的肾内集合系统、术式缺陷及术者操作不熟练也有一定的关系。     

先天性TORCH感染患儿的智力、立体视与体格发育的随访研究

目的：探讨TORCH感染对小儿远期智力、视力及体格发育的影响。方法：观察组为15例脐血TORCH系列抗体IgM（＋）的小儿（即先天性TORCH感染组），对照组为32例TORCH系列抗体IgG（＋）的小儿(即未感染组），在3．5－4．7a时进行随访，检测两组的智商（IQ)、立体视、体重、身高、头围。结果：观察组中，一例在出生后40d因患严重肺炎死亡，一例不明原因的脑瘫致智力低下和体格发育落后，对照组无一例死亡。两组幼儿语言智商差异有显性（P＜0．05），立体视的异常构成比有差异， 但无统计学意义。两组体格发育差异无显性。结论：先天性TORCH感染的患儿语言智商可能受到一定的影响，必须长期进行随访，采取相应的措施促进儿童的健康成长。     

鸟类饲养者肺

临床资料本文报告饲养鸟类所致外源性过敏性肺泡炎(Extrinsic allergic alveolitis,以下简称EAA)15例。其中男性7例,女性8例。年龄15～60岁,平均34.5岁。13例养鸽,2例养鹦鹉。11例在室内饲养。养鸟至发病时间半月至21月不等,9例在半年之内。死亡2例,病程分别为6和11个月。     

呼吸系统疾病特点与诊断(三)

第三讲间质性肺疾病肺间质疾病（ＩｎｔｅｒｓｔｉｔｉａｌｌｕｎｇＤｉｓｅａｓｅ，ＩＬＤ）是一组不同类型的非特异性的、侵犯肺泡壁及肺泡周围组织的疾病，有百余种，大多数病因不明，发病机制不清，发病隐袭，呈慢性经过，偶可见急性发病。本组疾病的病变主要发生于肺...     

后腹腔镜治疗肾上腺嗜铬细胞瘤

目的 评价后腹腔镜肾上腺切除治疗嗜铬细胞瘤的临床价值.方法 对本院2000年2月～2008年12月25例后腹腔镜治疗肾上腺嗜铬细胞瘤的临床资料进行回顾性分析.左侧15例,右侧10例,肿瘤直径3.0 - 5.6 cm,平均4.2 cm.结果 除3例因出血和肿瘤粘连严重中转开放手术外,其余22例均成功切除肿瘤.手术时间67～210min,平均123min;手术出血量50～450mL,平均120mL;术中下腔静脉破裂2例,均在腹腔镜下完成修补;1例术后24小时死于继发出血.术后病理诊断24 例为良性肾上腺嗜铬细胞瘤,1例为低度恶性肾上腺嗜铬细胞瘤.术后住院时间8～20天,平均12天.随访5～36个月,平均12个月,除1 例需口服降压药外,其余血压恢复正常,24 小时尿VMA 检查正常,无远期并发症,未见肿瘤复发.结论 后腹腔镜肾上腺肿瘤切除术对最大径<6cm肾上腺嗜铬细胞瘤安全、有效、创伤少、出血少、恢复快.术前准备和术后处理在治疗嗜铬细胞瘤的过程中具有重要价值.     

间质性膀胱炎/膀胱疼痛综合征水扩张联合不同药物灌注疗效评估

目的探讨间质性膀胱炎/膀胱疼痛综合征患者膀胱水扩张联合不同药物膀胱灌注治疗的疗效。方法回顾性分析2009-11至2012-08共收治的71例IC/BPS患者。其中女59例,男12例。年龄21～76岁,平均（43.0±11.4）岁。病程6～240个月,平均（63.0±62.3）个月。IC/BPS症状评估采用O＇Leary-Sant调查表和疼痛、尿急、尿频症状评分表（the pelvic pain and urgen-cy/frequency patient symptom,PUF）。所有患者均行麻醉下膀胱镜检及水扩张。根据灌注药物的不同将患者分为A、B两组,A组行透明质酸钠灌注,B组行肝素钠鸡尾酒法灌注,比较两组间治疗后（1、3、6个月）的疗效。结果治疗后的第6个月A组总有效率为88.6%;B组总有效率为86.1%。两组总有效率相比,差异无统计学意义（P=0.074）。与治疗前相比,两组患者治疗后第1、3、6个月时的各项观察指标（每日排尿次数、膀胱最大容量、ICSI评分、ICPI评分及PUF评分）均得以改善（P〈0.05）。治疗后1个月两组间各项观察指标比较差异无统计学意义（P〉0.05）,治疗后3个月与6个月两组间各项观察指标比较差异均具有统计学意义（P〈0.05）。结论水扩张联合膀胱内透明质酸钠或肝素鸡尾酒法灌注均可有效的缓解IC/BPS患者的症状,而在长期疗效中透明质酸钠优于肝素鸡尾酒法。     

X射线修复交叉互补基因3多态性与膀胱癌易感性的关系

目的 探讨X射线修复交叉互补基因3(XRCC3)rs861539(C>T)多态性与膀胱癌易感性的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测201例膀胱癌患者(病例组)及200例年龄、性别相匹配的健康人(对照组)XRCC3 rs861539(C>T)的基因型,比较各基因型与膀胱癌发病风险以及膀胱癌病理分期、分级的关系,同时分层分析其与吸烟的关系。结果 病例组XRCC3 rs861539位点CC、CT、TT 3种基因型分布频率分别为85.6%、13.9%、0.5%,对照组分别为93%、6.5%、0.5%,两组基因型频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。与基因型CC相比,携带突变等位基因T的基因型(CT+TT)发生膀胱癌的风险增加3.077倍(OR 95%CI:1.452~6.882,P<0.05);XRCC3 rs861539基因型在吸烟及膀胱癌病理分期、分级之间的分布差异无统计学意义(P均>0.05)。结论 XRCC3 rs861539多态性可能增加膀胱癌的发病风险。     

诱导大鼠免疫耐受的初步实验研究

目的:观察异基因脾细胞经门静脉途径输注诱导受体免疫耐受的效果,以及联合使用塞尼哌后的效果.方法:将供体SD大鼠的脾细胞经门静脉途径输注给受体Wistar大鼠,一周后把SD大鼠的皮肤移植到相应的Wistar大鼠上.移植前联合使用塞尼哌.观察术后移植皮肤的存活时间和受体外周血淋巴细胞CD25 的表达水平. 结果:门静脉耐受诱导后移植皮肤的平均存活时间(MST)为(15.8±2.1)d,较对照组长(P＜0.01);随移植皮肤存活时间的延长,外周血淋巴细胞的CD25 表达水平呈下降趋势.但使用塞尼哌后MST未延长.结论:经门静脉途径输注异基因脾细胞能够诱导受体产生免疫低应答状态,联合使用塞尼哌未能加强免疫耐受的诱导效果.     

前列腺术后排尿障碍原因分析

我院于2004年1月至2005年12月收治前列腺术后排尿障碍患者25例,予以尿动力学检查及部分患者行膀胱尿道镜检查,现将结果分析如下.