合并 WFS1和 APPL1基因突变的青少年起病的成人型糖尿病1例

报道1例合并WFS1和APPL1基因突变的青少年起病的成人型糖尿病(MODY)患者的诊疗经过。患者为13岁女童, 因"发现血糖升高2年余"入院。入院后行外周血遗传性糖尿病相关基因测序, 检测到其携带WFS1:c.992₉94dup(p.lle332dup)和APPL1:c.1696-3C>G(p.?)各一个杂合变异, 结合患者临床表现与辅助检查, 考虑患者为MODY。该文通过对患者诊疗过程进行回顾, 以期提高临床对MODY早期诊断的意识, 并进行适当管理及遗传咨询。     

聚酰胺柱色谱法分离黄酮醇与二氢黄酮醇类化合物

目的 采用聚酰胺柱色谱分离黄酮醇与二氢黄酮醇类化合物.方法 采用聚酰胺柱色谱作为分离手段,结合紫外、红外吸收光谱进行检测.结果 运用聚酰胺柱色谱法一次分离得高纯度黄酮醇与二氢黄酮醇.结论 本实验为分离2,3位饱和度不同黄酮醇类化合物提供了较稳定的、简便的分离方法 .     

小儿肝移植术后门静脉吻合口狭窄的诊断：多普勒超声与血管腔内测压的对照研究

目的探讨肝移植患儿门静脉多普勒超声参数与压力梯度的相关性, 并分析其诊断门静脉吻合口狭窄的价值。方法对2014年6月至2021年9月于天津市第一中心医院儿童肝移植科就诊的92例肝移植患儿的100次门静脉测压结果及超声参数进行回顾性分析。收集的超声参数包括门静脉供体侧、吻合口及受体侧的直径及流速, 吻合口狭窄率=(受体侧直径-吻合口直径)/受体侧直径×100%, 流速比=吻合口流速/受体侧流速, 流速差=吻合口流速-受体侧流速。依据门静脉测压诊断门静脉狭窄的标准分组, 供受体两端压力差>5 mmHg为狭窄组, ≤5 mmHg为非狭窄组, 分析超声各参数与压力差的相关性, 并比较两组间超声参数的差异, ROC曲线评价各参数的诊断效能。结果①相关性分析:压力差与吻合口流速、流速差、流速比呈正相关(r=0.521、0.531、0.417, 均P<0.001), 与吻合口直径呈负相关(r=-0.284, P=0.004), 与供体侧直径、供体侧流速、受体侧直径、受体侧流速及直径狭窄率无明显相关性(均P>0.05)。②差异性比较:狭窄组门静脉吻合口流速、流速差及流速比明显高于非狭...     

自制枸橼酸钠干粉抗凝管在EDTA依赖性假性血小板减少症中的应用研究

目的:制备最佳抗凝浓度的枸橼酸钠干粉抗凝管,使EDTA依赖性假性血小板减少症患者的血小板计数更加简便、准确。方法:1配置不同浓度枸橼酸钠干粉抗凝管,优选其最佳抗凝浓度、抗凝血量及检测时间范围。2使用不同抗凝管同时采集4种不同类型患者静脉血,进行血小板计数,对EDTA依赖性假性血小板减少症患者同时进行末稍血手工法血小板计数及抗凝血涂片染色观察血小板聚集情况。结果:1枸橼酸钠干粉抗凝管的最佳抗凝浓度为12.8mg/管,在抗凝血量200~800μl、上机检测时间10~120min的条件下计数血小板可得到较准确结果。2最佳抗凝浓度的枸橼酸钠干粉抗凝管在门诊体检者、血小板增多患者、真性血小板减少症患者中,血小板结果与EDTA-K2真空抗凝管血小板结果比较,差异无统计学意义;在EDTA依赖性假性血小板减少症患者中,血小板结果与末稍血手工法计数血小板结果比较,差异亦无统计学意义,枸橼酸钠干粉抗凝血涂片染色观察血小板呈单个散在分布。结论:自制的枸橼酸钠干粉抗凝管可简便、准确地纠正EDTA依赖性假性血小板减少症患者的血小板数量。     

出租车司机心理健康状况

目的对出租车司机心理健康状况进行评估,以及分析地域、年龄、工资的差异与心理异常的关系。方法采用症状自评量表(SCL-90)和SPSS统计软件,对出租车司机的心理健康状况进行评估和分析。结果出租车司机的心理健康水平低于国内常模;福建、辽宁、陕西出租车司机的心理健康水平在躯体(F=4.72,P=0.028)、强迫(F=7.86,P=0.005)、人际交往(F=4.54,P=0.008)因子上存在显著差异;出租车司机的年龄与其强迫(r=-0.161,P=0.031)、人际交往(r=-0.26,P=0.009)、焦虑(r=-0.27,P=0.003)、抑郁(r=-0.16,P=0.029)和偏执(r=-0.17,P=0.023)等因子有显著负相关。结论出租车司机的心理健康水平较低,且心理健康状况与年龄有关。     

