变性高效液相色谱法筛查间隙连接蛋白2耳聋基因突变

目的　探讨变性高效液相色谱法 (DHPLC)在耳聋基因筛查中的应用价值。方法　应用DHPLC检测 6个家系的 4 8名个体 ,然后进行直接测序。结果　 6个家系中A ,B ,C ,E ,F家系有间隙连接蛋白 2 (GJB2 )耳聋基因的变化 ,F家系表现为 2 35delC突变 ,B家系表现为 2 35delC和 2 32G→A杂合性突变。 79G→A(V2 7I)、341A→G (E1 1 4G)杂合性改变分别为 1 9例和 1 6例 ;纯合性改变分别为 1 0例和 6例。 2种方法的检测结果均为阳性者 30例 ,均为阴性者 1 0例 ;DHPLC阳性 ,测序阴性 1例 ;DHPLC阴性 ,测序阳性 2例。DHPLC方法的敏感性为 95 % ,特异性为 91 %。结论　DHPLC是一种高效、经济、简便、灵敏的耳聋基因筛查技术     

骨纤维结构不良的诊断和治疗进展

目的:对长期以来关于骨纤维结构不良大量相关研究及文献进行回顾,综述骨纤维结构不良的诊断和治疗的最新进展。资料来源:通过计算机互联网检索OVID数据库1966-01/2006-10关于骨纤维结构不良的文献,检索词:Osteofibrous dysplasia,限定语言种类为English。同时检索1994-01/2006-10中国全文期刊数据库有关骨纤维结构不良的文献,检索词为:骨纤维结构不良,限定语言种类为中文。资料选择:选择与骨纤维结构不良相关的观察对比研究、经验总结、个案报道、最新研究进展等文献,力求资料全面,排除重复研究。资料提炼:共收集相关国内外文献41篇,排除重复性研究11篇,采用30篇,包括关于骨纤维结构不良定义、发病机制、病理、诊断及治疗等。资料综合:①骨纤维结构不良是一种起源于纤维组织的良性骨肿瘤。发病率低、误诊率高。目前具体发病机制不明,现认为与常染色体显性遗传有关。②骨纤维结构不良好发于胫骨,症状为局部肿块。特征性影像学表现为胫骨中段前侧皮质膨胀性密度减低。确诊方法为病理检查。重点与骨纤维异常增殖症、造釉细胞瘤相鉴别,现有大量研究证明该病与造釉细胞瘤有联系。③治疗上过去认为10岁以前应保守治疗,10岁后选择手术治疗,目前倾向于早期骨膜外切除手术治疗。结论:骨纤维结构不良发病率低,对该病认识较少,误诊率较高,重点需与骨纤维异常增殖症、造釉细胞瘤相鉴别,应提高对该病的认识与重视程度,对可疑者行病理检查,确诊者行骨膜外切除,切除范围较大的病例行重建手术。     

微种植支抗辅助应用于轻中度牙列拥挤中的效果

目的探讨微种植支抗结合片段弓远移上下牙列矫治技术在矫治轻中度牙列拥挤中的效果。方法选取68例口腔正畸患者中34例行拔牙治疗为对照组,另34例采用微种植支抗结合片段弓远移上下牙列矫治技术进行矫治。测量两组治疗软硬组织变化和磨牙移动情况,记录治疗时间。结果观察组治疗时间明显短于对照组,除U1/L1角、NLA角外,观察组治疗后软硬组织变化各项指标较治疗前减少(P0.05);除U1/L1角、NLA角外,对照组治疗后软硬组织变化各指标较治疗前减少(P0.05)。除U6/SN角、L6M-PP距和L6/MP角外,观察组治疗后各项指标较治疗前减少(P0.05);除L6M-PP距、L6/MP角外,对照组治疗后各项指标较治疗前明显增加(P0.05)。结论微种植支抗结合片段弓远移上下牙列矫治技术与拔牙治疗效果相当,但更具优势。     

血小板膜糖蛋白Ib／IX／V复合物表达变化：健康者与2型糖尿病患者的样本分析

背景：研究已证实血小板活化参与了糖尿病血管病变的发生发展。血小板膜糖蛋白Ib／IX／V复合物是血小板膜上主要的糖蛋白分子之一，是血管性血友病因子和凝血酶的受体，在血小板活化中起重要作用。 目的：观察2型糖尿病患者血小板膜糖蛋白Ib／IX／V复合物及其组分糖蛋白Ibd表达的变化。 设计：病例一对照实验。 单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院中西医结合科。 对象：根据1999年世界卫生组织制定的糖尿病诊断标准选择2005—12／2007-01本院门诊就诊的外周血小板计数〉50×10^9L^-1的2型糖尿病患者51例，男28例，女23例，纳入对象在检查前两周内未服用影响血小板功能的药物。根据病情控制情况将患者分为控制良好组（n=25）和控制不良组（n=26）：根据是否合并血管病变分为合并血管病变组（n=27）和无血管病变组（n=24）。选择同期本院健康体检者23名为健康对照组，年龄、性别与病例组匹配。纳入对象或家属对检测项目和试验知情同意。试验经医院伦理委员会批准。 方法：患者均在清晨就诊时抽取空腹肘静脉血进行检测。健康体检者于来院体检时进行相同检测。①生化指标检测：由本院检验科完成空腹血糖、糖化血红蛋白和空腹面胰岛素的检测。②糖蛋白Ib／IX／V复合物及其组分糖蛋白Ibα的表达的检测：采集清晨空腹静脉血3mL，38g／L枸橼酸钠抗凝后10g／L多聚甲醛固定45min。取50μL固定后全血加至流式检测管，同时分别向不同管中加入20μL糖蛋白Ib／IX／V复合物单克隆抗体CD42a—b-c-d和PE标记的糖蛋白Ibα单克隆抗体CD42b，混匀后室温避光孵育30min，然后CD42a—b-c-d标记的样品中加入20uLFITC标记的羊抗鼠IgG混匀后室温避光孵育30min。于FACS420型流式细胞仪上检测样本平均荧光强度。③血小板聚集率测定：参照文献检测血小?     