控制医院感染与降低医疗隐患的相关性

2002年9月1日起。我国正式实施新的《医疗事故处理条例》，医务人员在医疗活动中。违反《医院感染管理规范》的规定，导致住院患发生医院感染，如果造成患人身损害并达到医疗事故分级标准的程度，同样属于医疗事故。医院感染逐渐受到各地市各级领导的重视，因为人们逐渐明白了。医院感染管理是医院整体管理的重要组成部分。控制医院感染与医疗隐患关系密切，探讨如下。     

老年患者局部麻醉下行支气管镜检查的安全性及耐受性评价

目的:探讨老年患者局部麻醉下行支气管镜检查的安全性和耐受性.方法:行支气管镜检查或治疗的120例患者按年龄分为≥65岁组(60例)和<65岁组(60例),术前测定紧张度,术前、术中检测血压、心率、血氧饱和度,对支气管镜进入声门难易程度、恶心、窒息、咳嗽进行评分,并进行比较.结果:(1)2组患者在支气管镜进入声门时,左、右支气管检查中血压和心率均较术前升高,≥65岁组收缩压升高较<65岁组明显(P<0.05),心率增快2组比较差异无统计学意义(P>0.05);(2)术前紧张度≥65岁组低于<65岁组(P<0.01);(3)≥65岁组较<65岁组支气管镜进入声门容易(P<0.05);(4)≥65岁组愿意再次接受检查率为56.7%(34/60),<65岁组为46.7%(28/60),2组比较差异无统计学意义(P>0.05);(5)≥65岁组操作困难9例(15.0%),<65岁组操作困难10例(16.7%),失败4例(6.7%),2组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论:老年患者局部麻醉下行支气管镜检查安全,患者耐受性良好.     

3种检测方法在丙型肝炎诊断中的临床评价

目的 通过对丙型肝炎3种检测方法的比较,探讨丙型肝炎病毒抗体（抗-HCV）和HCV-RNA在丙型肝炎诊断中的临床价值.方法 采用酶联免疫法（ELISA）和胶体金法检测抗-HCV特异性抗体;以荧光定量聚合酶链反应（FQ-PCR）检测HCV-RNA,用上述3种方法同时检测206例临床诊断丙型肝炎患者（观察组）和175例健康体检者（对照组）,并对检测结果进行比较.结果 在观察组中,ELISA法和胶体金法分别检出抗-HCV阳性179例和165例,阳性率分别为86.89%和80.10%;FQ-PCR法检出HCV-RNA阳性128例,阳性率为62.14%,有5例抗-HCV阴性患者HCV-RNA却为阳性.对照组中HCV-RNA均为阴性,其中7例抗-HCV阳性.结论 同步检测抗-HCV和HCV-RNA可提高肝病患者HCV感染的检出率,为其诊断和治疗提供可靠依据.     

腺苷A1受体系统在兔脑预缺血延迟相保护效应中的作用

目的 探讨腺苷A1受体系统在兔脑预缺血延迟相保护效应中的作用。方法 股动脉放血至平均动脉压35－40mmHg时,阻断双侧颈总动脉诱导脑缺血。脑缺血3min存活3d（预缺血处理）后、脑缺血10min（预缺血延迟相保护模型）;用腺苷A1受体激动剂氮6－环戊基腺苷（CPA）代替预缺血处理,用其拮抗剂8－环戊基－1,3－二丙基黄嘌呤（DPCPX）阻断该受体;免疫组化分析热休克蛋白70（SHP70）表达。观察缺血3d后海马CA1区正常神经密度和HSP70的表达。结果 （1）CPA能减轻脑缺血损害,但其保护作用不如预缺明显（约占后者的70％）,DPCPX阻断该受体后,预缺血延迟相保护作用消失;（3）3min脑预缺血神经元无损害,但伴HSP70明显表达;DPCPX阻断腺苷A1受体后,3min脑预缺血发生明显损害,且HSP70表达明显削弱。结论 （1）预缺血延迟相保护作用与腺苷A1受体系统激活有关;（2）DPCPX阻断预缺血延迟相保护作用的机制与削弱HSP70表达有关。     

NPM异常表达对肿瘤细胞周期调控作用的研究进展

细胞周期为母细胞分裂为2个子细胞并且遗传物质均等分配的一个过程.核仁磷酸蛋白(NPM)是一类穿梭于核仁、核质和胞质的多功能蛋白质,与细胞周期密切相关,可通过多种信号通路调节细胞增殖和凋亡,在肿瘤的发生发展中起着重要作用.文章主要阐述NPM异常表达,包括基因突变、过表达和沉默表达等3种形式对细胞增殖或凋亡的影响,以及对肿...