关节镜下Endo—Button固定双束重建前交叉韧带

目的 总结膝关节镜下应运Endo-Button固定、四骨道双柬8股重建前交叉韧带的方法和疗效.方法 应用Endo-Button固定、双束8股方法重建前交叉韧带26例,术前和术后进行Lachman试验评估膝关节的稳定性,用Lysholm评分方法评定膝关节功能.结果 26例患者获得6～30个月随访,平均26个月.术前Lachman试验均为阳性,术后23例为阴性,3例为阳性,术前、术后差异有统计学意义（χ2=40.50,P＜0.01）.术前Lysholm评分38～83分,平均（53.30±5.20）分;术后82～100分,平均（91.2±6.20）分（t=3.20,P＜0.01）.术后膝关节功能均明显改善.结论 应用Endo-Button固定、四骨道双束8股重建前交叉韧带疗效满意,固定可靠,并发症少.     

经直肠B超导向I粒子植入治疗前列腺癌护理

目的 总结经直肠超声导向通过直肠放射性粒子植入治疗前列腺癌的护理经验.方法 28 例前列腺癌患者经直肠超声导向经直肠途径植入125I 粒子;围术期对患者进行常规护理、专科护理和心理护理,加强对患者进行健康宣教.结果 28 例手术患者经过围术期精心护理未出现明显的并发症,粒子植入术顺利,宣教效果良好,患者治疗效果满意.结论 加强前列腺癌粒子植入治疗围术期护理和健康宣教对患者取得良好治疗效果有积极作用.     

补肾调周法对IVF-ET的干预及其结局的影响

目的 研究补肾调周法干预体外受精-胚胎移植技术(IVF-ET)可行性和有效性.探讨补肾调周法提高IVF-ET成功率的价值及意义.方法 将160例接受IVF-ET的患者随机分为观察组(80例)和对照组(80例),对照组采用江苏省人民医院生殖中心常规方案,观察组在对照组治疗的基础上运用补肾调周法进行中药干预,观察2组患者子宫内膜厚度、获卵数、受精率、优质胚胎率、生化妊娠率和临床妊娠率.结果 经补肾调周法干预后,观察组可以极显著提高患者子宫内膜的厚度(P＜0.01)及受精率(P＜0.01);而且在提高获卵数、优质胚胎率及最终提高临床妊娠率方面均优于对照组(P＜0.05).结论 补肾调周法可以促进患者排卵数、增加子宫内膜厚度,提高受精率及优质胚胎率,辅助胚胎着床,进行安胎,提高临床妊娠率.     

克氏针张力带治疗髌骨骨折疗效探讨

目的探讨克氏针张力带治疗髌骨骨折的临床疗效。方法回顾性分析我院2006年1月—2011年1月期间使用克氏针张力带治疗髌骨骨折47例患者的临床资料。结果47例髌骨骨折均达到骨性愈合标准,无术后感染,无内固定钢丝断裂退针现象,膝关节功能恢复良好。骨折愈合时间为4个月~10个月（平均7个月）。结论克氏针张力带治疗髌骨骨折,适应证广泛,髌骨周围软组织刺激症状较少,手术操作简单,内固定稳定,可早期功能锻炼,愈合时间相对缩短,且较少发生并发症,费用低廉,值得基层医院推广。     

双切口双钢板内固定治疗复杂胫骨平台骨折临床观察

目的研究分析双切口双钢板内固定治疗胫骨平台骨折的临床效果。方法选取2009年3月—2011年1月间入院治疗的胫骨平台骨折的患者68例,根据其治疗方法分为实验组和对照组。其中实验组采用的是双切口双钢板内固定法,对照组采用的是锁定钢板内固定治疗法。术后随访3个月。比较两组患者骨折愈合时间、关节活动度等指标,评判两组的治疗效果。结果根据Lysholm膝关节评分标准对两组进行评分,结果发现实验组的优良率为97.87%,对照组的优良率为90.48%。而两组的手术评价实验组得分为（86.98±7.16）,对照组的得分为（79.86±17.41）。结论双切口双钢板内固定术治疗胫骨平台骨折具有复位方便、微创、固定牢固等优点,较之锁定钢板内固定术更有益于膝关节的功能恢复,可在临床上推广应用。     

自制中药三伏贴防治小儿冬病呼吸道感染的临床观察

目的探讨本院自制中药三伏贴对小儿冬病呼吸道感染的临床疗效。方法对本院就诊的146例患儿进行三伏贴治疗,每年夏季三伏天贴敷,每付1次,每次3～4h,每季3次为1个疗程。对临床症状进行观察和记录。结果 146例患儿中,咳嗽、咳痰、喘息3种临床症状均反映良好,治愈率分别为74.67%、72.95%和61.45%。支气管炎、喘息性支气管炎、支气管哮喘3种病情的患儿总有效率分别为95.24%、95.23%和92.68%。结论三伏贴用于治疗小儿冬病下呼吸道感染安全有效,值得临床推广使用。